2022年世界血友病日—“人人享有—团结合作、政策支持、共同发展”

2022.4.17

世界血友病日

人人享有—团结合作、政策支持、共同发展

为了纪念世界血友病联盟发起人─加拿大籍的法兰克·舒纳波先生（Mr.Frank Schnabel )对于血友病患的贡献，以及唤起大众对于血友病的正确认知和关注，自1989年起，特别选中4月17日作为“世界血友病日”。

今年是第34个“世界血友病日”，活动主题是“人人享有——团结合作、政策支持、共同发展”，旨在提高全社会对血友病的关注，营造群策群力、共建共享的社会氛围，通过政策普惠、服务优化，提升血友病的防治照护水平，促进人人享有可持续发展的机会。

什么是血友病？

Hemophilia

血友病（hemophilia）属于一种X染色体连锁的隐性遗传性出血性疾病，根据患者缺乏凝血因子的类型，可以分为血友病A和血友病B两种，分别为凝血因子Ⅷ（F8）和Ⅸ（F9）基因突变引起其量的缺乏或质的异常所致。在所有血友病患者中，血友病A占80%~85%，血友病B占15%~20%。

血友病的发病率没有种族或地区差异。在男性人群中，血友病A的发病率约为1／5000，血友病B的发病率约为1／25000。女性血友病患者极其罕见。

血友病的诊断

Diagnosis

临床表现与分型

血友病A和血友病B的临床表现相同，主要表现为关节、肌肉和深部组织出血，也可有胃肠道、泌尿道、中枢神经系统出血以及拔牙后出血不止等。若反复出血，不及时治疗可导致关节畸形和(或)假肿瘤形成，严重者可危及生命。外伤或手术后延迟性出血是本病的特点。

根据患者体内残存的FⅧ活性（FⅧ:C）及FⅨ活性（FⅨ:C），血友病可以分为：重型（活性＜1%）、中间型（1%-5%）、轻型（5%-40%），不同因子活性程度的患者具有不同的出血表现，也是决定患者需要采取何种治疗方案的基础。

实验室检查

血友病患者的血小板计数正常、凝血酶原时间（PT）正常、凝血酶时间（TT）正常、出血时间正常；血块回缩试验正常，纤维蛋白原定量正常。重型血友病患者激活的部分凝血活酶时间（APTT）延长，轻型血友病患者APTT仅轻度延长或正常。确诊血友病有赖于FⅧ活性（FⅧ:C）及FⅨ活性（FⅨ:C）以及血管性血友病因子抗原（VWF:Ag）的测定。

血友病A和血友病B均为X‑连锁隐性遗传的单基因病，致病机制为位于X染色体长臂末端的F8或F9存在基因致病性变异。携带致病性变异的男性为患者，女性通常为携带者，女性患者极为罕见。建议对患者进行基因检测，以便确定致病基因，为同一家族中的携带者检测和产前诊断提供依据。针对不同的变异类型，检测方法有：长距离聚合酶链式反应（long‑distance polymerase chain reaction，LD‑PCR）和双管多重PCR、外显子核苷酸测序、高通量测序技术（next‑generation sequencing，NGS）、多重连接探针扩增技术（multiplex ligation‑dependent probe amplification，MLPA）。

血友病的治疗

Treatment

血友病患者应该在血友病诊疗中心接受综合关怀团队的诊疗与随访。如果发生急性出血，为避免延误治疗，可以在综合关怀团队的指导下在附近的医疗机构接受治疗或者在家庭接受自我注射，实现最理想的早期治疗，其结果是减少疼痛、功能障碍以及远期残疾，并显著减少因并发症导致的住院。家庭治疗必须由综合关怀团队密切监管，且只有在患者及其家属得到充分的教育和培训后才能开始进行。

血友病患者应避免肌肉注射和外伤。禁服阿司匹林或其他非甾体类解热镇痛药以及所有可能影响血小板聚集的药物。若有出血应及时给予足量的替代治疗。患者应尽量避免各种手术，如必须手术时应进行充分的替代治疗。

血友病患者的遗传咨询与生育指导

Genetic counseling & Fertility guidance

理论上女性携带者的子代中：女性50%为携带者，50%为正常；男性50%为血友病患者，50%为正常。男性血友病患者的子代中：女性均为携带者，男性均为正常。咨询中应告知现阶段可采用的医学干预措施（如产前诊断和PGT）及其利弊。夫妻双方在充分了解相关信息的前提下，自愿选择适宜的遗传阻断方式。

PGT即胚胎植入前遗传学筛查与诊断技术。是在体外受精‑胚胎移植（IVF‑ET）技术的基础上，为有生育血友病患儿高风险的夫妻提供胚胎遗传学检测，选择不受累该疾病的胚胎进行移植，降低风险。

医学的发展和爱的坚持已为血友病患者筑起生命的彩虹，而政策支持和社会关注亦将促进血友病患者享有可持续发展的机会。

参考文献

[1]中华医学会血液学分会血栓与止血学组,中国血友病协作组.血友病诊断与治疗中国专家共识(2017年版)[J].中华血液学杂志,2016,37(5):364-370.

[2] 中华医学会血液学分会血栓与止血学组,中国血友病协作组.血友病治疗中国指南(2020版)[J].中华血液杂志,2020,41(4):265-271

[3]中国医师协会生殖专业委员会精准辅助生殖研究学组,中国医师协会医学遗传医师分会.血友病的胚胎着床前遗传学检测专家共识[J],中华医学杂志,2021,101(14):995-1001.

<预防出生缺陷 我们在行动>

广东省妇幼保健院医学遗传中心

撰稿 排版丨伦妙栩

审核丨丁红珂 卢建

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