一、什么是“唐氏综合征”？
唐氏综合征又称21-三体综合征，俗称先天愚型，是迄今为止大家最常见的、认识最深的染色体病。
该病患者的染色体核型与正常人相比，多了一条21号染色体。其发病率在活产新生儿中为1/（600～800）。发生率随母亲生育年龄的增高而增高，尤其当母亲年龄大于35岁时，发生率明显增高。
二、唐氏综合征有哪些临床表现？
唐氏综合症临床表现多样，主要包括特殊面容（发生率70%）、智力障碍、生长发育迟缓和肌张力减退（发生率接近100%）等。
特殊面容
圆脸，鼻梁扁平，眼距过宽、眼裂小且外眦上斜，内眦赘皮，张口吐舌，小耳且耳位低等。
智力低下
患儿成年后智商一般介于30-60之间（正常成年人90-110），智力低下为本病最突出、最严重的临床表现。
骨骼发育异常
身材矮小，手指粗短，第5指变短内弯（发生率60%），骨盆发育不良，通贯掌。
皮肤
颈背部皮肤松弛
生长发育迟缓
四肢短，出牙迟，骨龄落后，体格、运动发育迟缓，坐、立、走均较正常小儿晚。
其他
先天性心脏病、甲状腺功能低下、不育、免疫力低下，血液系统疾病等。
三、怎样预防唐氏综合征患儿出生？
加强宣教，鼓励适龄生育；受孕前避免电离辐射、过量用药、病毒感染和接触致畸化学物质；注意个人卫生，保持良好的生活习惯，适当锻炼。
预防唐氏综合征患儿出生的关键在于预防——产前筛查和产前诊断。
产前筛查包括：血清学筛查、无创DNA检测与NT（胎儿颈后透明带的厚度）筛查。
产前诊断包括：羊水穿刺、绒毛取样、脐静脉穿刺，为侵入性诊断方式。
为避免生育唐氏综合征患儿，各位孕妈妈一定要按时产检，并按照医生的建议进行产前筛查或者产前诊断。
科普健康
忻州市妇女儿童医院营养门诊介绍
忻州市妇女儿童医院营养门诊成立于2019年，主要开展了孕前、孕中、孕后的营养指导、体重管理、尤其擅长儿童营养与儿童生长发育儿童营养缺乏病和生长迟缓、指导婴幼儿喂养；孕期合并贫血、糖尿病、蛋白尿等并发症的营养治疗；开展了骨质疏松、多囊卵巢综合症、更年期综合征、医学减重的营养指导等。
如果有以下情况，请及时到营养门诊就诊
1、妊娠反应大
2、空腹血糖≥5.1mmoI/L或尿糖反复阳性
3、有糖尿病家族史的孕妇
4、妊娠合并贫血
5、高龄孕妇（年龄大于35岁）
6、孕妇体重超重或过轻
7、胎龄与孕龄不符合（胎儿生长过大或者过小）
8、妊娠期糖尿病
9、儿童营养与儿童生长发育
10、婴幼儿喂养
杨英（主治医师、营养师）
忻州市儿童医院（市妇幼）营养科主任，从事临床近20年，从事儿童保健工作近10年, 长期从事儿童营养与儿童生长发育，在诊治儿童营养缺乏病和生长迟缓、指导婴幼儿喂养、食物转换等领域有独到见解，对孕期营养和妊娠期糖尿病的管理有丰富的经验。
地址：忻州市妇女儿童医院二楼
门诊时间：周一---周五 工作时间
来源：忻州市儿童医院
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