30岁男性突发呼吸困难、咯血，却不是单纯肺部感染？

*仅供医学专业人士阅读参考

青年男性咳血找不到原因，得考虑这个病

撰文|景胜杰

呼吸困难、咳嗽、咯血是相对比较常见的症状，但当这些症状联合起来，再加上贫血，又会是什么疾病呢？近期 BMJ Case Reports 就报道了这样一个病例，30多岁的青年男性，呼吸困难、咳嗽、咯血，经重复支气管肺泡灌洗（BAL）证实为弥漫性肺泡出血（DAH），究竟是怎么回事呢？我们一起来看看。

呼吸困难、咯血、贫血，

30岁患者的诡异症状联合

患者男性，30多岁。因进行性呼吸困难、咳嗽、咯血而就诊于急诊科。患者自述呼吸困难缓慢进展，与体位无关，无明显诱因或缓解因素，咳嗽时常伴有多次咯血，无发热。既往无特殊疾病史，无长期用药史。其父曾被熊袭击身亡，其母于6年前因中风去世。三个兄弟和一个姐姐均健康。吸烟史10包/年。

体格检查：生命体征示心动过速、呼吸频率增快。可见发绀，室内吸氧情况下经皮氧饱和度为72%。睑结膜及双手皱褶处可见苍白。双肺可闻及弥漫性湿啰音。其余系统检查未见明显异常。

层层解谜：从全面检查到基因测序，揭开疾病的真面目

入院后查血常规示全血细胞减少，红细胞计数1.89×1012/L（参考值4.7-6.1×1012/L）、血红蛋白55 g/L（参考值140-180g/L）、白细胞计数2.98×109/L （参考值4-11×109/L）、血小板计数98×109/L（参考值150-450×109/L）、平均红细胞体积108.1fL（参考值80-100fL）。尿常规正常，24小时尿蛋白定量80mg（参考值<150mg），肾功能及肝功能检查未见异常。流感病毒及SARS-CoV-2核酸检测阴性。

肺部高分辨CT示双肺弥漫性磨玻璃影（图1），胸部X线示双肺弥漫性阴影。

图1：肺部高分辨CT

CT肺动脉造影排除肺动脉栓塞。支气管镜检查行BAL，回收液中含铁血黄素及大量吞噬细胞，占有核细胞的50%，经重复BAL证实为DAH （图2）。BAL液细菌及真菌涂片及培养阴性。经支气管肺活检见毛细血管炎表现。

图2：高倍显微镜下支气管肺泡灌洗显示大量含铁血黄素吞噬细胞

为明确血细胞减少及肺泡出血病因，行骨髓穿刺及活检。骨髓象示增生活跃，粒系、红系比例正常，巨核细胞数量正常，粒系及红系前体细胞内可见大量空泡（图3）。叶酸及VitB12水平正常。

图3：骨髓象示增生活跃，粒系及红系前体细胞内可见大量空泡

抗核抗体（ANA）间接免疫荧光法（Hep2细胞）阳性，滴度1:100，呈均质型，但抗dsDNA、抗SM、抗RO、抗LA等特异性抗体阴性。直接及间接Coomb's试验阴性，补体水平正常。抗肾小球基底膜（GBM）抗体阴性。抗中性粒细胞胞浆抗体（ANCA）相关血管炎筛查示ANCA免疫荧光阴性，ELISA法抗蛋白酶3（PR3）及抗髓过氧化物酶（MPO）阴性。尽管ANA阳性，但特异性抗体阴性且补体正常，故诊断系统性红斑狼疮（SLE）证据不足。

为进一步明确病因，行二代测序，发现UBA1基因c.121A>G （p.Met41Val） 错义突变，突变等位基因频率74.41%，染色体核型46，XY。

至此，综合骨髓象中粒红系前体细胞空泡样改变及基因检测结果，该患者应诊断为？进入医生站APP验证你的答案是否正确吧~

本文来源：医学界罕见病频道

责任编辑：舒豪

*"医学界"力求所发表内容专业、可靠，但不对内容的准确性做出承诺；请相关各方在采用或以此作为决策依据时另行核查。