王慧，女28岁，超市员工，活泼好动，但是自幼有便秘的毛病。
一天下班后，同事聚会，王慧和朋友自助火锅店一顿大吃了回家倒头就睡。
次日，王慧便出现腹痛，一开始上腹部疼痛，慢慢到了脐周，刚开始还能忍受，慢慢的腹胀、呕吐难忍。
考虑到可能是火锅吃多了，到家旁边的诊所拿了些护胃的药物，略有减轻。
但是之后仍有腹痛，同时出现了腹胀，大便排气也明显减少，憋得夜不能寐。
实在坚持不住了，王慧火急火燎的来到乡镇医院。
腹痛、腹胀伴停止排便排气2天，拍片一看可见液气平面，乡镇医生一看：考虑肠梗阻！
看到王慧不住的恶心、呕吐，医生赶紧查了电解质，颅脑CT，及胃镜检查，排除了电解质紊乱、胃病和颅脑病变。
咋办？王慧问。
成人肠梗阻，最常见的病因是肿瘤，除了手术，没有办法！医生无奈的说。
很快，她被推到了手术室，剖腹探查。
结果令医生大跌眼镜：未发现异常病灶。
术后第二天，王慧再次发作，同样的症状。
无奈的乡镇医生诊断：急性假性结肠梗阻，因为除此之外王慧别无异常！
只能胃肠减压、灌肠、通便，还好症状减轻，病情缓解。
无辜的王慧经历了开腹又关腹之后出院了！
漂亮的女孩，光滑的腹部除了留下一道伤疤，什么也没有发现。本以为事情就此结束，然而病因未明，留下了导火线，随时有可能爆发。
1个月后的一天，伴随着剧烈的腹痛、呕吐，王慧又犯病了。
这次再也不敢在乡镇医院待了，她赶紧打车1小时来到了县医院。
也巧，这天省级医院专家在普外科义诊。
我已经有1周没大便、没有放屁了，王慧不好意思的说。
医生马上查体：腹部高度膨隆，全腹压痛，腹肌紧张，听诊肠鸣音亢进。
马上拍片：膈肌明显抬高，结肠广泛充气扩张，似气球，尤其是乙状结肠、降结肠为主。
腹部CT显示：肠腔大量粪便残留，结肠高度扩张、积气，乙状结肠内见大量粪便，把整个子宫都推到了右下腹去了！
为什么会出现这种严重的情况？省医院专家和县医院医生讨论着。
结合患者既往病史，已经在乡镇医院做过手术，术后当时没有发现明显的肿瘤，所以肿瘤排除。
那到底是什么病变导致的这个患者反复多次的类似“急性假性肠梗阻”的发作呢？医生们集体讨论着。
你从小就有便秘的病史吗？医生再次询问王慧。
是的，从小我就有便秘，3、5天大便一次很正常，而且经常性的用开塞露和灌肠才能缓解，王慧不好意思的说。
先灌肠缓解症状吧，我考虑原因应该是她那里太了吧！还是建议手术切除，专家说。
大量灌肠后，憋了10天的大便都出来了，足足约有8斤多！瞬间，王慧轻松了。
那到底什么时候是个头啊，再犯怎么办？王慧问
只能手术切除病变肠管，我考虑疾病很可能是：先天性巨结肠病！
看到专家这么斩钉截铁，王慧决定一搏。
术中行病变段肠管切除术，结肠造口术。
术后病理报告：病变肠壁神经节细胞缺如。
终于确诊：成人先天性巨结肠。
术后预防感染、补液、支持、胃肠减压等治疗，10天后，肠功能恢复正常出院。
术后随访半年，未再发作。
石医生科普： 先天性巨结肠病
什么先天性巨结肠病？
先天性巨结肠病是由于外胚层神经嵴细胞迁移发育过程停顿，使远端肠道，主要左半结肠肠壁骨问神经丛中神经节细胞缺如。导致肠管持续痉挛，造成功能性肠梗阻。从而使粪便运行障碍，滞留于肠腔内致肠管扩张和肥厚。
此病发病特点是什么？
此病由于常发生于婴幼儿，成人较为罕见。但是往往一些患者因症状轻微，幼儿期饮食不规律，很容易被误诊，导致一直到成人发作难以确诊。
临床如果医生经验不足，很容易误诊为假性肠梗阻，往往开腹后很难找到肿瘤及占位病变。
如何治疗先天性巨结肠病？
对于治疗，一旦考虑一旦明尽可能择期手术，切除病变，一期吻合，以减少患者二期手术痛苦。
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