脊髓小脑型Ataxia 5(SCA 5)是一种特殊的亚型共济失调,属于一组遗传遗传。影响中枢神经系统的疾病。和其他遗传性共济失调一样,SCA5是由遗传缺陷引起的,这些缺陷会导致特定的神经纤维受损,这些神经纤维通过大脑传递信息,导致小脑退化。(大脑的协调中心)。
SCA5的症状是什么?
Ataxia一词被定义为失去协调,SCA5的特点是步态不协调(行走时平衡受损)、肢体和眼睛活动以及言语模糊(构音障碍)。
这种疾病的发病通常表现为绊倒、爬楼梯困难、一只脚(如淋浴时)失去平衡。手和手臂的抽搐在SCA5中也很常见,尽管这通常不像步态Ataxi那样致残。受影响的人可能会注意到手部退化、扣纽扣和其他需要手指灵巧的活动。含糊不清的言语也是常见的,尽管这种不典型的不严重和发音问题一般不足以干扰口语交流。当某些形式的Ataxiaa影响大脑的多个部分时,SCA5被认为是一种“纯”的小脑性共济失调,仅指协调运动不稳定影响的小脑。
SCA5的预后如何?
SCA5是一种轻微的,缓慢进展的Ataxia,通常不会缩短寿命。通常不会影响呼吸、吞咽、控制肠道和膀胱、思考和力量。虽然许多SCA5患者最终使用了活动辅助工具,但这种疾病很少导致轮椅依赖。SCA5的症状从10岁到70岁不等,平均发病年龄在30岁。然而,20岁以下的人很少报告SCA5的症状。
SCA5是如何获得的?
SCA5是一种遗传性疾病,是一种遗传性疾病,其致病基因由携带这种疾病的家族成员代代相传。像SCA5这样的遗传病发生在身体2万个基因中的一个不能正常工作的时候。(基因是我们身体细胞内的显微结构,包含着每个人从父母那里继承的特征。)
SCA5有多常见?SCA5是一种罕见的Ataxi。如何诊断?
彻底的神经学检查可以确定患者有典型的SCA5症状。如果症状与这种疾病相一致,神经科医生可能会下令进行遗传学检测,以确定是否存在导致SCA5的异常基因。在进行基因测试之前,应该咨询遗传顾问。DNA是由物质组成的所谓的核苷酸和测试包括检查11号染色体上的Agene,以确定这些核苷酸是否有特定的变化。目前,在这个基因中有三个已知的变化被证明是导致SCA5的原因。
诊断后能得到什么样的支持?
早期及时的诊断并且确诊,有利于病人及时干预,目前针对于此病没有特效治疗方案,但是通过针对性的治疗,可以很好的预防疾病的发展与加重,改善病人现有部分症状,大大提高病人的生活生存质量,尽量保持个人的独立性,是此类疾病治疗的终身目标。
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