会议预告 | 全外显子组测序在遗传病临床诊断中的应用与进展

会议背景

根据人类孟德尔遗传在线数据库（OMIM），截至到2022年9月，已经明确相关致病机制的单基因遗传病就有7244种，这些遗传病通常还伴有严重的临床表型，且近95%的患者处于“无药可治”的状态。遗传病不仅严重危害患儿自身的身心健康，也给家庭与社会带来巨大压力。

遗传病虽然病种多，但具体到一种疾病、一个患者来看，又有临床罕见、病情复杂、病因异质性强，难于确诊的特征。如何从广泛而复杂的潜在致病原因中抽丝剥茧，帮助患者明确真正病因，对临床医生而言，是一个非常重要而棘手的问题。

随着过去十余年下一代测序技术的蓬勃发展，科研工作者对遗传病病因的深入研究为其临床预防、诊断提供了更多武器。其中，兼顾全面性、有效性和极高性价比的全外显子组测序 (WES) 在临床上逐渐获得了广泛应用，成为快速而有效的遗传病精准诊断方法之一。但是，如何保证WES实验质控及数据质控，优化相应生信分析流程以及开展临床遗传报告的解读等等问题，目前仍然困扰着不少临床与科研工作者。

IDT埃德特拟于2022年9月15日（周四）晚19：00-21：00举办“全外显子组测序在遗传病临床诊断中的应用与进展”专题网络研讨会。本次研讨会将聚焦全外显子组测序（WES）技术，邀请了临床专家、资深技术专家与权威生物信息分析专家，从实验流程、生信分析、遗传解读等角度出发，结合实际临床病例，详细介绍外显子组测序技术在临床中的应用和进展。期待各位专家及学者拨冗出席会议参与交流！

专家简介

王学谦助理研究员/遗传咨询师

南通市妇幼保健院医学遗传与产前诊断科

复旦大学生物化学与分子生物学博士，江苏省医学会医学遗传分会委员，小彩虹遗传学者群成员，江苏省研究型医院学会罕见病专业委员会围产学组委员，江苏省“双创博士”项目资助对象。博士研究方向为辅助生殖周期失败的遗传学基础，以第一作者和共同第一作者发表多篇sci论文，累积影响因子超过20分。曾就职于基因检测公司医学遗传部，从事测序数据的医学解读、检测报告撰写、检测产品开发与升级等工作。擅长基因检测数据分析与遗传咨询。目前主要研究与工作方向是遗传性疾病致病基因的寻找，致病变异的确认与遗传咨询。

易 琛应用专家

IDT埃德特

毕业于华南农业大学，生物化学与分子生物学硕士，现任IDT 现场应用专家，负责NGS、qPCR引物/探针合成、基因合成等全线产品的应用支持和培训工作。有丰富的高通量测序平台搭建和项目开发管理经验。

周在威创始人

上海寻因生物科技有限公司

博士毕业于上海交通大学医学院，遗传学专业，先后在上海市儿童医院、解码DNA、上海药明康德新药开发有限公司任职，获得国家自然科学青年基金一项，发表论文10余篇，全国卫生生产协会精准医疗分会理事，中国医师协会上海检验分会分子遗传学专业委员会会员，小彩虹成员。创立在行业内有重要影响力的微信公众号“基因检测与解读”。