哺乳期妈妈不明发热、腹腔血性积液，难倒医生......

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多次实验室检查仍难定性确诊的罕见病

撰文：凌

白骆驼

27岁的年轻妈妈，反复发热1个半月，皮下 冒出数个结节。 是因为劳累？ 旧疾未愈？ 还是其他原因？ 一起来学习今天的病例吧~

奇怪发热时间线

45天前：患者在劳累后出现发热，体温37.3~38℃，口服退热药后体温可以降至正常，但仍反复出现无明显规律的发热，多次就医均未明确病因。

20天前：体温较前升高，最高达40.1℃，伴出汗，偶有畏冷寒战，咽痛，无咳嗽、咳痰，无腹痛、腹泻，无尿频、尿急、尿痛，无口腔溃疡，无皮疹，无眼干、口干。

1周前：左颈部、右上臂、左踝内侧相继出现皮下结节，有压痛。

3天前：颈部肿物B超示“左颈部高回声结节，血流较丰富，来自表皮及真皮层”。

劳累导致未根治感染复发？

患者1年前围产期曾患“盆腔炎”，但因哺乳未规律治疗。

查体：T 38.2℃，P 102次/分，R 18次/分，BP 115/60mmHg，神清，左颈部、右上臂及左踝内侧各触及一皮下结节，大小约1cmx1cm，质韧，压痛，活动度可，周围皮肤稍有发红。全身浅表淋巴结未触及肿大。腹软，中下腹轻压痛，未触及包块，肠鸣音4次/分。双下肢不肿。

辅助检查：

• 实验室检查：

血常规：WBC 2.5×109/L，Hb 98g/L，PLT 118×109/L。

血生化：LDH 763U/L，ALT 214 U/L，AST 175U/L，γ-GT 93U/L，TG 2.48mmol/L。

尿常规：尿蛋白（+）。

24h尿蛋白：756.6mg。

感染指标：肥达试验、外斐反应、结核抗体、结明试验均为阴性，HAV-IgM（-）、HEV-IgM（-）、CMV-IgM（-）、EBV-IgM（-）、3次血培养均为阴性。

免疫指标：RF 44.8IU/mL，ANA均质斑点型1:160，ENA、ds-DNA、ANCA、ACL、β2-GP1均为阴性，IgA 3.94 g/L。Ft 1385ng/mL，β2-MG 3017ng/mL，ESR 19mm/h，CRP 2.12mg/dL。

肿瘤标志物：CA125 183.5U/mL。

骨髓细胞学检查：成熟红细胞大小不等，余无特殊。

• 影像学检查：

胸部X线片、超声心动图和血管超声（颈部、双下肢、肾动脉）均未见异常。

腹部B超：脾大，盆腔及腹腔积液。妇科B超：盆腔积液，余未见异常。

左踝内侧超声：踝内侧局部异常回声——脂膜炎 。

全身肿瘤代谢显像：右颞叶皮质、左颈根、胸骨切迹上方、右锁骨上窝多发异常葡萄糖代谢活跃灶；下腹部及盆腔多发异常葡萄糖代谢活跃灶；左腋窝淋巴结，胸椎异常葡萄糖代谢活跃灶（图1）。

图1 全身肿瘤代谢显像

腹部CT：腹腔积液，脾大，肠系膜淋巴结肿大（图2）。

图2 腹部CT

头颅MRI：脑白质轻度脱髓鞘改变。

胸椎MRI：未见明显异常。

腹腔积液难消除

两次穿刺能否明确病因？

患者入院后于B超引导下行腹腔积液穿刺，抽出420mL淡红色液体。腹腔积液呈血性混浊，李氏反应阳性。腹腔积液肿瘤标志物高，但腹腔积液中未见肿瘤细胞，腹腔积液培养未见细菌、抗酸杆菌阴性。

行右上臂皮下结节活检术，病理报告：

①皮下脂膜炎样改变，小血管内血栓形成；

②印象：难以归类的脂膜炎，未见肿瘤及其他特异性改变。

因无法确诊，再次行颈部皮下结节活检，病理切片送至多所医院会诊诊断为：脂膜炎样改变，淋巴瘤依据不足。

按照结节性脂膜炎进行治疗，给予甲泼尼龙40mg/d，患者体温恢复正常。但2周后患者再次出现发热，伴全身肌肉酸痛。复查腹部CT：腹盆腔积液，腹膜炎，腹腔多发肿大淋巴结，脾大。

再次行腹腔积液穿刺，抽出200mL淡红色液体，经检验积液性质大致同前。

骨髓形态学检查：可见2%异型淋巴细胞，1%巨噬细胞。浅表淋巴结B超均未探及明显肿大淋巴结。肝脏穿刺活检病理提示轻度慢性肝炎，未见肿瘤性病变。

疾病发展至今令人一筹莫展，邀请院外专家会诊后，竟得出了这个诊断？各位医生们有何见解？

本文来源：医学界罕见病频道

责任编辑：舒豪

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