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“人类经过几百万年的进化，为什么会得病？”南加州大学凯克医学院人口与公共卫生科学助理教授 Steven Gazal 博士希望回答这个问题。
Gazal 是国际研究团队的一员，该团队率先精确识别了人类基因组的碱基对，这些碱基对在哺乳动物进化的数百万年中保持一致，并且在人类疾病中起着至关重要的作用。研究结果发表在《科学》的人畜共患病特刊上。
Gazal 和他的团队分析了包括人类在内的 240 种哺乳动物的基因组，以前所未有的分辨率放大以比较 DNA。他们能够识别在进化过程中跨哺乳动物物种的“受限”碱基对——这意味着它们通常保持一致。出生时带有这些基因突变的个体可能在其物种中没有那么成功，或者不太可能传递遗传变异。Gazal 解释说：“我们能够确定在进化过程中哪些地方不能容忍基因突变，并且我们证明了这些突变在疾病方面具有重要意义。”
该团队发现，人类基因组中 3.3% 的碱基受到“显着限制”，其中包括 57.6% 的决定氨基酸位置的编码碱基，这意味着这些碱基在数据集中跨物种的变异异常少。哺乳动物中最受限制的碱基对导致人类疾病和复杂症状的可能性高出 7 倍以上，而当研究人员仅研究灵长类动物中最受限制的碱基对时，这种可能性高出 11 倍以上。
该数据集由 Zoonomia 联盟提供，根据项目网站，该联盟“正在应用 DNA 测序技术的进步来了解基因组如何产生巨大的动物多样性财富。”Gazal 对 Zoonomia 向研究人员提供此类数据表示赞赏，并预计它将被人类遗传学家广泛使用。“与人类基因研究中生成的数据集相比，这是一种廉价的生成资源，”Gazal 说。
他的团队的发现是向前迈出的重要一步，正如 Gazal 指出的那样，“我们不了解 99% 的人类基因组，因此了解哪些部分受到进化的限制并可能对人类表型产生影响是至关重要的。”他们的发现和方法可能成为进一步研究的重要工具。
Gazal 和他的团队的下一步是用仅限灵长类动物的数据集重复该过程。通过限制主题，他们希望专注于最近在人类进化中出现的 DNA 功能。“我们希望这在确定人类疾病信息方面更有用，”Gazal 说。
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