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护士们都围过来,没见过刚满月的孩子长成网红脸

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2019年底,在我备孕备到想放弃,准备最后拿出一根验孕试纸死心时,两条杠就这么猝不及防地来了。当时的心情简直难以言喻,毕竟本人都已经开始研究该选哪个医院做“试管婴儿”了。

2020年8月,我可爱的崽崽来到了这个世界。

从出生时起

崽就没有“婴儿肥”

崽出生体重5斤6两,身长48厘米,身形“瘦长”——瘦长大约是好听的,用我妈的话说就是“皮包骨”。去打卡介苗的时候,医生看着她,说“我已经很多年没看到这么瘦的新生儿了,这要怎么打针”,后来医生用针挑起皮肤才打好了疫苗。看着崽崽瘦得可怜,全家对我是一顿数落“都怪你孕期不好好吃饭”。

那时养娃就一个目标——长膘!我的母乳不够,老公每天为我买回各种食材补充营养,我爸妈为了崽是吃纯奶粉还是母乳混合奶粉争论不休。满月带崽去打疫苗和体检,保健医生说:“单看体重还算可以,一个月从5斤6两长到8斤,但是身高3个加号啊,都56.5厘米了,而且这个脸怎么没有婴儿肥啊?”


婴幼儿发育标准对照表丨《儿科学 第九版》

护士们都围过来

没见过小婴儿长成网红脸

出了月子,崽就迎来了肠绞痛。有天晚上哭狠了,第二天嗓子哑了。持续了一个星期后,我们想着崽是姑娘,万一嗓子就这么倒了可怎么办?还是收拾收拾去医院。

医生看了孩子一眼,问:“怎么养得这么瘦?!”我说“只有一个半月大”。医生当时就震惊了,开始仔仔细细地看,说:“嗓子没啥事,喉咙里有痰但问题不大,经常拍一拍帮助排痰,不过这么瘦,做一下发育评估和心脏彩超。”

做发育评估的时候,护士们围着她可劲地看,都说没见过一个半月的崽长成标准的网红脸,下巴尖得都不需要去磨骨,胳膊上能看见肌肉线条,腿上“青筋”都清清楚楚,肚子上也没啥脂肪,摸起来硬邦邦的,不像别的小婴儿是软软乎乎的。也许因为稀奇,护士们检查得很细致,发现孩子大腿根那里有个包块,可能是疝,建议去找医生多开个B超单。我当时满脑子都是“???”,再加上已经临近中午要下班了,没当回事就回家了,反正嗓子还行。

怎么会血糖高?

没过两天,换尿布的时候我也看到崽的右腿根有个鼓包,手指推一下似乎能回去,想起之前有次一碰那个包块崽就大哭,全家又去了医院并对我一顿数落,“都怪你孕期不好好吃饭”。

医生一看说:包块里有可能是从腹腔掉出的卵巢,不太好推回去,建议手术。

一个半月的崽就要动手术,术前检查是从脖子抽的血,我妈跟两个护士一起,我一点都不敢去看。然而,结果出来后医生说:“血糖17毫摩尔/升,需要复查。”我们都很意外,崽这么小怎么会血糖高?空腹2小时后复查血糖是13毫摩尔/升,第二天早上再测是11毫摩尔/升。医生说血糖在可接受的范围,上午按计划做了手术。中午我接崽回病房,看着她浑身都贴着各种监测设备,带着点血,屁股上还有粑粑,想着过了这个坎大概就好了。

术后再查血糖又正常了,我不放心挂了专家号去问,专家说:“现在血糖正常了,还是先在家监测血糖吧,如果还不正常就要住院查查。但是这个孩子确实有问题,瘦长瘦长的,9斤4两,59厘米,体型跟2个月左右的正常小婴儿完全不一样。”

出院后,老公坚持买了血糖仪。事实证明,谨慎一点还是对的。没多久,崽的血糖又高了起来。

术后10天再次入院

这次,我改变了策略,直接挂了儿童医院内分泌科的专家号。2个多月的崽就这样开始了她的第2次住院生活,而距离上次动手术也只过了10天。

医生详细询问了病史外加体格检查,并开了全套的血糖和代谢方向的检查。一次就抽了13管血,还是脖子那里,崽一直在哭,我还是不敢看。另外,腿上要扎一个测血糖的设备监测72小时,而她做疝手术的伤口还敷着敷料,我妈抱着孩子默默流眼泪。

晚上医生来问我:“上次动手术时,有没有提过孩子的血液样本有问题?”我后背上的汗毛一根一根竖起来了,说:“没有,只反馈了血糖有问题。”医生告诉我们:“因为血液样本里油太多了,实验室无法测出准确值,明天还得再抽血复查。最近肯定要抽不少血,但是别心疼,这是必须的。”我问对崽有影响吗,医生回答,“造血没问题的话是没有影响的”。然后,第二天又抽了七八管血。


高血脂患者的血液离心后,上层就像乳白色的鱼汤丨编辑供图

家人再也不怪我孕期不好好吃饭了

经常在电视剧里看到大主任查房场景,然而,亲眼看着陈主任带着护士长外加里里外外一屋子年轻医生的时候,我就只有大脑死机的感觉。

主任拉开崽的衣服,一点一点评价她的情况,什么皮下脂肪5毫米,看起来肌肉发达是因为没有脂肪之类的,我隐隐感到崽的病情可能有大问题了。陈主任对我说:“现在确诊不了,但是有怀疑的方向,孩子的外观和初步的检查结果跟我们两年前遇到的一位患儿很相近,但是还需要进一步的检查。”也就是这个时候,我第一次听到了“先天性全身型脂肪营养不良”这个病。

从这天起,家里人再也不说我孕期不好好吃饭了,可我倒宁愿是因为我不好好吃饭所以崽才瘦的。

后续检查需要继续抽血,还要做基因检测。不能总从脖子抽血,就从胳膊上、腿上找血管,抽不出来就再换个地方。而我从开始的不敢看,到后来可以麻木地帮护士按住崽。我开始疯狂查资料,虽然有人说“网上看病,绝症起步”,但真的是“绝症”了,网上也就没什么资料了。于是我和老公又开始查相关的学术论文。


作为一种罕见病,在学术网站查到的往往是案例报道丨知网截图

脂肪没长在该长的地方

主任再次来查房,还是一屋子的医生,这次开始详细分析检查结果:我家崽血脂15.7毫摩尔/升,正常人低于1.7毫摩尔/升;她血糖不正常是因为高血脂导致的胰岛素抵抗;B超显示肝大脾大也是因为这个病,她的脂肪无法长在该长的地方,只能堆积在内脏;外貌特点是几乎没有皮下脂肪,感觉都是肌肉,脸型是三角形脸(就是现在流行的网红脸),以后也长不胖。


一位12岁先天性全身型脂肪营养不良的患儿丨参考文献[1]

主任直白地告诉我,这个病主要是脂代谢的问题,如果不管崽任由她发展,孩子会长不大。母乳就不要喂了,要喝脂肪含量少的奶粉(后来换成添加中链甘油三酯的奶粉);先吃降脂药苯扎贝特,虽然这种药对婴儿的影响不是很明确,但是目前没有更好的办法了;另外一个月后复查,看看血脂降下去后胰岛素抵抗会不会好一些,不然还要吃二甲双胍。

主任碎碎念了很多,也为我普及了一下这个病:先天性全身型脂肪营养不良为常染色体隐性遗传,发病率小于万分之一的病称之为罕见病,而这个病都还没有测算出准确的发病率,只有一篇论文里说欧洲发病率是一千万分之一,其他地方大约是几十万、几百万分之一。疾病分4型,大多数都是2型。

因为这个病可能对神经系统有影响,所以崽又做了头部核磁共振检查和发育评估,结果只给了及格,追物、追声和抬头都不太行。但是,我坚信是因为这个月几乎都在医院,而且顾及手术伤口也没怎么给崽锻炼,所以评估结果才不太好的。新换的奶粉崽不爱喝,再加上每天吃药,我妈总是心疼地说,“林黛玉是会吃饭就吃药,我们这个还在喝奶就吃上药了”。

这一次住院,在我不停地买奶粉、买药以及全家的担心中,崽血脂终于降到7毫摩尔/升以下,出院了。

有这个概率

怎么不中个千万大奖呢

崽一天天长大,血脂、血糖都开始恢复正常,手术的伤口也长好了,加上天天给崽做锻炼,她的趴、抬头,甚至翻身技能都在稳步提升,会对人笑,会对着啃不到的玩具发脾气,想让人抱的时候还会假哭。只是还是瘦长,4个月的时候体重13斤,身长68.5厘米。

一个月后,基因检测报告出来,确诊是先天性全身型脂肪营养不良1型,我跟老公一人一个异常基因,25%的概率会生出患病的孩子,就是她。

带着报告带着崽,我们开启了第3次住院之旅,陈主任也很意外,说这是罕见病中的罕见型啊。2020年浙大附属医院内分泌科医生发表的论文里提到,自1995年至2020年,论文中报道过的中国先天性全身型脂肪营养不良病例有34例,其中只有1例是1型,且是中国报道的第2例[1]。怎么说呢,有这个概率为什么不给我中个千万大奖呢。

这次复查,胰岛素水平还是很高,我家崽开始吃二甲双胍,不过陈主任安慰我说,早发现、早治疗,比起那些没有治疗方案的罕见病,我们还算好的,以后每三个月来门诊复查一次就行了,不用再住院复查了。

庆幸的是

早发现且早治疗

回首这几个月,每次去医院,医生总会问一句,你是怎么发现的啊?是的,这也是无数次我觉得庆幸的地方,要是没有那次去看嗓子,要是没有老公坚持测血糖,要是儿童医院的医生之前没见过这样的病例,崽不知道还要走多少弯路才能确诊。

当初住院时医生还给下过病危病重通知书,告诉我这个病虽然目前看不出什么,但是后面护理治疗还是挺费心的,有个万一后果还是很严重。我当时什么表情都没有,甚至不太能记清楚都签过哪些字,那个时候我还傻傻地想过眼一闭再睁开发现都是梦,我的崽还是好好的,什么病都没有。

所有论文都说此病预后不良,还有的直接写明病例的死亡时间和原因。对于我来说,唯一的安慰就是1型比2型状况要好一些,至少保护性的脂肪还是有的,现在崽的脸和手脚也变得胖乎乎起来。听说外国有一种药叫瘦素,对这个病有比较好的疗效且副作用小,希望这个药将来能通过中国的审核并上市。

最后的最后,还是提醒各位备孕的夫妻,别以为跨地区结婚、没发现过家族遗传病就一定不会有问题,备孕及怀孕的时候做咨询和筛查还是有必要的。

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文中宝宝所患的先天性脂肪营养不良是一类常染色体隐性遗传病,也是一种罕见病。据统计,60%的罕见病以儿童发病为主,我国罕见病患者总人数预计有几千万。果壳病人#罕见病#专栏还分享过其他罕见病故事。

2.向“果壳病人”回复【罕见病】,了解罕见病患者以及家属的不易。

医生点评

李秀珍 | 广州市妇女儿童医疗中心 遗传与内分泌科 主任医师

作为一名罕见病医生,虽然每天都会倾听不同罕见病患者的艰难际遇,但看完这位妈妈的护苗记后我还是泪目了,感动于这位家长的坚强与乐观,虽然行文中充满了辛酸,但又不忘给大家带来希望及对将来更好治疗方案的憧憬,同时提醒备孕准妈妈们吸取自己的教训,做好孕前遗传咨询及必要时进行产前诊断。

如作者描述,先天性脂肪营养不良是一种常染色体隐性遗传病(父母都是携带者,则每一胎有25%的几率生下患病孩子),至今全球报道了500余例患者。本病是由于机体的遗传密码——基因发生突变所致,有4种基因突变可以导致本病的发生:AGPAT2、BSCL2、CAV1、PTRF基因,临床上据此将疾病分为4种临床亚型。

本例患儿是AGPAT2基因突变导致脂肪细胞甘油三酯生物合成和储存障碍、脂肪细胞凋亡加速,进而导致先天性脂肪营养不良1型,通常生后或不久出现明显的皮下及内脏代谢活性脂肪减少(但头皮下、会阴、关节周围等起防备压力的保护性机械脂肪组织存在)。

BSCL2基因突变时脂肪细胞生成及成熟障碍,导致先天性脂肪营养不良2型,往往病情更加严重复杂,常早期出现糖尿病、伴有智力发育落后,部分患者有心肌病,是最严重的亚型。95%的患者为1型或2型。

本病罕见,常常不被医务人员认识,从而导致漏诊,但患儿普遍具有特征性外观:皮下脂肪明显缺如,双颊、颞部脂肪丢失使得脸型枯瘦如骨,四肢脂肪丢失导致肌肉和体表静脉显露,出现肌肉发达的假象,头发浓密卷曲,肢端肥大(手足较同龄孩子明显偏大偏长)。

除了特殊面容外,患者的血液检查结果也很特别,大部分在婴儿期就出现血甘油三酯、胰岛素水平明显升高,但胆固醇水平却正常。腹部超声会发现脂肪肝、脾脏肿大。少数患儿很早就发生糖尿病。

本病目前国内外尚无特效药物治疗,研究显示患者血瘦素水平低,近年国外应用重组人瘦素类似物美曲普汀治疗,以减少肝脏及脂肪组织的糖原异生、增加肌肉对葡萄糖的利用,从而降低血糖及甘油三酯,但目前国内尚未有此类药物应用于临床。

现有的治疗方法包括以下3方面:

1.低脂饮食:婴儿期可以考虑母乳喂养,但需要去除母乳中的脂肪,把母乳吸出后静置于4~8℃冰箱8~12小时,然后吸除漂浮于乳液上层的脂肪层。母乳不足者可给予含中链脂肪酸奶粉喂养。

随着孩子年龄增长,需要低脂饮食以减少乳糜微粒的形成,减少饱和脂肪酸和胆固醇摄入,以预防动脉粥样硬化。可溶性植物纤维有降低血甘油三酯的作用,建议摄入量为(年龄+5)克/天,15岁时达20克/天。

2.严重高甘油三酯血症者,可以应用贝特类药物。

3.二甲双胍可以改善胰岛素抵抗,是治疗脂肪营养不良合并糖尿病的一线用药。

参考文献

[1] 孟源源, 吴蔚, 黄轲, 陈雪峰, 林胡, 周雪莲, 张黎, 董关萍. AGPAT2基因变异致先天性全身脂肪营养不良症1例报告并文献复习. 临床儿科杂志. 2020;38(8):599-602.

个人经历分享不构成诊疗建议,不能取代医生对特定患者的个体化判断,如有就诊需要请前往正规医院。

作者:社恐的咸鱼

编辑:Vickey.doc


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