疫情万变，热情不变
—记第四届广东省产前诊断质量控制
学术研讨会圆满落幕
受疫情影响，经历多次改期的广东省年度产前诊断质量控制学术研讨会终于在2021年10月15-17日成功举办。
为进一步规范我省产前诊断技术工作，提高从业人员对产前诊断质量控制的认知和实践水平，由广东省妇幼保健协会主办，广东省妇幼保健院、广东省出生缺陷防治管理中心协办的第四届广东省产前诊断技术质量控制学术研讨会于2021年10月15-17日在广州大厦正式召开。开幕式由广东省省妇幼保健协会副会长兼秘书长曲慧敏主持，广东省妇幼保健协会会长温伟群、广东省卫生健康委妇幼健康处副处长徐耀东、广东省妇幼保健院副院长黄水清、广东省妇幼保健院医学遗传中心尹爱华主任等出席会议并作开幕式致辞。
曲慧敏副会长主持开幕式
尹爱华主任致辞
黄水清院长致辞
徐耀东副处长致辞
温伟群会长致辞
本次大会共分设四个会场：专家讲座专场、产前诊断管理专场、临床与影像学专场和产前诊断实验室专场，聚焦产前诊断技术质量控制，在每个专场中开展专题讲座和案例讨论，搭建专家与学者之间的交流碰撞平台，直面产前诊断领域各个学科在质量控制工作中面对的问题，力求传承和发展产前诊断的技术规范和提升学术水平。本次大会邀请产前诊断技术专家进行现场授课、点评与汇报共77人次，共吸引来自省内及省外130家单位约600余名从事产前诊断领域的医学同仁报名参会。
主会场：专家讲座
徐耀东
《广东省产前诊断服务管理与质控管理 》
广东省卫生健康委妇幼健康处副处长徐耀东在讲座中强调了做产前诊断质控工作的原因，质控工作需要从数量转变到质量，要高质量发展，为人民群众负责。基于对遗传疾病的阻断和对生命的尊重，我们更需要做好产前诊断工作，珍惜每一个胎儿，更加精准做产前诊断。并介绍了政府监管的职能转变、产前筛查网络的建设，质控标准及体系完善。展望了未来的产前质量控制的工作，信息化管理，未来互动精准监管等。
尹爱华
《广东省产前诊断质量控制的现状与思考》
广东省妇幼保健院医学遗传中心中心尹爱华主任讲授了产前诊断技术质量控制方案实施现状及思考，指出目前产前诊断机构服务能力及质量水平参差不齐，产前诊断新技术在临床应用中仍存在较多问题。总结了目前产前诊断管理存在的问题及质控点，并简述了2021年全省产前诊断技术质量控制工作。讲座结束后，尹爱华主任总结产前诊断技术质量控制道路漫长而曲折，需要各位同行携手并进。
邬玲仟
《三代测序的临床应用》
中南大学医学遗传学国家重点实验室副主任邬玲仟教授线上讲授了三代测序的临床应用。分享了我国产前筛查和产前诊断的发展历程，NGS在三级防控中的应用，三代测序临床应用的重要性，两大主流三代测序平台。指出了三代测序临床应用准确度已不成问题，三代测序单基因病检测成本可及、在地贫诊断的研究结果客观。应当重视加大技术创新力度，积极拥抱并加快推进三代测序的临床转化应用，更重视遗传咨询，但需明确只有更精准的检测才能带来更精准的遗传咨询。
2021年10月16日上午
主会场：专家讲座
尹爱华
《哪些先证者基因检测结果可以行PGT-M？》
广东省妇幼保健院医学遗传中心中心主任尹爱华教授讲授了哪些先证者基因检测结果可行PGT-M及PGT-M阻断遗传病子代的临床应用。结合国内的专家共识详细分析了PGT-M胚胎植入前单基因病检测，PGT技术阻断在出生缺陷防控中的意义，以及阐述了国内PGT技术的应用，强调了PGT-M的适应证和禁忌证，临床服务流程，检测前遗传咨询，临床行PGT-M需要考量的要点。
邬玲仟
《外显子测序技术引领产前全外新趋势》
中南大学医学遗传学国家重点实验室副主任邬玲仟教授线上分享了外显子测序引领产前诊断新趋势。介绍了什么是外显子测序，及该技术的优势和应用时的注意要点。建议产前WES临床开展应重视检测前后遗传咨询，建立有效随访机制。分享了PAGE大样本超声异常胎儿WES研究，WES诊断结果有助于妊娠决策管理。强调建立检测前咨询至随访工作的完整链条，提出走“中国特色”的产前WES之路。
张彦
《Bionano技术原理及应用》
广东省妇幼保健院医学遗传中心张彦主任讲授了下一代细胞遗传学技术-Bionano临床应用。深入浅出的介绍了Bionano的技术原理，分析了Bionano在临床应用中的优缺点。结合非典型畸胎瘤样横纹肌样瘤及散发性不明原因智力障碍等丰富的例子介绍了该技术的临床应用。
刘文兰
《耳聋基因检测各检测位点临床应用意义》
深圳市第二人民医院医学遗传与分子诊断中心主任刘文兰博士讲授耳聋基因检测临床应用的意义，首先概述了中国耳聋发病总体情况，耳聋基因突变研究进展。分享了中国人群常见的耳聋基因突变位点和频率，新生儿耳聋筛查意义及建议。对国内获证的多位点产品进行综合对比，并且进行了临床案例的分享。
2021年10月16日下午
主会场：专家讲座
朱军
《从出生缺陷防控视角评目前全国超声现状》
全国妇幼卫生监测办公室/中国出生缺陷监测中心主任朱军教授指出了产前超声过度诊断与过度处理的问题，罗列了常见的超声过度诊断的报告，出生缺陷监测报表存在的产前超声描述问题，并提出了对策，强调质量控制很重要，需要不断规范行业规范，胎儿超声参数参考值。最后提出后疫情时代产前诊断工作方式的转变，传统超声质控向AI智能在线超声质控转变。
郑茜
《英国产前诊断质量控制体系》
英国伦敦大奥蒙德街儿童医院郑茜教授线上讲授了英国产前诊断质量控制体系与国家外部质量评估服务（英国）（NEQAS（UK））。该服务为实验室和临床及工作人员提供支持和培训，协调跨网络和国际的诊断和临床服务的质量控制。强调了检验和报告的质量决定了遗传咨询的科学性和正确性并分享了英国产前诊断质量控制体系的详细要求及流程。
杨涛
《耳聋基因检测在临床中的应用及质量要求》
上海交通大学医学院附属第九人民医院杨涛教授讲授了耳聋基因检测在临床中的应用和质量要求，介绍了先天性听力障碍的病因，耳聋基因诊断，并结合临床案例分析。解读了耳聋基因变异的致病性判读标准，分享了耳聋基因筛查应用、耳聋基因高通量测序，遗传性耳聋基因筛查技术及耳聋基因普遍筛查模式研究等。
产前诊断管理专场
蒋宇林
《建设高质量产前诊断中心的思考》
北京协和医院妇产科主任助理蒋宇林教授线上详述了我国目前产前诊断机构的现状以及质量控制的思路及体系，就如何建设高质量的产前诊断中心提出了机构建设、科室文化建设、临床和实验室的服务能力建设、建立质量评估体系、科研工作的开展、教学活动的组织、宣教和公益活动七方面的内容。阐述了产前诊断临床与实验室融合的重要性。
孙路明
《中国胎儿医学中心建设的专家建议及共识》
上海市第一妇婴保健院胎儿医学科主任孙路明教授同样是线上授课，提出了胎儿医学建设的目的、对人员机构的要求、开展多学科会诊中心的必要性及其要求、以及所涉及的伦理及相关法律法规问题；并强调了中国胎儿医学建设质量控制是重中之重，最后提出了胎儿医学未来10年规范、协作、发展的方向。
卢建
《CMA在嵌合体检测中的应用及经验分享》
广东省妇幼保健院医学遗传中心卢建主任首先介绍了嵌合体常见类型以及不同类型嵌合体形成机制；阐述了产前嵌合体诊断常用方法，比较了不同检测技术：G显带核型、荧光原位杂交对于嵌合体检测的灵敏度。并简单介绍了Cutoff值的算法及意义。以多个不同的临床案例分享，详细阐述了染色体微阵列分析在嵌合体检测中的应用。
李东至
《从遗传咨询来看产前诊断评审中出现的管理问题》
广州市妇女儿童医疗中心李东至主任在产前诊断评审遗传咨询部分，就评估项目和内容及评估方法做出了阐述；在产前诊断中心如何保证医疗质量提出：管理制度、操作指南、信息化三个方面。在遗传咨询评审部分提出管理中出现的主要问题以及对应的解决方法。最后提出，产前诊断的评审和管理的目的是保证医疗质量，诊疗能力是核心竞争力，“一切为了胎儿，所有的胎儿都是我们自己的孩子“
尹爱华
《从实验室来看产前诊断评审中出现的管理问题》
广东省妇幼保健院医学遗传中心尹爱华主任就2020年广东省产前诊断技术质量控制情况提出存在问题与解决办法，特别指出生化免疫、分子遗传方面现阶段所存在的问题、强调内部管理常态化的重要性；以案例分享形式提出产前筛查机构管理的质控要点。最后尹主任对2020年广东省产前诊断技术质量控制情况提出存在问题提出了解决办法即：各产前机构要建立以胎儿为中心、孕妇为中心、以临床为中心的产前诊断实验管理体系。建立统一的管理信息系统、建立有效的沟通机制、制定可行的咨询报告发放制度、参与多学科会诊、建议统一共享的有效随访机制。
马小燕
《从超声来看产前诊断评审中出现的管理问题 》
广东省妇幼保健院马小燕主任提出超声影像评审中常出现的管理问题：人员管理及分配问题、分级产前超声检查项目名称设置不规范不统一、产前超声检查知情同意书缺乏针对性、产前超声检查知情同意书签署流程欠合理、产前超声筛查与诊断流程落实执行不到位、产前超声报告描述不规范、NT图像缺乏有效的质控、随访资料不完整缺乏真实感。并对未来提出了新的要求与期望。
产前诊断管理
讨论专场
主题：产前诊断集中管理 OR 分散型管理？
周祎
《产前诊断中心不同管理模式的困惑与发展》
中山大学附属第一医院周祎教授以产前诊断机构管理质控要点举例—提出产前诊断中心最终会走向胎儿医学中心的趋势；产前诊断医生的遗传咨询能力提高的必要性及紧迫性。对于机构建设提出以下几点：机构的规模；以及与产科和其他科室的关系；与遗传实验室的关系；与小儿外科、MRI、心理科的关系。
魏凤香
《产前诊断管理模式讨论》
深圳市龙岗区妇幼保健院魏凤香院长介绍了我国产前诊断机构开展的现状；提出现阶段所存在问题。强调了分散型产前诊断中心的管理与：组织建设、质量控制/中心例会制度、专家指导、多学科会诊、健康教育、网络管理这几方面息息相关；并对于现阶段产前诊断中心所存在问题的解决办法作出了高度总结，即“形散神不散”：人才是第一要素、完善工作流程和制度、扩大宣传渠道、合理的绩效方案、全院一盘棋。
李东至
《产前诊断集中管理 OR 分散型管理？》
广州市妇女儿童医疗中心李东至主任提出集中型产前诊断中心及分散型产前诊断中心没有好坏之分，都是为人民服务的好中心；只要产前诊断中心能为病人提供优质、安全、及时的服务都是好中心。
刘彦慧
《集中型产前诊断技术机构》
东莞市妇幼保健院刘彦慧主任介绍了产前诊断在全国的管理模式，分为集中型产前诊断中心及分散型产前诊断中心；讨论了集中型产前诊断中心应具备三个条件。特别强调了集中型产前诊断中心超声专业、临床专业以及实验室的高度统一性；而分散型产前诊断中心强调协调管理及高度配合。提出了集中型产前诊断中心学科带头人具有挑战性、执行独立学科的管理模式、并阐述了遗传咨询、质量控制、加强区域内产前筛查和产前诊断网络建设、以及逐步形成产前诊断文化的重要性。
临床与影像学专场
吴菁
《如何开展好多学科会诊？ 》
广东省妇幼保健院医学遗传中心吴菁主任首先提出：“一站式解决胎儿能不能要？能不能治？”的问题引发大家思考，在盲目开展、流于形式、水平不高的现状下怎么才能做好多科会诊？吴菁主任指出做好双胎/多胎产前诊断的制胜因素是规范的制度、顺畅的工作流程、优秀的合作团队和严谨的质量控制。
杨朝湘
《如何开展好多学科会诊？》
广东省妇幼保健院放射科杨朝湘主任介绍了MRI技术的优势与产前诊断中应用情况。杨主任指出胎儿MRI是近十余年快速发展起来的影像学亚专科，现已成为产前诊断链条中非常重要的一环。随后杨朝湘主任通过大量的图像对MRI在多学科会诊如何解析、出具咨询意见并对提出的问题如何做出解释等进行详细的介绍。
王丽敏
《如何开展好多学科会诊？》
广东省妇幼保健院超声科王丽敏主任首先详细介绍了产前超声多科会诊的流程与目的，肯定了超声在筛查胎儿畸形和诊断胎儿遗传病中的作用与优势，同时用了4个案例分享在多科会诊的过程中，还存在测量数值偏差、病史采集、测量不规范、过度诊断、对遗传病及综合征的认识不够等问题。最后强调，临床、孕妇及家属之间要有充分的沟通且相互理解，医生要加强临床病史采集能力和捕捉线索能力，在不断的反馈、积累、总结与质控中提高水平才能做好多科会诊。
周祎
《面对超声软指标临床该怎么处理？》
中山大学附属第一医院周祎教授从软指标的定义、范畴、具体分类以及详细介绍部分软指标如何评估，何种情况需要做胎儿的染色体筛查，表示临床医生要积极寻找导致超声软指标发生的外因，根据综合的情况做出准确的判断。我国现状软指标异常的发生率和检出率普遍增高，统一的标准仍需完善。
吴菁
《面对超声软指标临床该怎么处理？》
广东省妇幼保健院医学遗传中心吴菁主任表示超声软指标的临床应用是老生常谈的问题，首先介绍了超声软指标的“前世今生”、出现契机指出软指标是筛查指标，不能单凭软指标异常而引产。通过介绍相关软指标的测量、咨询、处理、随访向学员传授经验。最后通过该科的数据和文献检索向我们展示不同软指标的异常发生率，并根据指南详细讲解评估和管理孕中期非整倍体的孤立超声软指标建议，使大家对软指标的发现与处理和非整倍体无创筛查的应用有了更清晰的认识。
李胜利
《面对超声软指标临床该怎么处理？》
深圳市妇幼保健院李胜利教授分享几个案例开始向我们讲述面对超声软指标之NT增厚我们要怎么做的问题，强调了NT增厚的临床意义，指出目前存在NT图像切面不标准的现状，提出扫描切面和测量值的正确是临床规避风险的前提，指出NT标准化检查和质控的必要性。希望通过NT增厚的介绍希望大家能对超声软指标的处理有很好的理解和认识。
马小燕
《面对超声软指标临床该怎么处理？ 》
广东省妇幼保健院超声诊断科马小燕主任指出我们应该根据自己的SOP做我们的检查，之后着重讲述超声报告表型的表达对我们的临床医生影响很大，超声检查的模式和报告的发放都应该规范，应该改变以往的固有认识，充分检测临床上关注的问题，且报告的完善上面应该更应贴近临床。
临床与影像学
讨论专场
主题：产前超声与MRI互补的质量控制思考
张新玲
《产前超声与MRI互补的质量控制思考》
中山大学附属第三医院超声科副主任，妇产专科主任张新玲就胎儿MRI应用及进展为主题为大家带来精彩纷呈的讲解，张教授首先强调要注意胎儿产前MRI的适应症与禁忌症，特别要注重检查时机。最后提出了产前MRI主要针对某一特定器官或解决某一特定问题，一般不能评估整个胎儿；产前MRI不作为一线检查方法使用，但可作为中晚孕超声检查的有效补充；产前MRI的检查规范及质控仍需补充完善。
王红英
《产前超声与MRI互补的质量控制思考》
广州市妇女儿童医疗中心超声科主任王红英给我们带来胎儿期超声联合MRI诊断丰富的病例分享，从超声发现的疾病、评估方法、评估数据评估重点等介绍她们丰富的经验。通过胎儿膈疝、腹部畸胎瘤、泄殖腔畸形和心脏肿瘤等四组疾病的介绍，引发大家关于超声监测频率、监测内容、监测指标能否优化以及MR检查时机、频率、定位及定性诊断方面的优势如何方面的思考。
刘鸿圣
《产前超声与MRI互补的质量控制思考》
广州市妇女儿童医疗中心放射科刘鸿圣主任从技术层面向我们介绍检查规范与质量控制。指出扫描标准切面的更新与统一是亟待解决的问题之一，建立完善的胎儿MRI规范刻不容缓。最后说明胎儿MRI并不是孤立存在的，与超声是互补存在的，并强调了学科交流的重要性，提出了专业的培训与质量控制的必要性。
杨朝湘
《对产前超声与MRI互补的认识》
广东省妇幼保健院放射杨朝湘主任关于对产前超声与MRI互补认识的话题，首先指出产前诊断是由多个诊断环节构成的综合学科，胎儿MRI是这个学科链条中非常重要的一环，但是胎儿MRI不是产前筛查性项目，而是产前超声的补充，它是在产前超声筛查或针对性超声检查发现或怀疑异常，尚不能明确诊断时的进一步影像学检查，属于针对性产前影像诊断。
产前诊断实验室
专场
魏凤香
《NIPT案例分析与数据挖掘》
深圳市龙岗区妇幼保健院魏凤香副院长首先分享了几个案例充分体现了NIPT对于孕妇的必要性，并对一些NIPT假阳性/假阴性情况进行了分析，重点突出了NIPT并不能代替唐氏筛查。随后介绍了NIPT广东以及全国的应用情况，我们需要重点关注Z值，利用Z值辅助判断NIPT。最后，魏院长为大家讲解了胎儿DNA浓度与不同因素的关系。
杜丽
《无创意外发现的案例分享 》
广东省妇幼保健院副主任医师杜丽通过几个案例为大家详细讲解了NIPT检出的罕见染色异常的遗传咨询及在不同染色体异常时的检测策略，还分享了一套NIPT T16的临床工作流程建议，最后讲解了CPM、TFM的预后评估。
杨洁霞
《NIPT检测过程中几个常见质控点》
广东省妇幼保健院副主任技师/主治医师杨洁霞首先指出了四个案例中存在的问题主要为检测前咨询不到位，指征有待商榷和检测后咨询不到位，是否存在夸大检测效能，过度终止妊娠，说明了问询在NIPT检测过程的重要性，并为大家解读了国内外NIPT指南要点。随后强调高风险病例必须进一步产前诊断，严禁NIPT高风险胎儿直接引产。最后，随访是NIPT检测非常重要一部分，专人随访并有培训质控监督是很必要的。
卢建
《分子与细胞检测不一致该怎么处理？》
广东省妇幼保健院卢建主任对产前检测常用技术特点进行了比较，其次列举了五个经典案例为大家展示了分子与细胞检测结果不一致情况时可能存在的问题以及解决方案，最后总结了CMA与核型结果在检测范围内不一致的几种情况。
郭莉
《分子与细胞检测不一致该怎么处理？》
广东省妇幼保健院主任医师郭莉为我们介绍了分子与细胞检测不一致时常见类型与原因，指出在细胞遗传检测解决思路。细胞培养前后，严格执行实验质量控制标准，双线培养，分析符合标准与规范；检测样本不同，可能导致不一致，注意区分CPM、TFM、真假嵌合；增加原位培养，并结合FISH、CMA综合评估核型分析结果。
陈宝江
《从细胞遗传来看产前诊断评审中出现的问题》
中山大学附属第一医院产前诊断中心实验室主任陈宝江教授结合实际工作中遇到的情况，从不同年份的评审标准选择、医院资质、人员资格、场地要求、仪器设备、试剂耗材、实验方法的选择、项目的开展、工作量、质量控制的技术指标和评审流程这十一个方面，和大家分享在过往产前诊断评审过程中，细胞遗传方面普遍存在的问题，并在现场为大家答疑。
刘彦慧
《从分子遗传来看产前诊断评审中出现的问题 》
东莞市妇幼保健院生殖遗传中心主任刘彦慧首先为大家讲解了广东省产前诊断管理的相关细则。随后，介绍了初次评审在专业人员方面、人员配备、设备条件、规范管理和质量控制等方面以及技术校验在人员，设备，依法服务，规范管理，地中海贫血、CMA、NIPT和外显子测序项目质量控制问题等方面存在的问题。
骆明勇
《从生化遗传来看产前诊断评审中出现的问题》
广东省妇幼保健院主任技师骆明勇首先介绍了2020年广东省产前诊断机构质控抽检生化遗传中在筛查方案、NT纳入情况、室内质控、随访、四格表数据、现场抽检存在的主要问题。随后为大家解读了在专业人员、场所、设备试剂、规范管理、质量控制要求等方面对生化遗传实验室的要求。
产前诊断实验室
讨论专场
主题：当产前ES检测遇到VUS该怎么处理？
刘维强
《VUS的前世今生》
深圳市龙岗区中心实验室主任刘维强教授为分会场的讨论会打头阵，从VUS的定义、来源和变化为大家讲述VUS的“前世今生”，面对医学知识的局限性和科学技术发展的迅猛性，刘教授提出评估疾病与基因的关系，除了需要相关的指南和技术标准外，还可以接受统计学方法的协助，把VUS更精细划分。刘教授的分享中还提及到前段时间发布的产前外显子组测序遗传咨询和报告规范团体标准，规范产前WES的应用对“消灭”VUS“同样重要。
林少宾
《VUS的审慎处理》
中山大学附属第一医院产前诊断中心林少宾主任在讨论会中，首先与大家一起重温了遗传病诊断的基本要素，结合目前遗传病的未诊断率高的现况和两个实际病例，提出VUS的审慎处理离不开以下三方面：致病性评级审核、数据重分析的时机和表型或基因型的驱动、VUS致病性的辅助验证。
张彦
《VUS的实验室处理 》
广东省妇幼保健院主任技师张彦通过案例生动讲解了一例VUS病人在不同医院就诊的实验室处理方法，并给出了建议处理意见，说明了针对外院报告重新分析评估的重要性。随后，张彦主任详细说明了产前外显子组测序遗传咨询和报告规范团体标准对于VUS的重要性和必要性。最后在VUS领域做了一些深度挖掘，如建议给医生的意见中将VUS进一步细分为VUS-LP和VUS-LB等。
丁红珂
《产前WES-VUS病例 》
广东省妇幼保健院副主任技师/主治医师丁红珂通过几个案例生动介绍了基因与疾病关系不确定产生的VUS，并根据团体标准和查阅文献给出相应的处理意见。随后又介绍了不同变异类型致病机制不明确产生的VUS。丁博士还指出疑似致病变异未必与临床表型相关，疑似表型出现仍无法确定“变异-疾病”相关性。最后讲解了VUS的分类和处理流程。
感谢各位专家和同行们对广东省产前诊断技术质量控制的付出，以及对本次研讨会的支持，2022年再见！
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广东省妇幼保健院医学遗传中心
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