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瑞金病例I 4岁小孩只涨体重不长身高,多学科医生携手破解“元凶”

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4岁的楠楠活泼可爱,见到他时,他正在与同病房的小朋友搭积木,笑声爽朗响彻整个病房。“我以前老嫌他皮,现在看到他又活蹦乱跳了,这颗悬着的心终于落地了。”楠楠妈妈笑容满面。


01

半年体重暴增14斤,身高只长1厘米

“元凶”是谁?

今年初,妈妈发现楠楠吃得越来越多,短短半年时间体重增长了14斤,身高却不见长,只增长了1厘米。面部变化明显,情绪时常暴躁,就像变了一个人。爸妈急坏了,带他到石家庄当地医院检查,结果显示血皮质醇(8点)900nmol/L、ACTH(8点)59.40pg/mL、24小时尿游离皮质醇含量469.5ug/24h,均显著高于正常,同时监测血压升高(最高约140/92 mmHg),虽经治疗,血压仍有波动,怀疑为一种罕见病——库欣综合征,但没有绝对证据。这是什么病?该怎么治?一家人犹如热锅上的蚂蚁,楠楠被推荐到瑞金医院就诊。

瑞金医院北部院区的于意副主任医师接诊了楠楠,为他进行了详细检查,并联系儿内科陆文丽主任会诊,发现楠楠生长迟缓,体重明显超重,BMI高达28.98kg/m2,脸圆,但四肢细小,腹部肥胖,背部有脂肪垫,眉毛浓密,额部及项背部毛发增多,双下肢大腿皮肤见紫纹,这些都是库欣综合征的典型的临床表现。“库欣综合征是一种罕见病,尤其是小年龄患儿,病因很多,明确精准的诊断非常重要。”陆主任说,肾上腺来源、异位来源、垂体来源都会引起库欣综合征,不同的病因有着不同的治疗手段和不同的预后,所以必须对症下药。


那么是什么病灶引起楠楠的病情呢?陆主任为楠楠进行了内分泌辅助检查,发现垂体肿瘤的可能性大,但影像学不典型。为了更快明确病情,集合儿内科、内分泌科、神经外科、放射介入科、重症医学科、麻醉科等多学科专家的库欣MDT,围绕楠楠病情展开讨论。大家一致认为肿瘤的可能性极大,决定进行PET-CT检查,同时请放射介入科吴志远主任医师进行双侧岩下窦静脉采血,鉴别ACTH来源,明确病灶位置,以便制定精准的治疗方案。

岩下窦采血

岩下窦采血是在大脑深处取血,从双侧股静脉将导管超选择性插管至双侧岩下窦,不同部位采血,从而测定不同部位的ACTH水平。如果是垂体来源的,那么岩下窦这一段ACTH的水平就是高的,可以为库欣综合征做出精准的病因和定位诊断。

但是静脉血管变异较多,逆行性静脉插管无法预知前方的血管结构,必须依靠极有经验的医师才能完成。更何况楠楠只有4岁,岩下窦及引流静脉非常细,只能用内径只有大约0.5mm的微导管进行插管、采血,这又大大增加了操作难度。

尽管难度大,但孩子的病需要尽快明确。在麻醉科的配合下,吴志远医生为楠楠顺利完成手术。“岩下窦采血是一种微创手术,可以称为库欣病诊断的金标准。”吴医生介绍道,“低龄患儿我们通过全麻手术、微导管插管等方法来完成,不适感不会很严重。”

02

既精细切除,又精准保留,

多学科协作实施高难度手术

结果证实了医生们的判断,楠楠是由垂体肿瘤引起的库欣病。狡猾的“元凶”找到了,医生们又面临着新挑战:怎样能安全切除肿瘤,又保护好垂体功能,使4岁孩子更好成长?“垂体是人体内分泌的司令部,这个垂体对孩子以后的生长发育太重要了。”神经外科卞留贯主任说,为此,团队制定了周详的手术方案。

手术当日,在麻醉科、手术室护理团队、输血科等通力配合下,卞主任带领团队耐心且精准地沿着鼻腔这一微小通道,抵达脑垂体,剥离下盘踞在楠楠垂体内的肿瘤。作为幼儿,楠楠的鼻腔还未完全发育好,鼻窦腔多是软骨等组织,没有完全成型,可进行手术的鼻腔空间很小,要精准切除肿瘤,又不损伤其他垂体,减少出血,对技艺要求很高。卞主任精细操作,精准谨慎,整个过程团队配合默契,顺利完成手术。在重症医学科,楠楠也得到了ICU团队的悉心诊治。

术后2天,楠楠从重症医学科返回普通病房,陆主任团队积极监测楠楠各项内分泌激素水平,电解质平稳、激素水平下降了,楠楠的垂体功能获得了完整保留!“等楠楠情况稳定后,通过调整生长激素,孩子的个子会追上来,血压会逐渐降到正常。”陆主任说,瑞金儿内科接诊的库欣病患者年龄越来越小,成功救治的背后是医院的强大综合实力,成熟的多学科合作,团队不断挑战高难度,守护患者健康。

“谢谢瑞金医院的医生护士们,大家对孩子特别上心!”提起这段住院治疗,楠楠妈妈动情地说:“在这里每个人都关心着楠楠的病情,我们感到非常温暖。


门诊时间

儿内科

陆文丽 主任医师

专家门诊:周二全天

董治亚 主任医师

专家门诊:周四上午、周六上午

于意 副主任医师

(北部院区)专家门诊:周一下午、周六上午

神经外科

卞留贯 主任医师

专家门诊:周四全天

孙昱皓 副主任医师

专家门诊:周一上午、周四上午

王宝峰 医生

专病门诊:周一下午

孙青芳 主任医师

专家门诊:周一上午、周二上午

放射介入科

吴志远 主任医师

专家门诊:周三上午

欢迎转发点赞

文、编I祁洁

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