关注特纳综合征，倡导全生命周期健康管理

什么是特纳综合征？在治疗孩子矮小的过程中使用生长激素是否安全？成都市妇女儿童中心医院儿童遗传与内分泌代谢科主任程昕然在接受新华网记者采访时提示，关注特纳综合征患者，家长应与医生共同配合，更好地帮助孩子健康成长。

什么是特纳综合征

程昕然说：“在接诊的病人中常常会碰到特纳综合征患者，表现为性腺发育不良以及一些躯体特征如颈蹼、盾状胸、肘外翻等，它属于一种性发育异常疾病，也是人类目前唯一能生存的染色体单体综合征。”特纳综合征患者各个脏器都可能会出现问题，因此在治疗时会以内分泌科为主，联合心脏科、肾脏科、骨科、口腔及耳鼻喉科等多科室医生进行联合诊疗。

在青春期以前主要管理身高，尽量让孩子长到正常人的最低身高标准，然后诱导其性发育及维持第二性征，提高骨密度，对其脏器出现的问题进行对症治疗，预防并发症的发生，对孩子进行定期监测，在多学科团队的配合下，提高患者的预后及生存质量。

生长激素治疗安全可靠

据程昕然介绍，重组人生长激素自1985年问世以来，它的临床使用安全性已经得到了认证。特纳综合征患者可以使用皮下注射重组人生长激素实现长高的愿望，但身高的获益程度取决于治疗开始时的身高、遗传身高、治疗时的年龄、疗程以及剂量等因素。临床实践表明，对于染色体核型含有Y染色体成分的这部分孩子在使用生长激素过程中有性腺恶性肿瘤危险性增加的可能，医生应该慎重处理。

除此之外，一些相对常见的药物不良反应，如注射部位局部出现红肿、皮疹或脂肪萎缩，多数可自行消失；短暂性血糖升高，一般停药后可自行恢复，部分患者可能出现甲状腺功能异常，需补充甲状腺素治疗等。总之，在使用生长激素治疗期间，患者都需要规律到医院进行随访，让专科医生进行疗效判断、剂量调整和不良反应监测，并及时干预和调整治疗方案。

程昕然表示，生长激素有多种剂型，有短效的，需要每天注射，也有长效的，每周注射一次。矮小孩子的治疗通常要在2年以上，如果治疗依从性不好，会影响到孩子治疗效果，使用长效生长激素每周注射一次，一年只需要打52针，孩子的心情会相对好很多，因此长效生长激素是未来治疗领域普及的方向。

全面配合，助力孩子健康成长

程昕然建议，患有特纳综合征的孩子应保证高质量的睡眠，饮食要合理搭配，多运动，从而更有利于生长激素发挥作用，同时家长要给予这类孩子心理上的支持，跟医生高度配合，一起守护孩子心理、身体健康发展。

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