北京
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来源：科技日报
作者：俞慧友、袁诗敏
据中南大学生殖与干细胞研究所3月11日消息，研究所林戈、卢光琇教授团队提出一项新理论，称原始生殖细胞的性染色体组成在人类性别决定中起关键作用。这一发现日前发表于国际生殖领域权威杂志《人类生殖》。
性别决定是生物学研究的核心议题，也是人类繁衍的基础之一。传统观点认为，人类性别由体细胞中的性染色体组成决定。林戈和卢光琇教授团队在开展植入前胚胎遗传学检测（简写PGT）助孕过程中，发现一例XX/XY嵌合体的不孕女性患者，但传统的性别决定理论却无法解释患者表型（患者符合医学上判定的完全正常女性）。
团队在对该患者进行PGT助孕时发现，患者的颗粒细胞（体细胞）为XY核型或XX/XY嵌合体，而卵母细胞均为X染色体，推测其原始生殖细胞的核型均为“女性”（46，XX）。 团队推断：原始生殖细胞的性染色体组成在人类性别决定中起关键作用，而非仅仅由体细胞性染色体决定。
该理论从早期胚胎发育的角度深入探讨了性别决定机制，为解释XX/XY嵌合体个体的性别表现提供了新视角。这一研究也为这类患者的生育治疗提供了新的思路和方法，为未来的临床实践带来希望。
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