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低钾、低镁、代碱的病因竟是这个病
撰文丨柴柴
在临床上,遇到血钾异常的患者并不少见,但今天的这个患者的低钾有点不一般。跟着柴医生,一起来看看他发生了什么事吧。
20岁小伙低钾血症已5年,这次就诊时血肌酐130+
近期接诊了一名20岁的男性患者,未婚。拒患者介绍,自己确诊低钾血症已经5年,1天前,他去当地社区医院就诊的时候,无意间发现血肌酐升高,数值大概在130-140μmol/L。
当地医生建议到肾病专科评估下他这个低钾血症情况。于是我仔细问了问患者的病史,患者说自己5年前无缘无故开始呕吐,遂前往当地医院就诊发现血钾偏低,这5年来,一直都在反反复复地呕吐。
此前接诊的医生告诉患者,他这种情况属于难治性低钾血症,如果需要明确病因,建议去更高一级的医院看看。患者当时也没有其他不舒服的,没有出现过胸痛气短、腹痛、腹泻或小便异常症状。
我问患者可曾吃过什么药物,患者说自己长期口服氯化钾75mg每天4次+氧化镁400mg每天3次;否认其他的药物的使用。
说着说着,患者又开始呕吐了,而柴医生看着患者的报告陷入了思考。低钾、尿氯高、肌酐升高、碳酸氢盐升高……
会是什么病呢?
立马完善相关查体与辅助检查,患者又告诉医生一个“大秘密”
柴医生赶紧把患者扶到病床上,进行了一个详细的查体。此时患者呕的没有之前那么厉害了,又告诉了我一个大秘密:“我爸和我哥血钾都低,都好多年了……”但是患者否认了高血压、脑血管相关疾病史。
确实,刚刚患者量了个血压,100/60mmHg,从目前来看,血压不高。
T:36.5℃,心率:86次/分,血压:100/60mmHg,呼吸:14次/分。未见明显特殊。于是再仔细查看了眼患者的部分检查报告(详见表1)。
表1:患者辅助检查
从以上检查报告来看,基本可以诊断低钾血症、代谢性碱中毒。但令人烦恼的是,出现这些异常的病因到底是什么?疾病所表现出的只是冰山一角。
碰到低钾、代碱的患者不要慌,规范诊治找真凶!
遇到此类低钾病人,一般诊治流程如下:
图1低钾、代碱诊治流程 编译自参考文献[1]
诊治的流程已经明确,该查的也查了,但该患者难治性低钾血症最可能的原因是什么呢?
导致低钾血症的原因较多,主要包括以下几个方面。
1.胃肠道丢失。腹泻、泻药滥用、吸收不良、结肠造口术。
2.肾脏丢失。矿化皮质激素过量、I型和II型肾小管酸中毒、糖尿病酮症酸中毒、甲苯、利德尔综合征、吉特曼综合征、巴特尔综合征、药物(如利尿剂)等。
3.细胞内转移。代谢性碱中毒、低钾血症周期性麻痹、药物(如胰岛素,肾上腺素受体兴奋剂等)、体温过低、再进食综合征均可导致低钾血症。
4.其他。由于皮肤丢失(如烧伤)、钾摄入不足、透析、血浆置换等原因,也可出现低钾血症。
正当柴医生思考患者属于哪一种时,患者 的24小时尿液测定结果也出来了(见表2)。
表2 24小时尿液测定结果
从这个结果看,患者在严重低钾血症的情况下,其24小时尿钾仍然很高,目前考虑肾脏途径的丢失。
结合患者相关检查,诊断大概率就是利德尔综合征、吉特曼综合征、巴特尔综合征中的一个。 但具体是哪个还是无法确定。
寻求主任帮助,指出关键一招,基因检测找到最终病因
当天,柴医生就把患者的情况告诉了主任,主任仔细看了看患者的病历,又对患者仔细进行了问诊。 两人一通交流后,主任悄悄告诉我: “给患者做个基因检测吧! ”柴医生恍然大悟,果然姜还是老的辣!
为了明确患者病情,指导下一步的治疗,遵上级医师指导对患者进行了基因检测。 果不其然,基因检测发现了异常,患者的SLC12A3基因中有2个致病变异。
这就验证了该患者的诊断,会是什么呢?后续如何治疗呢?患者的肾功能受损又该如何解释呢?
参考文献:
[1]Hanouneh M, Cervantes CE. A Young Man With Chronic Refractory Hypokalemia: A Quiz. Am J Kidney Dis. 2023;82(4):A11-A14. doi:10.1053/j.ajkd.2023.03.009
本文来源丨医学界肾病频道
责任编辑丨舒豪
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