2月29日是第十七个国际少见病日。根据研究机构公布的数据，目前已知的少见病超过7000种，全球少见病患者已超3亿，
我国则有2000多万患者，每年新增约20万。
“每位少见病患者至少辗转5家医院看过病。”
日前，中山大学附属第一医院（下称“中山一院”）专家在接受南方+记者采访时表示，少见病发病率低，病种多且病状复杂，医生对少见病认知不足，容易造成误诊、漏诊；在治疗环节，少见病患者用药难在一定程度上获得缓解，但当前仍旧存在药品入院难、异地报销复杂等“最后一公里”难题。
通过建立多学科诊疗团队与跨院诊疗协作网，建立特效药临时采购“绿色通道”等途径，医院正探究破解少见病诊疗难题。
01
多学科诊疗破解医生认知不足难题
30岁的阿强得了一种“怪病”：一走路就会诱发剧烈呕吐。他先后到4家医院求医，都无法查出病因，但他的症状却连续加重。直到来到中山一院，他才被确诊为一种叫做“淀粉样病变”的少见病。
这个案例让中山一院心血管内科主任医师陈艺莉印象深刻。“少见病病因繁多、症状复杂，在发病初期易出现漏诊、误诊，让不少患者错过最佳治疗期。”她进一步解释，许多少见病都累及多个脏器，症状表现多样，医生很难将症状和病种精准对应。
“懂少见病的医生可能比少见病更少见。”
陈艺莉感慨，当前医生对少见病认知不足，成为少见病诊疗的一大阻碍。
对此，中山一院消化内科主任医师陈白莉也有同感。从医多年的她，也是最近一年才了解到有一种叫做“遗传性血管性水肿”的少见病，由于担心过去可能存在漏诊病例，她和科室同事对近两年住院的腹痛患者逐一排查，最终筛查出一例病例。
为了减少少见病漏诊、误诊情况，
中山一院组建了少见病多学科诊疗团队，
汇合心内科、呼吸科、消化科、血液科、影像科等多个科室的医生，一旦发觉可疑症状，便启动多科室医生共同参与诊断。
当时，阿强的“怪病”能被确诊正是得益于此。一开始他在消化内科住院诊治，消化内科医生很警惕地意识到，他有没有可能是少见的病因，并因此完善了心脏彩超检查，在报告里发觉了左心室肥厚。于是，消化内科医生联系心内科专家会诊，进一步筛查确诊。
诊疗合作也延伸到了院外。
陈艺莉介绍，中山一院组建少见病诊疗协作网、不同学科的少见病联盟，公布行业共识，提高各层级医生对少见病的规范化诊疗能力。
02
探究特效药“绿色通道”临时采购
服用或注射特效药是少见病治疗的主要方式。然而，全球已知的少见病中，至少90%尚无有效治疗药物，药品研发难度大、投入高、周期长。此外，已有的少见病药品中，昂贵的价格也让患者难以长期支付。
不过，相伴越来越多少见病药物进入国家医保名录，患者负担有所减轻。
2023版医保药品目录新增15种少见病用药，覆盖16个少见病病种，填补了10个病种的用药保证空白。
2022年1月，用于治疗少见病“淀粉样病变”的特效药氯苯唑栓纳入医保。“自此，患者支付的治疗费用，从原本每年的60万到70万元减少到2万到3万元。”看到越来越多患者有药可用，用得起药，陈艺莉感到很欣慰。
然而，在医院并不一定能买到纳入医保的特效药。“采购少见病药物花费高，但临床需求小，且会占用大量医保的份额，很多医院考虑成本问题，不愿采购相关药物。”陈白莉说，这种现象不利于少见病患者的治疗。
陈艺莉介绍，为了破解少见病患者用药难题，
中山一院正在探究“绿色通道”临时采购的办法。
对于没有列入医院常备药品的少见病药物，一旦患者有需求，向临床医生提出申请，医院将第一时间开“绿色通道”让患者能用上药并享受医保报销。
除此之外，在用药方面，让陈艺莉和其他医生操心的，
还有异地患者的医保报销问题。
希望未来，能有更多政策保证少见病患者更便捷地就医。
南方+记者吴雅楠
广东健康头条
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