近日,上海交通大学陆婷婷课题组和中国科学院分子植物科学卓越创新中心韩斌院士团队在Nature Communications在线发表题为Dynamics of extrachromosomal circular DNA in Rice的研究论文,该研究开创性地证实eccDNA在水稻中普遍存在,揭示了eccDNA与水稻基因组稳定性、染色体微缺失以及DNA损伤修复途径的选择具有直接关联。
理解基因组的动态特性是基因组学研究中的方向之一,对揭示生命机制和进化生物学具有重要意义。染色体外环状DNA(eccDNA)是真核生物基因组的独特组成成分,在生物医学领域的多项研究中已被证实具有丰富而重要的生物学功能。水稻是全球主要粮食作物之一,也是重要的单子叶模式植物,开展水稻eccDNA的研究能够从全新角度了解水稻基因组稳定性及其对环境变化的遗传适应基础。
研究团队利用Circle-Seq、RNA-seq、二代测序和三代测序技术成功从粳稻日本晴不同组织样本中鉴定到大量高可信度的eccDNA,并证明不同组织来源的eccDNA具有显著异质性。研究还揭示一类特殊的eccDNA,其末端含有微同源直接重复序列,这一特征与DNA双链断裂修复的一个备用途径,即替代性末端连接(alternative end-joining DNA repair,alt-EJ)的特征相吻合,为eccDNA的可能形成机制提供了新的见解。此外,证实eccDNA会造成染色体微缺失,导致基因组的动态改变。该研究不仅拓展了对水稻eccDNA的全景认识,也为未来在水稻基因组学研究中利用eccDNA探索新的遗传变异提供了方法论基础。
上海交通大学陆婷婷研究员和中国科学院分子植物科学卓越创新中心韩斌院士为本文共同通讯作者,庄俊冬博士和博士生张燿鑫为论文共同第一作者。该研究工作得到了国家自然科学基金的资助。
论文链接:
https://www.nature.com/articles/s41467-024-46691-0
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