这种病，会使人变成“玻璃人”丨健康总动员

2024年4月17日

是第36个“世界血友病日”

主题是

“认识出血性疾病，积极预防和治疗”

旨在提高全社会

对血友病等出血性疾病的认知和关注

促进科学预防和规范化诊疗护理

复旦大学附属儿科医院血液科 于玲

什么是血友病？

血友病是一种遗传性的血液凝结方面的疾病。人的身体依靠血液的凝固来阻止受伤后的出血并帮助康复。正常的血液凝固可以在受外伤后防止瘀血，而且可以阻止日常生活中轻微伤害所引起的出血渗入肌肉和关节。正常的血液凝固是血液中很多物质共同作用的结果，其中一些物质就叫做凝血因子。

如果一种凝血因子数量缺乏就可能发生出血时间延长现象。血友病患者的凝血因子比正常人要少。临床上主要分为血友病A和血友病B，其中，血友病A是由于缺乏第八因子(FVIII)的凝血因子而造成的；血友病B则是缺乏第九因子(FIX)。血友病病人的出血并不比正常人快，而是出血时间比正常人长得多，容易出现出血不止的情况。

血友病，是如何而来？

血友病是一种遗传性疾病，其致病因素主要为遗传因素，自身基因突变也会致病。

具体来说，血友病A与血友病B均表现为X连锁的伴性隐性遗传特征，因女性有2条X染色体，所以是致病基因携带者，男性只有1条X染色体，有致病基因的男性就会发病。

若男性患者与正常女性结婚，其女儿均为携带者，儿子则全部正常。若女性携带者与正常男性结婚，其儿子半数发病，女儿也有半数携带者。

儿童血友病的症状有哪些？

血友病是一种严重的出血性疾病，其主要症状包括异常出血和出血后血肿压迫所致的症状以及并发症。

异常出血包括肌肉出血、关节出血、消化道出血、血尿等，而出血后血肿压迫所致的症状包括肌肉无力、关节肿痛、呼吸困难等。此外，血友病还会引起假肿瘤、创伤后出血等并发症。

血友病的出血症状与其类型有关，血友病A出血较重，而血友病B则相对较轻。

此外，血友病患者的关节出血多累及负重或活动较多的大关节，如膝关节、踝关节、髋关节、肘关节、腕关节等。血友病患者的肌肉出血多见于负重的肌肉群，如腰大肌、腿部、臀部等。

总结血友病患者的主要临床表现为：

1. 贫血：由于反复出血，特别是内部出血，儿童血友病患者可能会出现面色苍白、乏力、头晕等贫血症状。

2. 关节疼痛：血友病患者的关节内出血是常见的症状，特别是膝关节、肘关节和踝关节。关节出血后，患儿可能会感到关节疼痛、肿胀和僵硬。这种疼痛可能在出血后的几小时内出现，持续数天至数周。

3. 出血倾向：出血倾向是疾病的典型表现。轻微的损伤或甚至没有明显原因的自发出血都可能发生。出血可以发生在皮肤、肌肉、关节或内脏器官。

4. 肌肉出血：常见的症状之一。这种出血可能导致局部疼痛、肿胀和僵硬。肌肉出血可能发生在任何部位，但大腿和手臂的肌肉最常见。

5. 胃肠道出血：血友病患者有时会出现胃肠道出血，这可能导致腹痛、呕吐、黑便或便血。胃肠道出血可能是轻微的，也可能是严重的，需要及时就医。

6. 颅内出血：严重并发症之一。这种出血可能导致头痛、恶心、呕吐、意识障碍等症状。颅内出血是危及生命的，需要立即就医。

除了上述症状外，血友病患儿还可能出现其他症状，如疲劳、容易受伤、伤口愈合缓慢等。如果您怀疑您的孩子可能患有血友病，请及时就医并进行相关检查。早期诊断和适当的治疗可以显著改善血友病患儿的生活质量和预后。

日常生活中该如何管理？

出血的管理

1.出血的识别

急性关节出血的特征包括以下部分或全部：“先兆”表现为疼痛、肿胀、关节局部皮温增高，以及与之前相比活动受限或功能丧失。尚不能用语言明确表达的患儿可能表现为烦躁哭闹、不愿活动、姿势不自然、不愿活动肢体。发现此类异常表现后，需要对患儿进行仔细检查：（1）去除患儿衣服，检查皮肤关节是否有青紫和瘀斑；（2）触摸并尝试活动患儿的负重关节如踝关节、膝关节、肘关节等，观察是否有一侧关节肿大、触摸感觉更热或更饱满；较大幅度活动关节时，是否出现活动受限、哭闹或抵抗，以判断患儿有无疼痛、发热或肿胀。

2.出血的替代治疗

发生出血事件时需立即予以凝血因子替代治疗。

3.出血管理中的PRICE原则

PRICE原则即制动（prohibition）、休息（rest）、冰敷（ice）、压迫（compression）和抬高（elevation），是血友病患儿发生关节和肌肉出血的辅助治疗手段，可以帮助止血、缓解疼痛和减轻肿胀。

预防治疗

血友病的预防治疗是指出血前有规律的替代，对血友病患儿定期输注凝血因子浓缩物或重组凝血因子，以保证血浆中凝血因子水平维持在一定水平，从而减少出血、降低致残率、改善患儿生活质量。定期对血友病患儿进行关节功能评估，可为制定或调整预防治疗方案以及处理关节病变提供依据。

预防接种

血友病患儿应按免疫规划程序接种疫苗以降低疾病感染的风险；但有接种后局部出血风险，可输注因子预防或止血。

接种方式首选皮下而不是肌肉注射。如必须进行肌肉注射则须提前输注凝血因子进行保护，并使用最小规格的针头（25—27号）注射。疫苗接种前注射部位冰敷5分钟，接种后注射部位按压至少10分钟，以减少出血和肿胀。

日常护理

1.居家环境及安全措施

需要给患儿营造安全的日常生活空间，以避免出血或损伤的潜在危险。

6—12月龄：使用安全座椅；婴儿坐在椅子上时需要使用安全绑带；不要单独把婴儿留在浴缸；楼梯上设置安全门；移走较低位置的橱柜中的尖锐或易碎的餐具；移走容易绊倒的家具；不要使用学步车；把童车放在地上而不是家具顶上防止掉落；在凸出的桌角或边缘使用防撞垫；应在婴儿床的围栏上罩上防护网，防止婴儿爬出围栏，或者直接把床垫放在地上作为婴儿的床。

学步期：放低儿童床垫的位置或直接放在地板上；不鼓励无人监护的攀爬或从高处跳下的行为；使用安全桌椅；避免过度打闹；进行滑冰、骑自行车等运动时佩戴头盔和护具；玩具应是安全的、没有尖角的。

学龄前及学龄：患儿进入幼儿园/学校前考察学校的软硬件设施是否安全，并和老师建立良好的关系，及时沟通；携带血友病卡片；穿高帮或靴可以提供一定的踝部保护。

2.生活方式

口腔护理：血友病患儿保持良好的口腔卫生非常重要，可预防牙周炎和龋齿引起的牙龈出血，尽可能避免过多的口腔治疗。在患儿3岁之前就开始去口腔科定期检查，并告知口腔科医生患儿的血友病病史。血友病患儿应从牙齿萌生时开始定期口腔科检查。建议使用含氟牙膏及中等质地的牙刷。拔牙或口腔内手术时，应咨询血友病团队的血液科医生，提前监测有无凝血因子抑制物，制定凝血因子输注计划。

饮食：血友病患儿和正常人一样需要建立健康的生活方式，包括饮食、体重管理和日常活动及运动。食物保持多样化、均衡饮食的基础上，少进食过热、过硬及油炸食品，避免饮酒及进食各种刺激性食物。血友病患儿的骨密度低于正常，摄入足量的维生素D和钙有利于维持骨骼健康。

日常活动及运动

日常活动及运动可促进身体素质和身体机能，促进身体协调性，从而更好地保护关节，减少关节出血和关节损害，缓解压力和焦虑，保持健康的身心状态。应鼓励血友病患儿进行非对抗性运动，如游泳、散步、高尔夫球、羽毛球、自行车、乒乓球等。最好避免身体强烈对抗和碰撞的运动，如足球、橄榄球、拳击、摔跤以及高速运动。

社会心理

一种慢性遗传性疾病，不仅影响儿童的身体健康，还可能对他们的心理和社交发展造成一定的困扰。因此，为血友病儿童提供心理支持和社交适应方面的帮助至关重要。

建立积极心态：鼓励血友病儿童树立积极的心态，认识到自己的价值和能力。通过正面的激励和引导，帮助他们建立自信，勇敢面对生活中的挑战和困难。

增强自我认知：帮助血友病儿童了解自己的疾病和身体状况，认识到自己的独特之处。通过增强自我认知，他们可以更好地接受自己的不同，并学会在生活中做出合理的调整。

家庭情感支持：家庭是血友病儿童最重要的支持系统。家长应给予孩子充分的关爱和支持，营造温馨和谐的家庭氛围。同时，家长也要学会合理表达情感，避免过度保护或溺爱，让孩子在成长过程中学会独立和自主。

学校环境适应：对于血友病儿童来说，适应学校环境是一个重要的挑战。学校应提供包容和支持的环境，让血友病儿童能够融入集体，参与各种活动。同时，教师也应了解血友病的特点和需求，为血友病儿童提供适当的帮助和支持。

社交技能培训：针对血友病儿童在社交方面可能存在的困难，可以进行专门的社交技能培训。这些培训可以包括如何与人交往、如何表达自己的情感和需求、如何处理冲突等方面，帮助血友病儿童提高社交能力。

参与集体活动：鼓励血友病儿童积极参与集体活动，如运动会、文艺演出等。这些活动不仅可以增强他们的身体素质和团队协作能力，还可以提高他们的社交技能和自信心。

记者：魏天浩

编辑：方佳璐

初审：高淑婷

复审：姚怡莹

终审：刘垦博

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