陕西
近日，西北妇女儿童医院完成世界首例“3型脊椎肋骨发育不良”产前诊断，填补了中国人群3型SCDO无报道的空白，标志着医院产前诊断技术水平迈向一个新高度。
去年，西北妇女儿童医院接诊了一名孕24周的孕妇，经过三维超声诊断发现，胎儿脊柱侧凸，T12到上骶骨之间的椎体畸形，包括发育不全、半椎体和椎体骨块。胎儿核磁共振成像显示腰椎骨不规则形状、腰椎侧凸，以及相应节段脊髓管的扩大。随后，由医学遗传中心强荣、王林、客座教授郭龙组成的国际多中心罕见病研究团队利用胎儿羊水快速全外显子测序技术发现携带LFNG变异的胎儿SCDO一例，通过对患者LFNG变异蛋白（p.R360C）的功能分析，最终证实该病例为3型SCDO。
医学遗传中心强荣主任介绍，脊椎肋骨发育不良（spondylocostal dysostosis, SCDO）表现为椎骨畸形和肋骨畸形的组合，容易引起胸腔扩张不足，进而导致反复肺部感染和呼吸困难。SCDO属于常染色体隐性单基因遗传病。已知致病基因有DLL3、HES7、MESP2、RIPPLY2、TBX6和LFNG。其中，由LFNG变异引起的SCDO（命名为3型SCDO，OMIM #609813）最为罕见，全世界仅报道13例，均为国外的婴幼儿病例，诊断依靠出生后的X线检查和全外显子测序。3型SCDO的产前超声表现尚无文献报道，产前分子诊断对于遗传学检测技术的水平要求极高，属于世界性难题。
此次研究，西北妇女儿童医院不但填补了中国人群3型SCDO无报道的空白，而且完成了世界首例3型SCDO的胎儿产前诊断。同时，该研究在拓展LFNG变异谱的同时，揭示了3型SCDO的胎儿超声表型，为该疾病的早期诊断提供重要依据。研究成果发表在Journal of Human Genetics上，该期刊入选西安交通大学“国际知名学术刊物”目录，医院为第1作者和通讯作者单位。
图1 胎儿孕25周超声提示椎骨发育畸形和脊柱侧弯
图2 胎儿LFNG变异蛋白（p.R360C）的酶活性显著下降
图3 研究成果发表在J Hum Genet杂志上
图4 西北妇女儿童医院医学遗传中心
来源：西北妇女儿童医院
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