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瑞典科学家Svante Pääbo获2022年诺贝尔生理学或医学奖,他开创了古基因组学来研究人类进化

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10月3日,瑞典当地时间11时30分,北京时间17时30分,瑞典卡罗琳医学院揭晓了2022年诺贝尔生理学或医学奖。该奖项授予斯万特·帕博(Svante Pääbo),以表彰他对已灭绝古人类基因组和人类进化的发现做出的贡献。

据诺贝尔奖官网消息,斯万特·帕博将获得1000万瑞典克朗奖金(约合641万人民币)。

此外,今年诺贝尔奖的传统仪式将全面回归,诺贝尔基金会将邀请2020年至2022年的三届诺奖得主一起参加12月在斯德哥尔摩举行的“诺贝尔周”(Nobel Week)活动。届时,颁奖仪式预计将在斯德哥尔摩音乐厅举行,晚宴将在斯德哥尔摩市政厅举行。

据诺贝尔奖官网的介绍,斯万特·帕博于1955年出生于瑞典斯德哥尔摩。他于1986年在乌普萨拉大学取得博士学位,并先后在瑞士苏黎世大学和美国加州大学伯克利分校从事博士后研究。1990年,他成为德国慕尼黑大学教授,并于1999年在德国莱比锡创立了马克斯普朗克进化人类学研究所,至今仍活跃在该研究所。

维基百科显示,2007年和2008年,斯万特·帕博分别被《时代》评为全球最有影响力百人之一、被《新科学家》评为8位年度科学英雄之一。同时,他还是美国、瑞典等国家科学院院士。其父苏恩·伯格斯特龙同样是诺贝尔生理学与医学奖得主,于1982年获奖。

“我们来自哪里,我们与先人有什么关系?是什么让智人与其他人类不同?”——对自身起源的兴趣贯穿着人类发展的历史。诺贝尔奖官网介绍,斯万特·帕博的开创性研究催生了“古基因组学”这一全新学科,通过揭示所有现存人类与已灭绝的古人类之间的遗传差异,为探索以上问题奠定了基础。

此前,智人与已知最近、但已灭绝的亲属尼安德特人在欧亚大陆的大部分地区共存了数万年。而智人与尼安德特人之间有着怎样的关系,答案可能源于对古代标本中回收的基因组DNA的测序结果。

在职业生涯的早期,斯万特·帕博即开始开发研究尼安德特人DNA的方法,这项工作持续了几十年。他决定分析来自尼安德特人线粒体的DNA。线粒体基因组很小,只包含细胞中遗传信息的一小部分,但存在数千个拷贝,因此可以增加成功的几率。

斯万特·帕博凭借精巧的方法,从一块4万年前的骨头中测得了一个线粒体DNA区域的序列。为此,我们第一次获得了来自已灭绝亲属的序列。结果显示,与当代人类和黑猩猩相比,尼安德特人在基因上是不同的。

随后,斯万特·帕博与他的团队不断改进从古骨遗骸中分离和分析DNA的方法,还聘请了几位具有群体遗传学和高级序列分析专业知识的关键合作者。2010年,斯万特·帕博团队发表了第一个尼安德特人基因组序列。比较分析表明,尼安德特人和最近的共同祖先智人生活在大约80万年前。

基于此,斯万特·帕博和同事进一步调查尼安德特人与来自世界不同地区的现代人类之间的关系。比较分析表明,相比来自非洲的当代人类基因序列,尼安德特人的DNA序列与来自欧洲或亚洲的当代人类序列更相似。这意味着尼安德特人和智人在他们数千年的共存期间进行了杂交。在具有欧洲或亚洲血统的现代人类中,大约1-4%的基因组来自尼安德特人。

此外,2008年,斯万特·帕博团队对一块4万年前的手指骨碎片进行DNA测序,这一碎片在西伯利亚南部的丹尼索瓦洞穴中被发现,结果发现了一种以前不为人知的人类,它被命名为丹尼索瓦人。与来自世界不同地区的当代人类的序列比较表明,丹尼索瓦和智人之间也发生了基因流动。这种关系首次出现在美拉尼西亚和东南亚其他地区的人群中,那里的个体携带高达6%的丹尼索瓦DNA。

诺贝尔奖官网介绍,基于斯万特·帕博的发现,现在了解到来自已灭绝亲属的古老基因序列会影响当今人类的生理机能。例如,EPAS1基因的丹尼索瓦版本赋予了在高海拔地区生存的优势,并且在当今的藏人中很常见。再如,尼安德特人基因影响着我们对不同类型感染的免疫反应。斯万特·帕博的开创性工作确定了智人与我们最近的已灭绝亲属之间的遗传差异。今后,相关领域的研究将侧重于分析这些差异的功能影响,最终目标是解释“是什么让我们成为独特的人类”。

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