生物细胞核里有一种与遗传密切相关的物质叫“染色体”,人的细胞核里有46条染色体,配成23对,其中的22对决定身体的一般性质和形态,被称为常染色体,另一对染色体则决定男女性别,被称为性染色体。性染色体有两种,一种叫X染色体,另一种叫Y染色体。男性的一对性染色体由一条X和一条Y染色体组成,女性的两条都是X染色体。
卵子在成熟过程中,一个卵母细胞分裂成两个含有X染色体的卵子细胞。而精子在成熟过程中,一个精母细胞分裂成两个分别含有X性染色体和Y性染色体不同的精子细胞。当卵子和含有X染色体的精子结合时,产生的受精卵含有两条X染色体,胎儿发育为女性(XX);如果卵子和含有Y染色体的精子结合,产生的受精卵含有XY染色体,胎儿则发育为男性(XY)。
在我们的认知里,人类的性别共分为男和女,但其实从染色体的角度上来说,人类的性别共有五种,分别是男、女、偏男、偏女、双性人。
其中一个人的染色体为男性,有睾丸组织,但外生殖器似男非男性,并且喉结不明显,乳房比较丰满,外观女性化,则是男假两性畸形,也就是我们说的“偏男”,染色体是46XY。而一个人的染色体为女性,有卵巢组织,而外生殖器有男性表现,外观男性化,则是女假两性畸形,也就是我们说的“偏女”,她们的细胞染色体核型为46XX。
而其中我们最熟知的就是双性人,他们拥有两套生殖器官,在英国,每年约有120例双性人诞生,其中双性人在体育界很出名。
1986年出生的格罗内尔德就是典型的双性人,19岁那年,莎拉决定成为一名100%的女性,她进行了男性生殖器切除手术,术后通过了性别鉴定,成为了一名网球运动员,不过她遭到了很多女球员抵制,饱受压力的格罗内尔德最终选择了退役。
2009年柏林田径世锦赛上,南非运动员塞蒙娅夺得女子800米冠军,引起了世人的关注,但之后她被外界质疑为双性人。在经过性别测试后,塞蒙娅被证实为双性人。最后国际体育仲裁法庭也为塞蒙娅开启了绿灯,允许她参加女子组比赛,前提是控制体内的睾丸酮水平在标准值范围。
那么为什么会存在拥有两套生殖器官的双性人呢?他们还具有怀孕的可能性吗?
1989年,澳大利亚和英国的实验室发现了Y染色体上的SRY基因,人类的SRY基因定位于Yp11.3,编码一个含204个氨基酸残基的蛋白,称SRY蛋白。
SRY主要在睾丸支持细胞的前体细胞中表达,诱导生殖腺嵴中该细胞的分化。SRY的表达具有严格的时间和空间特性。表达的时间正是决定生殖腺嵴向睾丸分化的关键时期,而在雌性胎则检测不到其的表达。
简单来说,SRY基因是Y染色体上具体决定生物雄性性别的基因片段,它的存在就是促进睾丸发育和抑制卵巢存在。
如果是XY染色体,SRY基因会在受精卵形成后的1个半月时间内开始形成睾丸。
如果是XX染色体,会在X染色体的指导在受精卵形成后的3个月时间内形成卵巢。
SRY基因功能的正常发挥是男性性器官正常发育的重要前提。SRY基因本身的表达也受到许多因素的影响(如激素等),整个过程中,任何一个环节出错,都会导致胎儿性别异常。
出现偏男的情况就是SRY基因缺失或发生突变,或者母亲给予后代的X染色体出现了问题,AR基因缺失,AR基因是产生雄性激素受体的关键,那么就会表现出女性特征,
而还有一种情况就是xxY染色体,母亲的卵细胞减数分裂出现问题,导致了“偏男”。
出现偏女的情况就是,当X和Y染色体在进行遗传物质交换时,含有SRY片段可能被转移到X染色体上。或者就是体内只有一条X染色体,这种概率在新生儿中只有1万分之1。偏男和偏女都属于假两性畸形。
不过因为人体胚胎在发育过程中会出现各种各样的异常情况,也会出现比这些更为罕见的例子,比如,厦门市儿童医院收治了一名十分罕见的小患者,染色体为46XX,按道理来说是偏女,但是他腹腔内没有卵巢和子宫,而是有输精管,SRY基因呈现罕见的阴性。
双性人则属于真两性畸形,而之所以会出现双性人,是因为SRY基因出现了突变,在形成睾丸的同时又不抑制卵巢,从而发育出完整的女性生殖器官。
双性人体内所具卵巢和睾丸皆可有内分泌功能,即体内同时有雌激素和雄激素,但常以其中一种激素占优势。外生殖器多为性别不明,也可能表现为女性,也可能表现为男性,而第二性征的发育往往随占优势的激素而定。如体内雌激素占优势,第二性征就倾向于女性。如雄激素占优势,第二性征就倾向于男性。
双性人最大的特点就是如果发现及时,他们选择成为女性,在切除男性器官之后,在服用荷尔蒙后使患者的生殖系统成熟,有可能和正常人一样拥有生育能力。成为男性,同样有可能获得和正常人一样拥有生育能力。
家长应该在小时候及时发现孩子性别特征上的问题,根据孩子意愿进行手术治疗,如果不根据孩子意愿进行性别选择,对孩子生理和心理都会造成严重影响,如果到了青春期还没有进行治疗,那么可能已经晚了,会给孩子带来一辈子的心理影响。
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