基因“改造”后输回体内，深圳两名重度地贫患儿已脱离输血

近日,深圳两名接受自体造血干细胞移植基因治疗的重度地贫患儿均已脱离输血,也不再需要服用祛铁药物,生活基本恢复正常。这是基于β珠蛋白再表达策略的地贫基因治疗。

华大助力重度地贫基因治疗临床研究

2021年2月,深圳市儿童医院联合华大为重度地贫患者开展了基于自体造血干细胞移植的基因治疗。云云和妍妍,就是参与这个项目的小患者。2021年2月8日,云云完成了β珠蛋白再表达的自体造血干细胞移植治疗。2021年5月28日,患儿妍妍也完成了基因治疗。

自体干细胞回输两周后,两名患儿的血红蛋白即达到脱离输血的标准。经过治疗,目前两名患儿均已脱离输血,也不再需要服用祛铁药物,生活基本恢复正常。这是基于β珠蛋白再表达策略的地贫基因治疗病例。

“希望基因治疗可以改变他的命运,也帮助到更多的孩子。”罗妈妈介绍,治疗前孩子脸色苍白、蜡黄,现在气色比以前更好,而且也摆脱输血、祛铁治疗。这一年来,孩子也长高了。另一名小患者妍妍,也有了很大的变化。邬女士表示,目前孩子的脸色白里透红,嘴唇也有了血色,一家人都很开心。

地贫基因治疗是重型地贫患者的“新希望”

地中海贫血是我国南方地区常见、危害大的单基因遗传病。确诊为重症地贫的小朋友想要维持生命不仅要终生定期输血、排铁,而且还伴随着面色苍白、肝脾大、发育不良等症状,这些症状随着年龄增长日益明显,常并发气管炎或肺炎,心力衰竭是导致重症地贫患儿死亡的重要原因之一。本该阳光灿烂的童年,却需要每天与药瓶针剂为伴。

“2019年5月,地贫基因治疗产品在欧洲率先上市。在国内,这方面的技术还处于临床研究阶段”,深圳市儿童医院血液肿瘤科主任刘四喜介绍,针对地贫患者的基因治疗,对生殖细胞基因没有改变,在项目启动前顺利地通过了医院伦理委员会的伦理审查。

基因治疗基于自体移植,移植后不需要再服用免疫制剂的药物,化疗强度减弱,毒副作用减轻。“十多年前,地贫患者的骨髓移植难度很大。由于很多患者缺少同胞全相合供者,而单倍体移植基本没有开展,所以很多重度地贫患者当年没有移植机会。”

刘四喜介绍,这些患者长期输血,身体状态受影响,不能耐受化疗的强度,也就没有异体移植的机会。目前,基于自体造血干细胞移植的地贫基因治疗,在国内还是临床研究阶段。未来基因治疗成熟以后,广大患者有望通过自体移植实现“脱贫”。

硬核科技,辅助诊断α和/或β地贫

2022年4月,华大基因α和β地中海贫血基因检测试剂盒(联合探针锚定聚合测序法)取得了国家药品监督管理局颁发的医疗器械注册证。

这是基于高通量测序技术的地中海贫血基因检测试剂盒,可以一次性同时检测α和β地中海贫血的缺失型和非缺失型变异,可用于α和/或β地贫的辅助诊断(遗传诊断)。该试剂盒具有检测灵敏度和特异性高、多测序平台通量配置灵活等特点,可满足临床用户的多样化和个性化需求。

作为高通量测序技术检测地中海贫血的引领者,华大基因在国产自主知识产权的高通量测序平台上开发的地中海贫血基因检测新技术具有准确率高、检测全面、高通量和低成本等优势,为全球的地中海贫血防控提供了一种新的技术方案,有助于更好地防控血红蛋白病。

地贫虽难治,但可防

地贫基因治疗为重型地贫患者带来新希望,然而费用高达千万元以上。造血干细胞移植是根治重型地贫患者有效手段,治疗费也需要30万以上。治疗重型地贫患儿是部分家庭因病致贫、因病返贫的一大重要原因。

地贫基因检测能准确了解目标群体的地贫基因携带情况,对生育群体评估胎儿罹患地贫风险,再通过产前诊断及时干预,有效防控重型地贫,减轻家庭和社会经济负担。

华大基因多年来致力于地贫的防控和救助工作,坚持“防大于治”的理念,采用先进的测序技术与政府和各医疗单位共同推动地贫的基因筛查,助力实现我国重型地贫全面防控。

大规模地贫筛查是防控重症地贫最有效的方法。2022年初,华大基因在广东韶关启动“火眼”地贫防治项目,为韶关市适龄目标人群免费进行地中海贫血基因检测大筛查,目前已取得阶段性成果。自项目启动以来,华大基因已完成近8万人次的筛查工作,目标人群包含韶关市婚前,孕前、孕期夫妇,新生儿,高中和中职一年级学生以及社区适龄人群等。

华大“火眼”实验室用于地贫基因检测在韶关落地,对全国乃至全球的地贫防控具有示范引领作用。

华大“筛诊治”闭环,助力地贫防控

华大基因地贫基因检测技术从研发到临床应用,先后已完成了多地的地贫基因民生筛查。广东深圳、云南地区、贵州遵义、广州佛山、广西巴马瑶族自治县、广东韶关等等,一个又一个民生项目落地实施,是华大基因助力实现天下无“贫”的步伐。截至2021年12月底,华大基因已为超过102万人提供地贫基因检测。

2021年7月,为更好地推进地贫基因治疗的临床转化,华大成立专注于造血干细胞基因(HSC-GT)治疗领域业务的子公司禾沐基因,致力于治疗血红蛋白疾病,协同基因筛查产品形成“筛诊治”闭环,为更多地贫患者带来“生”的希望。

随着医学和基因科技的快速发展,地中海贫血的防治已迈上新台阶。将基因检测应用于地中海贫血的一线筛查,在防控效果上具有更高的灵敏性和准确性,同时能提高罕见地贫的检出率。与此同时,干细胞移植和基因治疗技术的飞速发展,也为临床治愈地中海贫血提供了更多的手段 。

来源： 新华网客户端