罕见病用药难，不仅难在“无药可用”和“用不起药”，如何打通用药“最后一公里”，让罕见病患者及时用上药、用好药，也是亟需解决的瓶颈。
10月23日，由广东省药学会主办、广东省药学会罕见病专委会承办、广州医药股份有限公司和广州医药大药房有限公司协办的广东省药学会第一届罕见病神经学组成立大会在穗举办。会上透露，将针对罕见病用药问题，搭建医药融合平台，推进建立“罕见病用药地图”，让患者可以方便按图索药。
南方医科大学血液科孙竞教授
根据今年9月发布的《中国罕见病定义研究报告2021》，中国罕见病定义分为三个维度，即新生儿发病率小于万分之一、患病率小于万分之一、患病人数小于14万。在中国，约有2000万罕见病患者。在第一批121种罕见病目录中，神经系统罕见病的种类达到39种，患者基数相对较大，其中渐冻人（ALS）、重症肌无力、脊髓性肌肉萎缩症（SMA）等罕见病正在为大众认知。
神经系统罕见病种类繁多，表型复杂，绝大多数无法治愈。因目前我国基层医疗对神经系统罕见病诊疗水平参差不齐，药品供应保障力度仍有极大的提升空间，很多神经系统罕见病患者随时可能面临误诊、漏诊，以及无药可用、用药不规范等困局。
广东省药学会罕见病专家委员会主任委员、南方医科大学南方医院血液科孙竞教授指出，罕见病病种具有特殊性，往往一个患者就需要多个学科的专家共同协作制定治疗和用药方案，诊疗工作既要“博”又要“专”，既要多学科协作，又要尽可能深入各个领域的科研。罕见病专委会覆盖了来自十多个临床学科的医、药学专家，成立罕见病专科学组，可以驱动整个罕见病领域的精细化布局，为广东省罕见病诊疗事业添砖加瓦。
“懂罕见病的医生很少，懂罕见病的药师更是罕见。”孙竞教授指出，目前罕见病用药仍存在“最后一公里”难题。罕见病用药往往价格昂贵，患者群体小，而医院药品目录又受限于1500个品规，罕见病都进入医院药房不太现实。
来自多家三甲医院的罕见病专家接受聘书。
“患者有时候来到医院明确诊断罕见病，却不能及时得到治疗的药物。有时候临床医生也不知道去哪里给患者找药。”第一届罕见病神经学组组长、中山大学孙逸仙纪念医院神经内科容小明教授表示，希望可以做一个罕见病药物地图，及时更新罕见病药物信息，让患者可以按图找药，少走弯路，减少负担。
容小明教授介绍，未来神经学组将聚焦基层医疗机构，促进罕见病诊疗和用药的规范化，加强罕见病诊治医院之间的交流与合作，搭建临床医师和药师学术互动的交流平台。“我们还希望推进建立罕见病用药安全监管数据库，对罕见病用药尤其是上市新药使用情况进行随访，帮助患者用好药。此外，神经学组还将推进制定罕见病超说明书用药的指导规范，为临床医生诊治罕见病提供更好支持。”
【记者】严慧芳 朱晓枫
【作者】 严慧芳
健康生活圈
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