孕期唐筛、无创DNA、羊水穿刺到底是什么？看这篇就够了

燕子昨天晚上和我私信说，她约好了做唐筛的时间了。

“心里好紧张啊！要是没过怎么办？听说唐筛高风险的话，还要进一步做什么无创DNA，或者羊水穿刺？这三个有什么区别吗？我知道有些妈妈就直接选择做羊水穿刺了，这是为什么？穿刺诶，听着就挺吓人的！”

准妈妈从怀孕到分娩，像是过关斩将一样，需要做各种各样的孕期检查，其中最重要的产检项目之一，也是让准妈妈经常分不清楚它的检查方法的项目，当属“唐筛”即唐氏综合征产前筛查。燕子这么一问，我想了想，还是有必要和大家捋一捋，说一说关于唐筛的一些常见问题。

一、什么是唐氏综合征？

唐氏综合征也称先天愚型，是人类中最常见的一种染色体病，该病的病因是多了一条21号染色体，故将其命名为21-三体综合征。

60%患儿在胎内早期即流产，即使生下来也有明显的智能低下、特殊面容、身体畸形。

它的发生毫无征兆，每一对健康夫妇都不能排除这种潜在危险。由于目前没有有效的治疗方法，为了降低唐氏儿的概率，孕期产前筛查手段即：唐筛、无创DNA或羊水穿刺就显得尤为重要。

二、唐筛、无创DNA、羊水穿刺，有什么区别？该怎么选择？

1、唐筛：分为早期唐筛和中期唐筛。这两个检查，并不是要求孕妇都要做，一般情况下是根据个人的情况，检查的孕周来判定是早唐还是中唐。

*早期唐筛。检查时间为：孕11～13周+6，通过孕妈抽血检查和B超查看胎儿的颈项透明层厚度（NT），综合判断。

*中期唐筛。检查时间为：孕15～20周+6，通过抽取准妈妈的血清，过定量测定某些特异性生化指标，结合孕妇的孕周、年龄参数等来综合判断。

唐筛是一项“风险评估”，不是诊断。筛查结果是高风险或临界风险，表示孕妇生唐氏儿的可能性较高，但这不是确诊，没必要过分恐慌，要进行进一步的临床诊断，如无创DNA和羊水穿刺。低风险表示孕妇生唐氏儿的可能性较小，可以继续妊娠，但不能完全排除生患儿的可能。早唐的检出率大约为85%，中唐的检出率大约为70%。

① 优点：经济实惠（两三百块钱）、安全方便、无创伤。

② 缺点：检出率及准确性相比较低，就算最全面的早中期联合筛查也只能检出60-80%的患儿。

而且假阳性率高，唐筛高危的，经确诊最后很大一部分都不是。

③ 适用人群：大多数孕妇，孕妇年龄在35岁以上/双胎及多胎妊娠等特殊情况的孕妇不建议做。

2、无创DNA检测

检查时间为：12-22周+6天，通过采集孕妇外周血5ml，提取游离DNA，采用新一代高通量测序技术，综合生物信息分析判断。

①优点：检出率准确率高，能检出99%的患儿。

假阳性率低，无创高危的，经确诊最后只有极个别不是。

②缺点：检测费用比较贵，大约是“唐筛”的10倍。一旦无创检测结果高风险，要通过羊水穿刺进行产前诊断。

③适用人群：所有孕妇特别是年龄超过35周岁、唐氏筛查临界高风险、错过了唐筛或有其他异常情况的孕妇。

3、 羊水穿刺

检查时间：孕16～22周+6，属于诊断技术。检出率：100％，是最靠谱的检查手段。

在超声波探头的引导下，以一支细长针穿过腹壁、子宫壁，进入羊水腔，抽取羊水进行综合查验。基本上和屁股上打针的疼痛程度差不多，不太痛。

①优点：羊水穿刺的结果是判断胎儿是否患有唐氏综合征的最权威和最终诊断证明。

②缺点：有创，有3‰的流产或感染风险。

③适用人群：如果早唐、中唐、无创都是高风险，或者孕妇的预产期年龄满35周岁以上，这是推荐的必做选项。

需要做什么检查，医生都会给你建议，我们只是初步了解下。关于唐筛，你还有什么问题需要了解，欢迎留言评论告诉我们。