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呕吐、嗜睡、散发汗脚气味,这会是我孩子的未来吗?

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2020年12月14日,我所在的城市下起了第一场雪,路上行人都沉浸在赏雪的喜悦当中。和纯粹出门赏雪的人不同,我出门是要去医院拿女儿的基因检测报告。

这是个罕见病

女儿出生第三天,医院常规进行了足底血筛查。大概半个月后我手机收到短信,提示女儿足底血筛查项目中的遗传代谢病有异常,需要复查。

收到短信的当天我就带着女儿去了医院,检查报告显示女儿的异戊酰基肉碱(C5)值为1.41μmol/L,而正常值是0.03~0.3μmol/L。医生建议我们复查一次,复查后的C5数值为1.35μmol/L,虽然有所下降但还是较正常值高出许多。


足底血筛查丨nidirect.gov.uk

医生说C5值高有可能提示异戊酸血症,建议最好做个基因检测,并简单向我们解释了这个病。异戊酸血症是常染色体隐性遗传病,只有父母双方同一位点各携带一个隐性致病基因才有可能致病。对于非近亲结婚的夫妻来说,生育一个常染色体隐性遗传病孩子的概率是非常低的。

我和先生都没有家族遗传病史,孕期产检也是一切正常,孩子出生后能吃能睡没任何异常,我们认为基因检测只是买个放心而已,孩子绝对不可能患上发病率只有几十万分之一的罕见病。

可是一个月后的基因检测报告却给了我沉重一击,报告提示在女儿血液中检测出IVD基因c.631A>G和c.865G>A杂合变异,分别遗传自母亲和父亲。IVD基因与异戊酸血症相关,为常染色体隐性遗传。

看完报告我的心沉了下去,但还是心存侥幸,想从医生口里听到一个否定的答案。谁知道医生仔细看了报告后告诉我,考虑宝宝是异戊酸血症。这是个罕见病,症状主要有喂养困难、恶心呕吐、嗜睡昏迷、身体有特殊气味等,但可以通过药物和特殊奶粉控制病情。

我无法接受孩子患上罕见病的事实,呆立当场,如坠冰窖。

了解越多,恐惧越少

我不知道自己怎么走出的诊室,只是感觉天地茫茫,浑身没有一丝温暖,反应过来时才发现自己手止不住地颤抖。买彩票中奖的概率也不过如此吧,为什么我的孩子要承受这些?在回家的出租车上,眼泪像断线的珍珠一样扑簌簌下落,我紧咬着牙,不让自己哭出声。

回到家后我匆匆看了一眼孩子,就立刻打开电脑搜索这个病的相关资料。

异戊酸血症,是由于亮氨酸分解代谢中的异戊酰辅酶A脱氢酶缺乏,导致异戊酸、异戊酰基肉碱在体内蓄积引起的有机酸代谢病。根据临床表现,异戊酸血症可分为急性新生儿型和慢性间歇型,也有无症状者。急性新生儿型一般在出生后2周内起病,表现为呕吐、嗜睡、汗脚气味等症状;慢性间歇型患者通常表现为生长发育迟缓。我看着孩子,她刚刚2个月大,除了偶尔吐一两次奶,其他一切都很好。


一回家,我就开始了解这个病。丨Pixabay

因为是罕见病,网上能查到的资料并不多,信息也鱼龙混杂,有些患病孩子完全没有问题,有些孩子则生长发育迟缓甚至死亡,我的心就在这些信息中沉浮。

晚上,我和先生食不下咽,看着可爱的女儿,我俩抱头痛哭,难以接受孩子患有这种罕见病。人生的前三十年,我考大学、读研,毕业后进入心仪的单位,经人介绍和先生相识相知相爱,在满怀期待和喜悦中迎来了我们爱的结晶,一切都是那么顺利。可刚刚步入而立之年就迎来当头一棒,我几乎要被击垮了。太难接受了,我的孩子那么可爱、那么小,她就是一个健康的、正常的孩子啊。

然而理智告诉我,事情来了只能面对,逃避解决不了任何问题。对这个病了解越多,我的恐惧越少,很多信息都告诉我这个病越早治疗越好,越早治疗疾病对孩子的影响越小。规范治疗的话,孩子是可以和其他正常孩子一样长大的,也不影响上学、结婚生育。

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据统计,60%的罕见病以儿童发病为主,我国罕见病患者总人数预计有几千万,果壳病人#罕见病#专栏还分享过其他罕见病故事。

2.向“果壳病人”回复【罕见病】,了解罕见病患者以及家属的不易。

罕见病虽然罕见,但不一定是绝症

我逼自己一定要坚强,孩子什么都不知道,她唯一能依靠的只有我了。很快,我挂了湘雅医院的专家号,接诊的教授和蔼可亲。仔细询问了孩子的情况后,医生告诉我们:“虽然孩子基因有点问题,但异戊酸血症这个病是可治疗、可控制的。

之后医生给出了详细的治疗方案,让孩子口服左卡尼汀,隔天一次,一次半瓶,以减少体内的有害代谢产物;同时每天配合不含亮氨酸的特殊奶粉喂养;然后定期复查,根据复查结果调整用药和奶粉的量。

如今,一段时间过去了,孩子在茁壮成长着,每次儿保体检,孩子的各项发育指标都没什么问题。我的心态也渐渐平和,人生是个漫长的过程,我的孩子也许只是一开始出场的时候不太美丽,在以后的人生舞台上,谁说她不能舞出属于自己的华丽篇章呢?

医生点评

莫若 | 北京清华长庚医院儿科 住院医师

从文中可以看出,宝爸宝妈对疾病的许多基础知识有一定的了解,面对未曾想到甚至从未听说过的罕见病,能够迅速平复心态,并尽己所能去主动了解和坚持治疗,令人动容和敬佩。

这位小宝贝确诊的异戊酸血症是亮氨酸代谢障碍引起的遗传代谢性疾病,是有机酸血症中较为常见的一种,自上世纪六十年代被发现后逐渐为人所知。第15号染色体上的IVD基因突变会导致异戊酰辅酶A脱氢酶(IVD)缺陷,使得毒性代谢产物在体内积聚,造成多器官系统损害。有研究统计德国异戊酸血症发病率为1:67000,葡萄牙为1:105000,澳大利亚为1:230750。国内上海新华医院筛查统计发病率为1:190000,浙江大学附属儿童医院的统计则为1:234000。

异戊酸血症的临床表现多种多样,有症状的患儿可分为急性新生儿型和慢性间歇型。前者多在新生儿期开始出现非特异性症状,常见喂养困难、呕吐、嗜睡,可伴有特殊的“汗脚”气味,一部分患儿会突发抽搐、昏迷,甚至可能危及生命。检查方面则常见代谢性酸中毒伴阴离子间隙升高、高氨血症、血糖异常、血细胞减少等。随年龄增长,前述临床表现发生率会逐渐下降,大多数逐渐转为慢性间歇性,即在感染等应激状态下间断出现急性发作,或部分患儿在较晚的儿童时期起病也呈现间歇性发作。如不及时治疗,后期可出现神经、认知、发育异常,部分病人还可能出现胰腺炎、肝纤维化、视神经萎缩等疾病。

遗传代谢病相关的新生儿筛查是通过取足跟血并送检血酰基肉碱谱检测。随着筛查普及,越来越多仅有生化检查异常、但无临床症状的异戊酸血症第三种类型——“无症状型”患儿得到早期诊断和治疗。这篇文章中的宝宝就是通过这种方法及早发现了问题。

该病诊断主要依靠血串联质谱(包含酰基肉碱谱)和尿有机酸分析,血异戊酰肉碱(C5)和尿异戊酰甘氨酸水平明显升高是确诊的依据。基因检测作为辅助手段,可为后续生育第二胎、第三胎提供产前诊断帮助。

与许多有机酸代谢病类似,除急性发作时及早就医之外,缓解期的长期维持治疗至关重要,即对毒性代谢产物“开流节源”:一是补充左卡尼汀和甘氨酸促其转化和排出;二是限制蛋白和亮氨酸摄入减少其产生,如使用特殊配方奶粉。同时要定期复查,调整个体化治疗。尽早诊断、坚持规范治疗对预防发病和改善预后有极为重要的作用。多数患者临床症状可获得改善,部分可正常工作、生活、生育。

这个小宝贝降生即与罕见病共存,令人十分遗憾和怜悯。但万幸的是能够早发现、早治疗,更幸运的是有其父母无微不至的关怀并伴她一路前行。祝小宝贝健康快乐,茁壮成长!

个人经历分享不构成诊疗建议,不能取代医生对特定患者的个体化判断,如有就诊需要请前往正规医院。

作者:泡芙小姐

编辑:Sylvie、黎小球


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