上海
黄疸是新生儿期常见的表现，正常的足月儿一般生后14天左右黄疸消退，早产儿一般生后2-4周消退，出生后血总高胆红素血症＞342umol/L（20mg/dl），或足月儿生后10~14天、早产儿生后3周黄疸仍持续时需警惕先天性非溶血性高未结合胆红素血症。
一、什么是先天性非溶血性高未结合胆红素血症？
胆红素-尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶（B-UGT）是存在于肝细胞内的一种催化酶，被肝摄取的未结合胆红素在此酶作用下形成结合胆红素，是体内胆红素代谢关键酶。先天性的B-UGT缺陷或活性低下均可能影响结合胆红素的形成，导致未结合胆红素的升高，称之为先天性非溶血性高未结合胆红素血症。
人类由三种先天性非溶血性高未结合胆红素血症，发病的遗传基础为位于染色体2q37位点上UGT发生突变，根据此酶缺乏程度和基因分析分不同，可分为Gilbert综合征Crigler-Najjar综合征I型和II型。其中Gilbert综合征为常染色体显性或阴性遗传，Crigler-Najjar综合征I型为常染色体阴性遗传，Crigler-Najjar综合征II型为常染色体显性遗传。
二、先天性非溶血性高未结合胆红素血症发病率高吗？
Gilbert综合征主要是UGT活性减低（正常的30%~50%）或有胆红素摄取功能障碍，在人群中发病率6%~9%。Crigler-Najjar综合征I型为UGT活性完全缺乏，发病率极少，约为百万分之一，Crigler-Najjar综合征II型为UGT活性降低（正常10%），发病率少。
三、哪些新生儿黄疸可能是先天性非溶血性高未结合胆红素血症？
① Gilbert综合征为良性疾病，患儿一般情况良好，在没有肝病和溶血情况下，主要表现为慢性、间歇性、轻度高未结合胆红素血症，当同时存在如母乳喂养不足、G6PD缺乏、ABO溶血病等情况时，均可加重黄疸或黄疸消退时间延长；
② Crigler-Najjar综合征I型表现为严重的、非溶血性高未结合胆红素血症，出生后2~3天出现明显黄疸，总胆红素可高达340~770umol/L（20~45mg/dl），90%为未结合胆红素，早期多出现胆红素脑病，严重者甚至一周内死亡；
③ Crigler-Najjar综合征II型临床表现较I型轻，血总胆红素在137~340umol/L（8~20mg/dl），新生儿期经治疗很少发生胆红素脑病；
四、先天性非溶血性高未结合胆红素血症怎么诊断？
先天性非溶血性高未结合胆红素血症主要通过检测UGT1A1基因明确诊断。
五、先天性非溶血性高未结合胆红素血症怎么治疗，神经系统预后怎么样？
Gilbert综合征为良性疾病，一般新生儿期间经蓝光治疗后黄疸消退，且新生儿期不易明确病因，多在儿童期或青春期，有饥饿、感染、劳累和饮酒等诱因出现黄疸加重，予苯巴比妥口服降低胆红素水平，平时无需治疗，可长期健康存活；Crigler-Najjar综合征I型临床表现严重，需换血联合光疗综合治疗后胆红素可下降，口服苯巴比妥无效，几乎都有胆红素脑病；Crigler-Najjar综合征II型口服苯巴比妥钠胆红素下降，经过治疗很少发生胆红素脑病。
新生儿期出现重度高胆红素血症或反复黄疸，需警惕先天性非溶血性高未结合胆红素血症，尽早完善基因检测。
文：新生儿科 霍小梅/主治医师 龚小慧/主任医师
作者简介
霍小梅
主治医师 硕士研究生
2012.8至今在上海市儿童医院参加上海市住院医师规范化培训及上海市专科医师规范化培训并获得相关证书，擅长新生儿常见疾病诊治，尤其危重新生儿抢救及治疗，熟练掌握新生儿复苏、新生儿呼吸支持治疗、极低及超低出生体重儿管理、新生儿换血术等 。
龚小慧
主任医师 硕士生导师
上海市儿童医院新生儿科主任，医学博士
中国医师协会新生儿科医师分会委员。
主要研究领域为新生儿危重症生命支持、早产儿支气管肺发育不良的防治。
承担上海市科委课题多项。近三年来在新生儿危重症领域及肺的发育医学专业领域学术期刊上发表通讯作者和第一作者论文11篇，包括BMC Nephrology，Biosci Rep, Exp Lung Res. Int. J. Biol. Sci，BMC Pulmonary Medicine等。
编辑：龚紫兰
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