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男博士身高定格1米48,医生看着叹息:3岁时就该发现

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钱江晚报·小时新闻 通讯员 李煦 记者 何丽娜

作为一名成年男性,如果只有1米5不到的身高,那是怎样的一种遗憾?

这样的命运,就落在了39岁的李勇武(化名)身上。从小到大,他已经习惯了身体的异样,直到最近,一次再平常不过的就诊,让他重新燃起了希望。一位“身经百战”的“老司机”医生,一把揪出了他体内的“真凶”。

“这个病,应该在3岁就发现了,本来完全可以过上正常人的生活……”接诊的杭州市一医院风湿免疫科黄佼副主任医师说起来不免遗憾。


男博士身高定格1米48

事情还要从36年前说起。三岁之前的李勇武,和别的孩子并没有什么不同,见到他的大人们都说他特别聪明。但3岁那年,李勇武父母却发现他走路时总有些异样。

父母连忙带李勇武去医院。经过检查,医生告诉他们,孩子得了“佝偻病”,需要补充维生素D。一家人按照医嘱,每天按时补充维生素D,然而,随着年纪的增长,李勇武的情况却越来越糟糕:脊柱侧弯、膝外翻(X型腿),最让人发愁的是,个子就怎么也长不高了,到了成年,李勇武的身高就固定在了1米48。

这些年,李勇武没少跑医院,从佝偻病到强直性脊柱炎再到腰背部筋膜炎,都没有定论……虽然一直身体不好,但坚强的李勇武却丝毫没有耽误学业,一路读到了博士毕业,现在在一家金融公司上班。

一个月前,李勇武睡觉时,发现自己腰痛得厉害,一阵阵痉挛性疼痛,让他整晚整晚睡不好。他总觉得是自己的床垫太软,引发了普通腰痛。开始并没当回事,没想到,腰痛来势汹汹,渐渐地他连翻身、躺下、起床等动作都做不了了,这才到市一医院康复医学科就诊。孟祥博副主任医师为他做了推拿治疗缓解,但经验丰富的孟医生认为,李勇武的病并不是简单的腰痛,建议他找风湿免疫科黄佼副主任医师看看。


“真凶”是一种罕见病

看到李勇武的第一眼,黄佼医生就知道这不是一个普通的病例。黄佼医生详细复盘了李勇武发病的全过程,并为他拍片检查。X光片下,只见李勇武全身的骨头都像是一根根弯弯曲曲的面条,严重变形。生化检查发现,他还有低钙血症。

侏儒、骨骼变形、低钙血症……这一切都指向一种情况——体内维生素D存在严重不足。

从三岁起发病,多年来李勇武一直口服补充维生素D,为什么还会出现种种和维生素D缺乏相关的症状?

难道是传说中的维生素D羟化缺陷型佝偻病?黄佼之前从没碰到过这种病例,但在教科书中,这种病确实作为罕见病之一的典型存在,给他留下了很深的印象。

越是深入下去,就越发现李勇武的种种患病表现和这个罕见病非常相似。最后,黄佼建议李勇武做了基因检测。

一纸基因检测结果,证实了黄佼的猜测,他一锤定音给出结论:是维生素D羟化缺陷型佝偻病!

难怪李勇武这么多年都医治无果,原来全部走错了方向!补充了活性维生素并辅助其他治疗手段后,李勇武很多不适的症状开始渐渐消失。黄佼也很遗憾,原本应该是2-3岁就发现的病,拖到现在。如果早确诊,早治疗,李勇武完全可以和正常人一样。


图片来源:视觉中国

有些罕见病早诊早治不影响生活

维生素D羟化缺陷型佝偻病是一种极其罕见的病,全国也不过才十几例!绝大多数佝偻病是由于维生素D缺乏引起的,也叫做营养性佝偻病。和普通佝偻病不同的是,这种病靠补充普通维生素D几乎起不到任何作用。一般来说,维生素D2和维生素D3都没有生物活性,想要发挥生物活性,需要经过体内两次转化。而李勇武患上的这种病,主要原因就是自身不具备转化普通维生素D的能力,所以,需要补充活性维生素才能起效。

李勇武之所以30多年才确诊,因为这种病是个“伪装大师”,想在早期发现它太难了。不过,即使它再会伪装,遇到身经百战、火眼金睛的“老司机”医生,都得立马原形毕露,为李勇武找到“真凶”的黄佼医生就是其中一位。

专攻风湿免疫专科的黄佼医生,经常和各种疑难杂症打交道,久而久之便练就了一双火眼金睛,是“罕见病”领域的高手。就在上个月,他诊断了一例EDC非朗格汉斯组织细胞增生症,全国也只有几十例。很多在别的医生眼里素未谋面的罕见病,到了黄佼这里就是“老熟人”。

黄佼医生说,罕见病非常容易误诊和漏诊,部分罕见病通过早期识别和及时的药物治疗控制,其实患者是可以得到和普通人基本相同的生活和寿命。对于一些临床表现较为奇特,长期辗转就医得不到合理解释的症状,要想到罕见病或是遗传病的的可能。以免因漏诊、误诊,耽误了最佳治疗时机,留下终身遗憾。

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