北京
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KANSL1 基因的致病变异和17q21.31 微缺失是库伦-德弗里斯综合征（Koolen-de Vries syndrome，KdVS）的致病因素，这是一种具有特征性面部形态畸形的神经发育综合征。先前的研究表明，由表观遗传调控基因致病变异引起的综合征性状具有可识别的DNA甲基化（DNAm）变化模式：DNAm签名或表征。鉴于 KANSL1 在组蛋白乙酰化中的作用，我们测试了导致 KdVS 的变异是否与 DNAm 签名相关。利用 Illumina 的 Infinium EPIC 芯片对具有 KANSL1 变异的 13 名个体、具有 17q21.31 微缺失的 4 名个体以及 21 名典型发育正常的个体的全血 DNAm 进行了分析。
在这项研究中，确定了8名患有KdVS的个体中456个显著CpG位点的稳健DNAm特征，这一模式在另外7名患有KdVS的个体中得到了独立验证。我们还展示了这一特征的诊断效用，并对两个KANSL1 VUS以及四个具有非典型临床表现的个体中的变异进行了分类。最后，我们调查了患有KdVS的纤维细胞中的组织特异性DNAm变化。总的来说，我们的发现有助于理解与KdVS相关的表观遗传景观，并有助于诊断和分类这一结构复杂基因组区域中的变异。
来源：基因谷
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