广州和谐医院发起罕见病专项帮扶活动，助力我国罕见病事业发展

“熊猫宝宝”、“瓷娃娃”、“蝴蝶宝贝”，这些美丽名字的背后分别是一种种不为大多数人所知的罕见病。罕见病种类繁多，

　　据弗若斯特沙利文联合北京病痛挑战公益基金会发布的《2022中国罕见病行业趋势观察报告》显示，全球目前已知的罕见病超过7000种，全球罕见病患者已超过3亿，其中我国大约有近2000万患者与罕见病作斗争。

　　今年的国际主题是“Share your colours”，我们将中文主题延展为“点亮你的生命色彩”。在社会各界的共同努力下，我国的罕见病防治工作取得了积极的进展。什么是罕见病?罕见病主要集中在哪些人群?当前我国罕见病防治还面临哪些问题，有哪些技术突破?

　　什么是罕见病?

　　根据《中国罕见病定义研究报告2021》定义，在我国，新生儿发病率小于1/万、患病率小于1/万、患病人数小于14万的疾病被称为罕见病。目前已知的7000种罕见病的数量也并非固定，近年来，随着基因检测技术的快速发展，每年约有200个新病种被发现。

　　广州和谐医院神经修复医学中心颜玉富表示，简单来说，“罕见病”的概念是与“常见病”相对的，是一类发病率极低、病种繁多、症状严重、检测技术复杂的疾病。罕见病约80%为遗传性疾病，50%在新生儿期或儿童期发病。

　　“罕见病是人类疾病的缩影，随着人类对疾病研究的深入，越来越多的罕见病被发现和认识。”颜玉富介绍，罕见病的防治还面临着很大的挑战。“首先，由于罕见，疾病的诊断和识别难度大;其次，多数疾病目前尚无有效的治疗手段，致病机制研究、特药的研发和基因治疗的临床应用迫在眉睫;少数有特药或基因治疗的疾病，患者常常面临昂贵的费用;最后，很多罕见病缺乏专业的多学科管理平台。”

　　在广州和谐医院神经修复中心，每年都会诊断和治疗很多罕见病病例，其中以渐冻症、多系统萎缩、进行性肌营养不良、共济失调、重症肌无力等罕见病患者居多。

　　我国罕见病的防治现状

　　2018年5月11日，由国家卫生健康委员会、科学技术部、工业和信息化部、国家药品监督管理局、国家中医药管理局五部门联合制定了中国《第一批罕见病目录》，共收录121种(类)罕见病。这是国家层面首次以疾病目录的形式界定罕见病，被视为中国罕见病诊疗与保障工作的里程碑。罕见病的防控与诊疗是一场艰巨的任务，目前我国在罕见病的防治中也面临着不少挑战。

　　多年专注于罕见病防控与诊疗一体化的广州和谐医院神经修复医学中心执行主任颜玉富认为，我国在遗传病的防治方法和政策上有了很大的进步，但在罕见病领域，仍然存在对疾病认知不足，诊断治疗缺少方法和标准等问题。“统计数据表明，仍有64.2%的罕见病患者被误诊过，平均每患者要经过3-5家医疗机构才能够确诊，约30%的罕见病患儿生命不超过5岁。”他介绍，在新生儿遗传病筛查方面，欧美、日本等发达国家覆盖率近100%，覆盖几十种病种，但我国的罕见病防控起步相对较晚，新生儿筛查覆盖病种较少，每年仍然面临着新增遗传病患儿近100万人的境况。

　　不仅在中国，全世界范围内罕见病的诊断与治疗都面临着多方的挑战，问题主要集中在罕见病信息和认知的缺失、欠缺诊断标准和工具、遗传学专家的短缺等问题。

　　颜玉富表示，广州和谐医院神经修复医学中心团队非常关注如何从学术研究层面促进我国罕见病防治水平的提升。他认为，国内还需要如“孤儿药”的应用推广等更多罕见病队列项目来促进自然病史和新疗法的研究。“我们需要学术组织、专业委员会、学科带头人、病友会等社会组织以及政府慈善机构进一步紧密合作，来促进罕见病研究的推进速率，能把社会各相关方紧密地连接在一起，也是一件非常不容易的事情。”

　　多举措降低患者治疗费用，助力罕见病诊疗

　　对罕见病患者而言，更多的疾病管理时间是在社区甚至家庭。罕见病由于患者人数少，大众认知低、专业医生少，涉及科室多，在诊疗方面面临诸多困境。以戈谢病为例，59%的患者曾被误诊过，70%的患者需要经过多家医院诊断才能确诊，近一半患者确诊时间至少1年，近六成患者确诊所经历的医院超过2家。由此，提升诊疗能力，使得患者早筛、早诊、早治亟待推动。

　　广州和谐医院神经修复医学中心执行主任颜玉富在接受本报记者采访时表示，由于顶层设计的缺失，导致部分罕见病患者在具体就医过程中难以享受到规范的治疗，这也使得多学科团队协作(MDT)成为一大趋势。与此同时，要帮助罕见病群体争取更多的资源也需要社会化服务体系的完善及健全。

　　近日，在第16个“国际罕见病日”来临之际，由广州和谐医院联合国际神经修复学会、中国神经修复学会、广州民航医学研究院、广州和谐精准神经生物医学科技中心共同发起主题为“弱有所扶，病有所医”——专项帮扶活动。援助内容包含：减京粤MDT多学科联合会诊费、现代康复与传统康复援助30%、住院治疗可以获得神经修复综合治疗费25%援助……贫困家庭罕见病患者更可以获得神经修复综合治疗费35%援助。

　　广州和谐医院主要目的是通过整合本次公益救助、多学科诊疗优势，让贫困家庭和久治不愈的罕见病患者走出疾病的困扰、助力推动我国罕见病防治事业发展。

　　关爱罕见病患者，推动罕见病诊疗，我们贡献一份力量，让罕见病从“鲜为人知”到“广为人知”，撑起罕见病患者及家庭明天的希望。

　　关注罕见病 关注我们的未来

　　不放弃每一位罕见病患者，是国家的决心和态度。近年来，国家医保局结合临床治疗用药需求、医保筹资能力等因素，将符合条件的罕见病药品按程序纳入了医保支付范围，有效提升了罕见病患者保障水平。

　　“十四五”规划中明确提出，要把保障人民健康放在优先发展的战略位置，为人民提供全方位全生命期健康服务。大多数遗传罕见病可以进行有效预防，目前在我国有三级预防机制，婚前孕前筛查，产前筛查和产前诊断、新生儿筛查。在防控方面，产前筛查和产前诊断尤为重要。

　　对罕见病患者的关注与社会的文明进步程度密切相关，我们应当努力为罕见病群体创造公平公正不受歧视的社会环境，关注罕见病，就是关注我们的未来。

　　“疾病带来痛苦，我却报之以歌。”在很多患者讲述的故事中，从困境中重新振作、寻找希望是鲜明主题。他们始终坚信，在各方携手同心的努力下，病虽罕见，爱却常在。