用日常对抗无常：罕见病患儿的网络人生

蓝妮妮今年8岁了，黑发又长又直，眼睛又大又灵，过年时，她随父母在安徽老家生活，有时穿花袄窝在太姥姥怀里，有时坐在门槛边晒太阳，有时驻足田野中看天空。记录这些片段的短视频在多个平台得到数百万网友的关注，评论区留下网友们的惊叹、询问、分享。

蓝妮妮患有一种罕见的代谢疾病：神经退行性病伴脑铁沉积症6型，由基因变异引起，在罕见病中也相当罕见，妮妮智力与认知发育受到影响。尽管看病、康复的过程艰辛漫长、没有尽头，但在妮妮爸妈的镜头下，妮妮总是唯美、自在、无忧无虑。

蓝妮妮患有一种罕见的代谢疾病：神经退行性病伴脑铁沉积症6型。

4岁女孩知知有一双大眼睛，时常扎着高马尾，用小脸蛋与妈妈的两只手玩“碰碰游戏”，碰左手是“好”，碰右手是“不好”。知知患有罕见病Rett综合征（即“雷特综合征”），是一种严重的神经系统发育障碍疾病，导致语言功能丧失，妈妈教了她这种流行于语言障碍者中的“AAC辅助沟通系统”。

知知的生活、康复等日常被妈妈制作成短视频、笔记发在社交平台上，许多病友、网友前来围观、询问，为她加油、鼓劲。

知知和妈妈。

3岁女孩霏霏也是一名雷特综合征患儿，不会说话，但特别爱笑，她的笑总是搭配着弯弯的眼睛、两个梨涡、上翘的嘴角，十分治愈。霏霏和妹妹的日常被中医师妈妈记录在“霏霏在努力”账号中，许多类似病友找过来，和霏霏妈妈讨论、分享。

霏霏。

在社交网络上，越来越多罕见病儿童家长开通账号，分享孩子的病情和日常生活，与网友互动，与病友交流，也接受广告商赞助，为生活寻找更多的出路。

这些活跃在网端的罕见病儿童家庭，怎样重组被疾病改写的人生路？网络世界带给他们怎样的机遇与压力？在2024年国际罕见病日前夕，南都健闻记者与蓝妮妮、知知等多名病童家长取得联系，听他们讲述自救与抗争的故事。

“触网”

遭遇罕见病，网络成为“树洞”、生活、自救路

蓝妮妮半岁左右时，爸妈发现，女儿不对劲，“身体特别软，那时候别的小孩都可以坐了，但她连扶坐都不行，喊她也没反应，眼睛对视也不行……”

当地医生怀疑妮妮缺钙，但补了钙片也没效果，去了省城医院后，医生确认妮妮发育迟缓，之后，妮妮开始进行康复训练，慢慢学爬、学走，到两岁七个月时，妮妮终于学会了走路。

但情况并没有真的好转，“本来以为就是笨一点，慢慢追赶，当作脑瘫来训练运动能力，后来又查出‘自闭症’，当时真的接受不了，崩溃了，在地铁站差点把她丢下……当然不是真丢，当时奶奶在旁边……那段时间太难了……”

蓝妮妮和爸爸。

妮妮妈妈回忆，妮妮3岁左右时，她每天带妮妮在合肥的两个康复机构之间奔波，做脑瘫与孤独症的两种康复训练，“后来想通了，孩子不就是你的全部吗，就咬咬牙坚持，每天坐公交带她去康复，来回都要4个小时……”

康复训练是有效果的，妮妮从“走得歪七扭八”进步到独立正常地行走，之后又进步到可以蹦蹦跳跳，吃饭时也可以自己拿住勺子。

正是在合肥治疗的那段时间，同病房一个病友家长在玩手机直播，妮妮妈妈好奇，也学着玩，把妮妮的视频上传到网上，“没多久妮妮就火了”。

蓝妮妮。

如果说妮妮妈妈“触网”有偶然因素，那么，知知妈妈开通账号则是深思熟虑后的“自救”。

女孩知知在1岁前一切正常，一岁半时，妈妈察觉到不对：一起玩的同龄孩子慢慢都会走路了，知知还不会走。也许是发育慢一点吧？知知妈妈安慰自己。随后更多异常出现了：知知不搭理人，邻居奶奶逗她没反应；知知专注的时间特别长，可以自己看书二三十分钟……像孤独症？知知妈妈赶紧去学习孤独症相关的知识，发现，孤独症并不像曾经以为的“天才病”，“当时我吓出一身冷汗”。

她在书中学到，经典孤独症占全部孤独症谱系障碍的50%-70%，另外的30%-50%从一开始就存在智力损害，这些损害与孤独症同时合并发生，也是先天性的，这类病因是清楚的，其中就包括“Rett综合征”。

当时知知的症状并不符合雷特综合征，她第一时间就把它跳过了，点醒她的是一位病友家长。当时，知知妈妈进了一个孤独症交流群，“群里全是男孩，只有我们是女孩，做完自我介绍，有个病友家长就说，你们很可能是‘雷特综合征’（雷特综合征多发于女孩，已发现明确的致病基因，近年来逐渐从谱系中独立出来）”。

那个家长当时还说了句“寿命不长”，知知妈妈被吓到了，赶紧重新去查信息、找医生。

当时正值过年期间，她除夕那天带知知去医院，第一家医院的医生说只是发育迟缓，她无法安心，随后查到对雷特综合征诊断有特长的北大一院，还没等去看专家号，第一次接诊、开检查单的医生就在病历本上写上了“Rett？”“当时那个医生的查体、询问都是直指Rett的，从诊室出来,我心里就已经有答案了，只是还缺基因检测来确诊”。

那时，知知确实出现了雷特综合征的症状，最典型的是各种“退行”行为，比如，原来她会用手拿小面包来吃，但慢慢就拿不住了，玩具拿在手里也总会掉落；原本已开始牙牙学语，能说“妈妈吃饭，爸爸下班”，但后来语言逐渐减少了，“这些当时是看不出的，直到手功能全部退化，我回看记录的视频，才知道她的技能在一点点消失”。

等待基因检测结果的一个月非常难熬，知知妈妈想起了小时候身边也有不能自理的病童，“那个孩子跟我一样大，我亲眼见到那个妈妈过的是怎样的生活，她的生活一眼望到头，又望不到头”。

“判决书”基因报告还是拿到了，知知真的是雷特综合征，这种常见于女孩的罕见病儿未来可能面临着“100%不能自理，99%语言丧失，99%手功能丧失，75%癫痫，64%脊柱侧弯，50%将永不能走路”，总之，知知需要终身的贴身照顾。

未来怎么办？“我要正常生活，也要让孩子活得有尊严，希望别人能认识她、喜欢她，跟她交朋友，把她当‘正常人’”，知知妈妈想起，知知“退化”期间，有一次吃水果时“像小动物一样趴到地上”，她非常心酸，就想“一定要让她活得有尊严，她只是‘不同’，不是‘不好’”。

知知妈妈此前从事互联网行业，知知生病后开始全职照顾孩子，确诊后，她经过1整年的崩溃、纠结、思考，决定为知知开一个账号，记录知知的日常，也开启自己的自媒体之路。

“自媒体是我的一个自救之路”，当时，另一种罕见病SMA的特效药诺西那生钠注射液被纳入医保，患儿的药费大幅降低，SMA患儿得到大量关注，在社会的帮助下他们用上了药，这件事触动了知知妈妈，“我真正开始发作品了，Rett现在还没有真正意义上的特效药，但等到有药出来的时候，我不能手无寸铁、毫无准备”。

“雷特女孩”知知与妈妈。

对霏霏的妈妈来说，网络是一个“树洞”，她记录日常也治愈自己。霏霏是她的大女儿，怀着二宝时，妈妈发现，一岁多的霏霏“不对劲”：有时会自顾自地笑，认知、语言发展比同龄孩子慢了不少，“一直不会叫爸爸妈妈，当时觉得她可能是孤独症”，妈妈带着霏霏边康复边四处看诊，二女儿出生后，霏霏的基因检测报告出来了，是雷特综合征。

虽然是医生，但霏霏妈妈此前从来不知道雷特这种罕见病，一开始以为是孤独症的时候，她安慰自己，孤独症孩子康复得好的话，也可以读书、生活、工作，谁知，最后确诊的雷特综合征让她不得不放低预期：孩子的手功能、语言功能都不行，可能还会经历各种“退行”。

“怎么办？就养着她吧，她开心就好了……但将来会不会对老二组建家庭有影响？”面对刚出生的小女儿，霏霏妈妈心里有无数种担忧在盘旋，却找不到一个出口。朋友圈渐渐只发工作相关的内容，身边的亲戚朋友也“没办法跟别人说”，最后，她在小红书上开了一个账号“霏霏在努力”，当作自己的“树洞”，时常发布一些孩子的康复、生活日常，也发自己专业的中医保健知识，吸引来了不少病友。

“雷特女孩”霏霏在做康复训练。

收获

网络带来了收入、社交、陌生人的善意

从2019年开通账号至今，“蓝妮妮是地球的”账号在抖音、快手、小红书发布了数百条小视频，拥有了四五百万的粉丝，每条视频都会有数万至数十万的点赞量，一条妮妮哭泣落泪的视频获得了200多万的点赞，“真的像个小天使”“这么漂亮的孩子，怎么就生病了呢”……类似的惊叹与惋惜铺满了评论区，至今，最早一条视频的评论区仍有新的网友留言“一口气看到这里”。

“如果能选择，我宁愿你不要这颜值，只要健健康康的！”妮妮妈妈说。

不管怎样，网友们的关注与支持鼓舞了妮妮妈妈。人们在留言区鼓励她，一些类似的病友家长与她分享自家孩子的情况，有的国外网友会要妮妮的病历，帮忙向国外专家咨询，还有网友会给妮妮寄去吃的、玩的东西。

后来，账号开始有了广告收入，妮妮的康复费用有了一定的保障。

蓝妮妮与家人在一起。

知知妈妈的账号“知知妈妈”运营了两年多，在抖音、小红书发布了数百条小视频、笔记，展示知知求医、治疗经历，科普Rett综合征的各种知识，还会发布和其他小病友一起玩的经历，关注到知知的网友、病友越来越多，如今，知知已经在河北沧州当地小有名气，得到了很多人的帮助。

有次，知知去医院看病，妈妈提醒医生女儿是雷特患儿，医生“立马抬头看过来问‘是知知吗？”有次，妈妈带知知去派出所办理身份证，一进门工作人员就认出来“知知来啦”，后来还帮忙给动个不停的知知拍照，“拍了6次才成功”。

妈妈带知知去游乐场玩，带知知去社区广场、商场，“平均一天能被认出来两次”，有更多人与知知互动了。

网友们还为知知妈妈带来了世界各地的雷特综合征药物的前沿资讯，让她对生活更有信心；而知知妈妈教给知知的“AAC辅助沟通体系”也有不少网友学会了，“有海外网友告诉我，他们以前遇到Rett孩子，不知道怎么沟通，但现在已经学会跟他们沟通了，Rett孩子其实非常愿意与人亲近”。

在社交账号之外，知知妈妈还组建了病友群，联络着100多名雷特患儿家长。曾经，她被“Rett患儿寿命不长”的说法吓到，但在病友中，她看到了不少被照顾得很好的雷特患者，活到了三四十岁。

“这是一个良性循环，认识知知的人多了，她的心态阳光，身心健康，我带孩子也轻松了，我们的社交范围也扩大了，我自己也不再是全职妈妈那一亩三分地了”，知知妈妈说。

“雷特女孩”知知阳光爱笑。

霏霏妈妈开通账号快一年了，霏霏妈妈有自己在医院的主业，上班之外就是带孩子，网络账号没有刻意经营。对她来说，这方网络天地更像一个“树洞”，供她倾吐压力、接收陌生人的善意和安慰，“会有病友的家长过来，大家互相打气、夸夸孩子，吐槽一下家庭矛盾，很多人都有抑郁倾向，但互相鼓励着也就把日子过下去了”。

相对于公开的网络账号，病友群是罕见病儿童家庭之间更为紧密的互助纽带。一对苯丙酮尿症双胞胎患儿的妈妈徐徐（化名）就在病友群里得知了一个由病痛挑战公益基金会发起的社会救助项目，为两个只能吃昂贵的特制食品的女儿申请到了8000元的补助金。

她的两个孩子9岁了，出生后做足跟血筛查时发现了苯丙酮尿症，身体吸收不了普通蛋白质中的苯丙氨酸，所以她们终身都不能吃普通米面、蛋白质，要买特制的米、面、奶粉来作为替代营养。

她算了一笔账，为两个孩子购买特食每年需要至少六七万元，“孩子大了，除了吃饭还要吃零食，多少也要买些特制小饼干之类的零食，不然她们免不了要偷偷吃，但普通零食中可能含有普通蛋白质、阿斯巴甜（含有大量苯丙氨酸，对患儿身体极为有害），对孩子就像‘毒药’，是绝不能沾的”。

徐徐的好几个病友家长也得申请到了几千至一万的补助，徐徐特地用进口的最贵的材料给孩子们做了好吃的，“收到救助款的时候特别感激，当天就给孩子用特制的米面做了丰盛的‘大餐’，告诉孩子：这是爱心叔叔阿姨给我们带来的新的希望！”。

压力

质疑与应对

网络世界并不总是风和日丽，随着粉丝数量上涨，妮妮妈妈经历了一些网友的质疑，“他们真的骂人好难听 ，他们说妮妮是假装的，根本没有病，我就是拿她来吸引眼球、来赚钱的，还有直接骂的，最开始，我听到会很生气，会跟他们‘互怼’”，妮妮妈妈说，最初一两年，她会跟网友讲道理，会晒病历，会一个个回复解释，后来“解释累了，就不搭理他们了，不然会糟蹋自己的心情”。

几年下来，妮妮最新视频的评论区里，质疑声音比较少见了，有些新网友的疑问会有其他网友主动解答，“爸爸和爷爷奶奶挣的钱远不够给她做康复的，既然吃了这一行（自媒体）的饭，就不用在乎别人怎么说，大部分人是很好心的，还会来宽慰我，现在评论区有什么不好的说法，就会有人直接替我去说他们”。

但妮妮妈妈的状态并不算好，她说，自己的抑郁焦虑已发展到了躯体症状，有时会有心慌、无法呼吸的感觉，去年，他们带妮妮从海南的康复机构回到安徽老家休养，她感觉稍好，但常常仍需依靠药物入眠，对身边的亲戚朋友也“很逃避”。

“未来？不知道还能不能听到妮妮叫我一声‘妈妈’”，妮妮妈妈告诉南都健闻记者，妮妮的运动能力进步明显，语言能力一直停滞，激动时会喊叫，但不会说话，一次，她无意识时发出了“妈妈”的音节，把她激动坏了，“不管怎样，之后会继续带妮妮做康复训练，医生说她这种病很可能会出现各方面的‘退行’，我目前观察还没有发现退行，之后会坚持康复”。

蓝妮妮与爸爸。

开始经营账号后，除了要付出额外的时间、精力制作短视频内容、与网友互动，知知妈妈还面临着一层隐秘的心理压力，“要打开自己的世界给别人看，让别人像看客那样看你，前期会很挣扎，但现在想明白了，终究是为了孩子”。

她说，网友的每一个点赞、留言、关注都是一份力量，“不要嘲笑、留出一个友善的网络空间，就很好了”。

“雷特女孩”知知。

对于霏霏妈妈来说，身为中医师，对待网络上一些诊疗方面的质疑、可疑信息，霏霏妈妈淡定得多，“有些很迷中医的，过来跟我说中医什么都能治好，我就不理会，翻到了也会觉得好笑”。

她会更多地给女儿做好日常保健，让她增强体质、少生病，对孩子的康复效果也尽力保持理性的期待，“我们孩子有80%左右的几率会发生癫痫，要减少发生概率，就要减少不良的刺激因素，包括疾病，有些孩子可能高烧几次后就会发作癫痫了”。

由于霏霏还有个1岁的二胎妹妹，有网友不理解“这种情况，为什么要生二胎？”，她会跟大家一遍遍解释：老大是在怀老二期间才开始出现异常的，老大确诊时老二已经出生了，“不管怎样，从来没想过要让妹妹为霏霏的将来负责，照顾老大其实是我和爸爸的责任，两个都是我的宝贝，都是一样的爱”。

霏霏的妈妈是中医师，有时会为霏霏做针灸。

声音

他们的期待

“希望大家碰到我们这样的特殊孩子，能不看就尽量别盯着看。特殊孩子的家长其实心理很脆弱，孩子在外面兴奋时可能大喊大叫，或者有奇怪的举动，或者需要家长喂饭，会引来异样的眼光，但我们其实也不想的”。——蓝妮妮妈妈

“雷特综合征的病变基因是已知的，而且算是罕见病中的‘常见病’，希望雷特综合征可以被纳入产前筛查中，就像SMA一样，哪怕是自费，哪怕是万分之一的概率，也给更多的家庭多一份避免悲剧的希望”。——知知妈妈

“我们这样的孩子出门时，可能有时情绪不稳，如果在公共交通中遇到，希望大家多多理解一下。另外，我们父母老了以后孩子怎么办？能不能有一个专门的‘雷特养老院’，给他们的将来一个出路？”——霏霏妈妈

（注：征得受访家长同意，本文所用孩子照片没有打马赛克。）

2024年2月29日是第十七届国际罕见病日。“关注罕见、点亮生命之光，弱有所扶、践行人民至上”，南都健康联盟联合轻松筹、轻松健康、病痛挑战基金会，聚焦罕见病患者的治疗、学习、生活、工作，全方位关爱罕见病患者。

策划：王卫国 李阳

统筹：尹来 游曼妮 程安

采写：南都记者 李文

设计：叶可可 刘妍妍