毓璜顶医院公益直播课第166期：“三代试管婴儿”技术的临床应用

胶东在线4月2日讯（记者 栾雪 通讯员 李成修 王婧）近年来，不孕症发病率呈上升趋势，随着医疗技术的迅速发展，部分不孕症患者需要接受“试管婴儿”技术治疗。“试管婴儿”技术包括常规体外受精-胚胎移植技术(俗称一代“试管婴儿”)、卵胞浆内单精子显微注射技术(俗称二代“试管婴儿”)、胚胎植入前遗传学检测技术(俗称三代“试管婴儿”)。

胚胎植入前遗传学检测技术(三代“试管婴儿”)，是指在体外受精过程中，对具有遗传风险患者的胚胎进行活检和遗传学检测，选择无遗传性疾病风险的胚胎移植入宫腔，从而获得正常妊娠的方法，这种技术可以有效地防止遗传性疾病患儿的出生。

烟台毓璜顶医院生殖医学科主任医师张宁介绍，出生缺陷的原因有遗传因素和环境因素，预防是减少出生缺陷最有效的措施。对于已知明确的遗传问题可以通过胚胎植入前遗传学检测技术，在妊娠前做到阻断，属于一级预防。

张宁主任通过具体病例，详细解释了哪些患者可以采用胚胎植入前遗传学检测技术生育健康后代。建议有遗传病或遗传病家族史、有不明原因智力低下或先天畸形生育史的父母、不明原因复发性流产或反复种植失败病史的夫妇、在常规检查或常见遗传病筛查中发现染色体异常或有携带致病基因突变的夫妇，以及高龄孕妇或长期接触不良环境因素的育龄期夫妇，在准备妊娠前到遗传门诊进行遗传咨询。在明确临床诊断、遗传学病因诊断，构建完整系谱图，确定疾病遗传方式的基础上进行再发风险评估与风险咨询，给出风险管理措施选项及各自的优势与缺陷，以便咨询者做出最适合自己的风险管理措施。对于反复因为胚胎染色体异常引起的自然流产、夫妇双方或任一方携带染色体结构异常、致病基因明确的单基因病患者或单基因病携带者等情况，可以选择行胚胎植入前遗传学检测技术助孕治疗，从而提高活产率以及达到优生优育的目的。

“不少患者朋友认为三代‘试管婴儿’技术就比一代、二代好，其实不然。三代‘试管婴儿’并非技术水平的不同，而是技术方式的不同，分别适合于不同的患者。”张宁主任介绍说，一代和二代的区别在于精子和卵子受精方式不一样，一代是精子和卵子自然结合，最终形成胚胎，主要解决女性不孕的难题。二代是由于精子数量或质量很差，不足以和卵子自然结合，需要在人为技术的帮助下，使精子和卵子结合，最终形成胚胎，主要解决男性不育的难题。三代是针对有遗传风险的患者，在胚胎植入子宫前对胚胎进行遗传学检测，有效地防止有遗传疾病患儿的出生。因此，选择哪种“试管婴儿”技术，完全取决于患者的病情，三种“试管婴儿”技术不能等同，不能相互替代。