一磕碰就出血不止——认识这种与生俱来的遗传病

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每年的4月17日是"世界血友病日"。为了纪念世界血友病联盟发起人─加拿大籍的法兰克·舒纳波先生(Mr.Frank Schnabel)，唤起大众对于血友病的正确认知，自1989年起，将他的生日4月17日作为"世界血友病日"。

血友病——欧洲皇室挥之不去的噩梦

血友病是一组X染色体伴性、隐性遗传、出血性疾病，因凝血因子生成障碍而引起，表现为自发性或轻度磕碰、小手术后出血不止。

1837年，大不列颠帝国国王兼汉诺威国王威廉四世去世，1837年6月20日，他的侄女——18岁的亚历山大德丽那·维多利亚（Alexandrina Victoria，1819—1901）继位。她是第一个以“大不列颠和爱尔兰联合王国女王和印度女皇”名号称呼的英国君主，也是英国历史上统治时间最长的一位君主，从即位至1901年去世在位的63年期间，是英国历史上的黄金时代，率先开始了工业革命，经济上也得到突飞猛进的发展，英国也被称为“统御七海”的“日不落帝国”。她在位期间直到她去世后，再到第一次世界大战开始的1914年，英国都称为维多利亚时代，1914年以后，英国开始走向衰落。但这位有着“欧洲祖母”之称的女王，却是一位最不幸的母亲。

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1840年2月，21岁的维多利亚女王和她的表哥（舅舅的二子）阿尔伯特（Albert of Saxe-Coburg-Gotha 1819-1861 ）结婚，当时谁也没有想到，这场婚姻会给她的个人生活带来巨大的不幸。由于维多利亚本人是血友病携带者，女王把这种病遗传给了子女。

他们一共生下了9个孩子，四男五女，其中3位王子都是两岁左右发病，稍有磕碰就会出血不止。当时的医学界对此毫无办法，连最高明的医生也束手无策，结果3个王子都短命早夭。

存活下来的幼子利奥波德亲王也是血友病患者，而5位公主虽个个健康美丽，但次女艾丽斯公主和幼女贝亚特丽丝公主是血友病基因携带者。欧洲各王室之间历来有通婚的习俗，于是不少国家的王子都前来求婚，他们都为能得到维多利亚女王的女儿而感到无上的光荣和自豪。然而当她们先后嫁到了西班牙、俄国和欧洲的其他王室后，她们所生下的小王子也都患上了这种怪病。这件事把欧洲许多王室都搅得惶恐不安，这位“欧洲祖母”导致了欧洲王族内至少10名血友病患者和6名携带者。血友病成了欧洲皇室挥之不去的噩梦。

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血友病类型

血友病包括血友病A、血友病B和遗传性凝血因子Ⅺ缺乏三种类型。其中血友病A是由于凝血因子Ⅷ缺乏引起；血友病B是由于凝血因子Ⅸ缺乏引起；遗传性凝血因子Ⅺ缺乏是由于凝血因子Ⅺ缺乏引起。血友病A、血友病B和遗传性凝血因子Ⅺ缺乏的比较发病率为16:3:1。在我国，血友病的社会人群发病率为5～10/10万，婴儿发生率约1/5000，血友病A约占85%，血友病B约占15%，遗传性凝血因子Ⅺ缺乏则极其少见。

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血友病的发病机制

血友病A和血友病B的遗传方式相同，都是性染色体隐性遗传，男性发病，女性传递。女性的染色体为XX，男性染色体为XY，该病的基因就位于细胞中的X染色体上。

因为男性只有一个X染色体，只要X染色体上出现了这种致病基因，就在劫难逃，一定会发病；而女性的性染色体是XX，女性只有2条X染色体都携带这种致病基因情况下，才会发病；如果只有一条X染色体携带这种致病基因，携带致病基因的X染色体可以被另外一条健康的X染色体所代偿，所以并不会发病，只是携带者，但这条有致病基因的染色体会继续遗传给她们的子女。在下一代中，她们的儿子中有1/2的人会发病，而女儿中又有1/2的人成为血友病的基因携带者，继续向下遗传。

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遗传性凝血因子Ⅺ缺乏的遗传方式为常染色体不完全隐性遗传。男女均可患病。

血友病A除遗传方式发病，还可由基因突变所致。另外，还可能继发于肝硬化、肝炎等肝脏疾病、肝癌转移、肝外癌转移、某些血液病，如急慢性白血病、淋巴瘤等以及系统性红斑狼疮、类风湿性关节炎、尿毒症，这些由继发而来的血友病称为获得性血友病。

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血友病的遗传

母亲为血友病携带者时，每个儿子患血友病的机会为50%，每个女儿为基因携带者的机会为50%。

父亲为血友病患者时，女儿都会是基因携带者，儿子都不会患血友病，也不会将疾病再遗传给他们的子女。

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血友病的治疗

到目前为止，血友病没有根治的办法，但通过替代治疗给患者输注正常人的血浆或浓缩凝血因子，增加患者的凝血因子的活性水平，可以有效地消除患者的症状。然而，因为各种凝血因子都有其半衰期，第Ⅷ因子的半衰期是8至12小时，第Ⅸ因子的半衰期是18至24小时，因而输入血浆或浓缩凝血因子的疗法，只能暂时消除患者症状。如果采用为患者定期输注浓缩凝血因子的预防疗法，即使是重度的血友病患者，也可以过上几乎和正常人一样的生活。

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血友病的预防

由于本病目前尚无根治方法，因此预防更为重要。血友病的出血多与损伤有关，因此预防损伤是防止出血的重要措施，如向患者家属、学校、工作单位及本人普及有关血友病出血的预防知识。对于活动性出血的患者，应限制其活动范围和强度。一般血友病患者，应尽量避免剧烈或易损伤的活动、工作、运动，减少出血的危险；建立遗传咨询，严格实施婚前检查，加强产前诊断，是减少血友病发生的重要手段。

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