国际罕见病日｜ 让罕见病患者有药可用，有药可选、可负担！

今年2月29日是第17个国际罕见病日

近年来，在相关政策的引导下

我国罕见病药物研发提速

诊疗体系得到进一步完善

罕见病患者迎来春天

诊疗状况持续改善

肝豆状核变性是一种罕见的遗传性疾病，如果不及时治疗，会导致严重的肝脏、神经和精神损伤，甚至可能致命。

2月19日，国家药监局网站发布的药品批准证明文件送达信息显示，江苏诺贝仁医药有限公司的醋酸锌片获批上市。醋酸锌片用于罕见病肝豆状核变性（又称威尔逊氏病）的治疗。实际上，在不久前的2023年12月29日，已有一款用于治疗肝豆状核变性的药物——盐酸曲恩汀片获批上市。此外，肝豆状核变性患者还能选择使用青霉胺、二巯丁二酸胶囊等治疗药物。中国肝豆状核变性罕见病关爱协会发起人晨冰（化名）表示：“越来越多治疗药物的出现，让我国肝豆状核变性患者不仅有药可用，还有药可选。日常诊疗需求基本能够得到满足。”

青霉胺、二巯丁二酸等药品已进入国家医保目录，不仅如此，在四川省、安徽省、湖北省、山东省济宁市等地，肝豆状核变性已被纳入门诊特殊病或慢性病医保管理，患者居家治疗也可享受医保报销。“经医保报销后，患者全年居家治疗费用（含排铜药及对症治疗药物）在9000元到2万元之间，用药负担大大减轻。”晨冰说。

肝豆状核变性患者用药状况的持续改善只是我国不断加大罕见病诊治与支付保障力度的一个缩影。

罕见病用药注册上市持续加速。近日，国家药监局发布的《2023年度药品审评报告》显示，临床急需的境外已上市境内未上市的罕见病药品审评时限为70日，较优先审评审批程序的130日缩短了60日。

罕见病用药上市数量不断增加。数据显示，仅2023年一年，我国药品监管部门就批准了罕见病用药45个品种（未包括化药4类罕见病用药），覆盖发作性睡病、脊髓性肌萎缩症（SMA）、多发性硬化症等治疗领域。

更多罕见病药品被纳入医保报销范畴。在最新公布的《国家基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录（2023年）》中，共新增15种罕见病用药，覆盖16个罕见病病种，含戈谢病、重症肌无力、非典型溶血尿毒综合征等患者负担重的罕见病用药，填补了10个病种的用药保障空白，患者用药可负担性持续提升。

支持政策密集出台

2023年9月，备受行业关注的《第二批罕见病目录》公布，软骨发育不全、胃肠胰神经内分泌肿瘤等86种罕见疾病被纳入目录。“感到兴奋”是目录扩容所涉企业与患者最真切的感受。有罕见病药物研发企业负责人向记者表示：“目录出台的那个晚上，我兴奋得整晚睡不着觉，对未来充满信心。”

至此，加上《第一批罕见病目录》中的121个病种，在我国共有207个罕见病被纳入罕见病目录。

2023年，药品监管部门持续发布支持政策，推动罕见病药品研发。

2023年3月，国家药监局药品审评中心（CDE）发布《药审中心加快创新药上市许可申请审评工作规范（试行）》，提出鼓励罕见病用药创新研发，加快创新药品种审评审批速度。同年7月，CDE发布《罕见疾病药物开发中疾病自然史研究指导原则》，为我国罕见疾病的自然史研究提供了可供参考的范本；围绕“以患者为中心”，CDE又连续发布了药物临床试验设计、药物临床试验实施等3项指导原则。

这些新工具、新方法将引导罕见病药物研发企业更科学地开展临床试验，在确保药物安全性与有效性的前提下，加速产品研发上市。

不仅如此，探索罕见病治疗药物可及、可负担的一些举措也在逐步推进。

2023年1月，《江苏省医疗保障条例》发布，提出对罕见病用药保障资金实行省级统筹、单独筹资，建立由政府主导、市场主体和社会慈善组织等参与的多渠道筹资机制。

2023年11月，国务院发布关于《支持北京深化国家服务业扩大开放综合示范区建设工作方案》的批复，支持在北京天竺综合保税区建立“罕见病药品保障先行区”，探索进口未在国内注册上市的罕见病药品，由特定医疗机构指导药品使用，部分罕见病用药有望通过支持政策在先行区内率先使用。

这些创新探索将与海南博鳌乐城国际医疗旅游先行区的先行先试政策一起形成“拉力”，吸引更多跨国罕见病药物研发企业将药品带到中国。

来源：中国医药报