北京
随着肿瘤治疗进入精准医疗时代，基因检测对肿瘤患者的全病程管理越来越重要。近日，迪安诊断紧贴精准医疗时代脉搏，新推出5款基于高通量测序技术（NGS）的肿瘤基因检测panel，深度挖掘肿瘤基因密码，赋能临床医生对患者进行全病程个性化管理。通过精确解读基因变异信息，新panel将有力指导靶向药物选择、免疫治疗方案制定以及化疗优化，力求在节省医疗成本的同时，显著提升肿瘤患者的生存质量和长期预后。
基因变异可能引发恶性肿瘤
恶性肿瘤由基因变异引发，导致细胞调控异常、过度增殖和转移，最终酿成癌症。据2019年全国死因监测数据，恶性肿瘤居死亡原因首位，占比高达24.09% [1]；近十多年来我国发病率及死亡率持续攀升 [2, 3, 4]，其中肺癌在发病与死亡中均位列第一，紧随其后的是结直肠癌、胃癌、肝癌及女性乳腺癌等，前五类肿瘤占总发病的57.27%，占死亡的69.25%[5]。
2016年中国前10位恶性肿瘤发病率及死亡率统计[5]
高通量测序技术带来革命性变化
个体化治疗已经深入肿瘤的临床诊疗实践，在2022年美国临床肿瘤学会 (American Society of Clinical Oncology, ASCO) 大会上，专家们提出“全基因组测序作为一种强有力的方法，可以最大限度地提高诊断后的癌症治疗选择”。
现今大部分的全基因组测序项目都是基于NGS完成的。NGS一方面深化了对肿瘤复杂异质性的理解，助力发现新型驱动突变，实现个性化医疗指导靶向药物选择，并预测免疫治疗反应。另一方面在早筛、预后评估、复发监控等方面表现出显著优势，通过动态监测基因组变化能实时优化治疗策略，提高疗效，减少不必要的副作用与经济成本。
聚焦临床应用
迪安诊断肿瘤基因检测项目升级
聚焦临床应用，基于相关指南、专家共识及临床研究，迪安诊断新上线5款基于NGS的高发恶性肿瘤检测panel，可针对特定癌种的相关基因进行打包检测。
五大优势
样本要求
迪安诊断临床基因组中心严格按照ISO15189认可和美国CAP认证要求进行实验室标准和规范的管理，具备样本检测、生信分析、报告解读、自主研发等综合能力，积极参加并高水平通过NCCL、CAP、EMQN多项高通量测序室间质评。在临床诊疗领域中，可对肺癌、结直肠癌、乳腺癌、胃癌、食管癌、甲状腺癌、肝癌等肿瘤疾病进行全面基因检测，助力个体化治疗，为临床医生选择最佳治疗方案提供依据。
参考文献
1. 中国疾病预防控制中心慢性非传染性疾病预防控制中心，国家卫生健康委统计信息中心. 中国死因监测数据集2019[M]. 北京：中国科学技术出版社，2020.
2. Zheng RS, Zhang SW , Zeng HM ,et al. Cancer incidence and mortality in China, 2016[J]. J Natl Cancer Cent, 2022,2(1):1-9.
3. Zhang SW, Sun KX , Zheng RS ,et al. Cancer incidence and mortality in China, 2015[J]. J Natl Cancer Cent, 2021,1(1):2-11.
4. Chen WQ, Armstrong BK, Zheng RS,et al. Cancer burden in China: a Bayesian approach[J]. BMC Cancer, 2013,13:458.
5. 国家癌症中心，国家肿瘤临床医学研究中心. 2016年中国恶性肿瘤流行情况分析[J]. 中华肿瘤杂志. 2023年3月第45卷第三期.
通讯员：丁东栋
本文为“迪安诊断”微信公众号原创文章
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(迪安诊断)
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