使用PD-1/PD-L1单抗前，要做哪些检查？基因检测也要做吗？

近几年来免疫治疗与基因检测大热，很多患者在寻求治疗方案时自然有很多疑问：我能用免疫治疗吗？使用免疫疗法之前，要做哪些检查，也需要做基因检测吗？大家常说的PD-L1检测又是什么东西？今天我们就来为大家一一解答。

我能不能用免疫治疗？

肿瘤免疫治疗已成为继手术、化疗、放疗和靶向治疗后肿瘤治疗领域的又一重要手段。肿瘤免疫治疗有多种不同的方式，包括免疫检查点抑制剂治疗（如PD-1单抗、PD-L1单抗、CTLA-4单抗）、免疫细胞输注（如CAR-T细胞、TCR-T细胞、DC/CIK细胞）、肿瘤疫苗、细胞因子治疗、免疫增强剂等，其中免疫检查点抑制剂是肿瘤免疫治疗热点[1]。

但免疫检查点抑制剂在使用中却面临很多问题，如治疗周期长、费用高和一般有效率不高等。因此，并不是所有的肿瘤患者都能从中获益，在使用免疫检查点抑制剂时筛选优势人群就显得尤为重要[2]。

使用免疫疗法之前，也需要做基因检测么？

大家可能听说过，就是医生会在许多患者在进行免疫治疗之前，进行与免疫治疗相关的生物标志物检测。这类检查需要把活检或手术切下的肿瘤组织做成切片，然后通过免疫组化或基因测序等手段进行检测。

为什么建议做这种检测呢？

研究发现多种标志物可预测PD-1/PD-L1抑制剂的疗效，如PD-L1的表达水平、肿瘤突变负荷(TMB)、微卫星高度不稳定(MSI-H)和错配基因修复缺失(MMR)等。[3-4]。让患者用最适合自己的药物，临床生物标记物（Biomarker）的价值，主要就在于此。

PD-L1：是目前证据等级最高，研究最透彻，临床专家最认可的免疫治疗生物标志物。PD-L1表达检测的金标准是免疫组化，但没有组织样本的时候，也可以通过基因检测来筛查。

当检测到PD-L1高表达时，说明肿瘤细胞伪造了大量的PD-L1来蒙蔽了大批量的T细胞，所以当免疫治疗药物解除伪装时，大批量的T细胞能够高效的杀伤肿瘤细胞。因此PD-L1表达越高，免疫治疗效果越好。

TMB：是肿瘤基因组编码区域内的突变率，可以通俗理解为基因突变的个数。相关研究评估证明了TMB和检查点抑制剂疗法获益性之间的相关性，TMB水平越高，理论上就越容易被免疫系统检测到，因而免疫治疗的疗效就越好。

MSI-H/dMMR：MSI全称“微卫星不稳定性”，是指由于DNA复制错误造成的微卫星重复的数目改变；MMR是“错配修复蛋白”，能修复这种“错误”，保持人体微环境正常运行。高度微卫星不稳定(MSI-H)或错配修复蛋白缺失(dMMR)更容易被机体免疫系统发现，因此可能对免疫疗法更加敏感。

但目前，免疫治疗依然还没有一个统一，且大家认可，效果良好的生物标记物。是否要做PD-L1等各种检测，取决于很多因素，如患者疾病进展，家庭经济情况等等。因此大家们选择治疗方案前，需与医生讨论医生是否需要做相关检测哦！

还有一类检查不能少！

在开始免疫治疗之前， 除了要做预测免疫治疗疗效的检查外， 医生还会给您进行一系列的检查，称为基线检查。 这些检查看起来较为繁多，但是这对于评估您的身体状况能否接受免疫治疗和可能发生的不良反应是非常必要的。 主要包括以下项目 [5] ：

中国临床肿瘤学会（CSCO）I级推荐的基线检查

需要注意的是，不同患者、不同肿瘤需要检测的具体项目是不一样的，需要医生根据患者的具体情况去决定。

总而言之，在如今的精准医疗时代， 精准医学的前提是精准诊断，因此我们需要在治疗前做很多检查，医生才能参考这些检查结果，为患者提供更加安全、有效的治疗方案。所以，一定要听医生的话做好相关检查，才能让治疗过程知己知彼，朝正确的方向前进！

参考文献：

[1]陈奕,丁健.肿瘤免疫治疗的机遇与挑战[J].临床药物治疗杂志,2024,22(01):1-6+25.

[2]林泽鑫,林欣.免疫检测点抑制剂及其生物标志物在晚期实体肿瘤中的研究进展[J].中国实用医药,2019,14(02):190-193.DOI:10.14163/j.cnki.11-5547/r.2019.02.112.

[3]高志博,杨锦.肿瘤精准免疫治疗与基因检测[J].生物产业技术,2017,(02):27-33.

[4]王澄宸,陈晓品.抗PD-(L)1、抗CTLA-4免疫治疗标志物研究进展[J].现代肿瘤医学,2020,28(02):346-350.

[5]肿瘤免疫治疗相关不良反应患者教育手册，秦叔逵王宝成，人民卫生出版社，2020-09-01，ISBN：9787117303743.

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