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“碰”不得的罕见病,他们一生遍体鳞伤无法治愈

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根据疾病流行率来推算,中国的EB患者大概在1万-7万名之间。

撰文 | 凌骏

周密得了一种名为遗传性大疱性表皮松解症(EB)的罕见病,发病率大约在30万分之一。

得了这种病的人被称作“蝴蝶宝贝”,他们的皮肤和蝶翅一样脆弱。只要与外界触碰,皮肤与黏膜就会不同程度地出现破损与水疱。没有根治的手段。

国外的文献告诉她的父亲周迎春,周密的预期寿命大约是40岁。他一直想在有限的时间里,把女儿照护得好一些,尽可能让她多享受一些轻松的日子。周密喜欢画画,他们规划以后让周密做一个自由艺术家。

然而这一愿望最终落空。2021年8月26日,因为病情加重导致多器官衰竭,18岁的周密离开了人世。

在同为EB患者的王子超眼里,周密从不畏惧把自己周身的伤口暴露在公众视野里,“她在用最真实的病痛、最惨烈的伤口、最纤弱的双手,以及这双手画出的最美丽的画,吸引着尽可能多的人对“蝴蝶宝贝”群体的关注。”


周密的18岁生日,受访者供图

如影随形的疼痛

周密对这个世界初始的感知,是疼痛。

在周迎春记忆里,婴儿时期,女儿就不怎么翻爬,经常躺在床上一动不动,下意识地避免和周遭世界发生物理接触。“学走路更是一个大坎,轻微磕碰,皮肤就会受损。全身都受过伤,她就知道疼,要保护好自己。”

周密不能有吮吸的动作,稍一用力,奶嘴就会划破她的舌头,戳破她的牙龈,满嘴水疱。周迎春用注射器给女儿喂奶,有一次用力过猛,牛奶射进口中,直接刺破喉咙。后来周迎春知道,要把奶嘴口剪大,让女儿自己舔。

2003年刚出生时,周密的小腿上就没有皮肤。躺在暖箱里,浑身不断新发水疱,医生也束手无策。出院没多久,周迎春咨询了上海瑞金医院一位老专家后得知,女儿的这种病,名为遗传性大疱性表皮松解症(EB)。

上学后,周迎春会给女儿解释她的疾病。年幼的周密慢慢理解,病是父母遗传的,自己的皮肤缺少某种蛋白质,所以一碰就破。她知道自己的不一样,经常安静地呆在角落,躲着其他人。

但即使分外小心,也难以避免新的伤痕。有一次,周迎春带着年幼的周密在外面散步,她不小心绊了一下,周迎春下意识地拽了她的手,这一拽,扯掉了周密2根手指的皮肤。


儿时的周密,受访者图

2006年,周迎春带着女儿前往北京大学第一医院进行基因检测,进一步确诊为严重泛发隐性营养不良型(RDEB-sev gen),这是EB分型中最重的一种,简单来说,就是从头到脚的皮肤都会受到影响,也更易破损。

吃饭、洗澡、写字、拥抱……无时无刻浑身都可能散发的水疱和破损的伤口让一家人感到压抑和绝望。周密的母亲辞了工作,周迎春也降薪调到了相对轻松的岗位。他们知道,这是一种无法根治的疾病,唯一能做的就是不断改善护理,尽可能避免感染,减少女儿的痛苦。

“换药时,要在纱布上抹点凡士林;洗澡不能用喷头,水里适当放点盐,让渗透压和体液保持平衡,这样伤口就不会疼。”时间久了,一家人也掌握了一套方法。

周迎春负责给女儿包扎,18年来,他每天都要拆掉女儿身上旧的敷料,小心破开水疱、消毒清创、全身检查一遍,再重新上药。这一过程,需要3个小时。


医生曾私下说过,这孩子,养不活。一家人也只是期望周密脑子没事,能写字走路就行。但幸运的是,童年时周密的病情相对稳定,很少出现并发症。她可以上学,自己也很努力,成绩在班里总是排名前列。

“周密的消化道和胃肠道黏膜都异常脆弱,只能慢慢吃一些煮烂了的食物。但她宁愿少吃一点,也要省下时间学习。”周迎春说。

除了学习,绘画是周密平日最热爱的事情。没法像其他孩子那样频繁外出,她就独自呆在画室,用那纤细又布满伤痕的手握住画笔,画出自己内心的世界。


画室里的周密,受访者供图

李秋实是周密的绘画老师。从周密11岁起,李秋实开始带着她画画。疾病会影响周密的握笔发力,但在李秋实眼里,画不出浓墨重彩的笔触,她就索性微妙。

“她拥有比一般人更细腻的情感,描绘出的周遭人和事呈鲜活稳定的姿态,细致入微,有一种难以置信的柔和。”李秋实说,“即便是和同龄的正常孩子相比,周密的绘画水平也是远高一截。”


周密的画作

周迎春也和周密规划过未来。一般的工作做不了,结婚生子更是奢望。父女俩商量着以后就考美院,毕业后呆在画室里创作,做一名自由艺术家。

“那时我们都觉得这条路是可行的。疾病总能控制住,有一天也可以把她治疗得轻一点,对日常生活影响小一点,享受相对正常的人生。”

与疾病博弈

从12岁起,毫无征兆,周密的病突然加重了。

她的眼角开始频发水疱,反复的创伤让眼睛无法完全闭合。一宿过后,眼球干的生疼,一痛就是两三天,光也见不得。食管也开始愈发脆弱,反复破损,喝水都要倍加小心。

周迎春第一次认真和周密商量骨髓移植的事情,这是对严重EB患者唯一可能有效的治疗方法。

周迎春知道骨髓移植是通过海外的研究。2010年,《新英格兰医学杂志》发表了一篇论文,阐述了骨髓移植治疗EB的众多潜在好处。但论文最后称,这是一个高风险的治疗方式,可能会缩短EB患者的预期寿命。

在2010年到2015年间,美国有20名EB患者接受骨髓移植治疗,其中5名患者在围手术期死亡,其余1/3接近痊愈,1/3有明显缓解,1/3缓解不明显。

父女俩决定赌一把。“那时她太痛苦了,每天备受折磨。我们商量过,如果手术失败,就算了吧,离开对她也是一种解脱。”

2015年1月,周密在北京儿童医院进行了国内第一例EB患者的骨髓移植手术。手术很成功,但在术后最初的一年半里,周密产生了严重的排异反应,她的皮肤变得更加脆弱,伤口也难以愈合。

在家休养了1年半后,也许是骨髓移植显露成效,周密的病情逐渐好转。2016年下半年, 她复了学,皮肤症状也得以缓解,身上不再每天满是伤痕。

回想起来,周迎春觉得那可能是18年里一家人最开心的时光。“我们看到了希望,周密的笑容也多了。她开始加倍努力学习,拉下的课追了回来。那年期中考,她还考了班级第二。”

那也是周密绘画热情最为高涨的时期,与李秋实的交流多了起来。他们在一起讨论创作,讨论美术史和当代的先锋艺术家。李秋实知道,周密始终记得“美院”这件事,“她一直都很向往绘画艺术,觉得自己有这个机会。”

但就在2017年元旦前,周密突发严重的感染,肺炎、脑膜炎,她一度昏迷不醒,被送进ICU里抢救了1个月。

在那之后,周密的身体每况愈下。进食困难导致严重营养不良,她的腿越来越细,还发生了弯曲,无法支撑起上半身,只能坐在轮椅上。脸上的皮肤也开始不断溃烂。

她和周迎春彼此心照不宣,关于未来的规划再没提起。

事实上,周迎春很少去仔细琢磨周密内心深处的想法。生活早已把他压的无法喘息,他只是直观地感到,女儿的性格一直被长期的病痛压抑着。

“她总是面无表情,话也不多,独自承受着痛苦,和自己较劲,却几乎没有表达过抱怨与恐惧。”周迎春说。

李秋实至今还保存着周密最后发给他消息。那是今年5月,病重的周密已无法出门,她告诉李秋实,身体已越来越不允许她过来上课,想在家里自己构思创作。


周密与李秋实最后的对话,受访者供图

“她经历过很多次生死攸关的时刻,却总是轻描淡写,永远给人一种只是要短暂离开,过一阵就回来的感觉。”李秋实说,“但我没想到,这次竟是我们最后的对话。”

《医院里的药房》是周密人生的最后一幅画,她画了1个月,里面各式各样的人物显得俏皮而又生气勃勃。她告诉李秋实,自己是想要画得可爱一点。

“要和大家想的不一样,即便是呆在医院这个环境里,每个人的生活也充满活力。”


“斗争”远未结束

周密走后,周迎春的生活突然空了下来。

“她穿衣服扣扣子没力气,喝水水杯也拿不太稳……一切都需要人照顾。”周迎春说,“每天处理完这些,躺上床就该睡了。现在突然多出大把时间,反而有些不习惯。”

但周迎春同时知道,还有另外一件事,自己远还没做完。

周密出生时,国内没有太多关于EB相关的疾病知识。周迎春拥有较高的教育水平,从女儿2岁起,他就开始编译外网最前沿的医学内容到个人博客,包含EB患儿的护理、生活起居、乃至心理健康。

在这个过程中,周迎春结识了越来越多的EB患者。他慢慢了解,虽然周密是EB群体中最严重的那一批,但她从小获得的照护,可能是全国最好的。早些年,这一群体中不少人的生活状况,恶劣得让人难以想象。

“有些人伤口就用卫生纸缠着,手指反复破损也不知如何处理,久了完全粘连在一块。”周迎春说,“还有一位病友,他的病不重,但因生活所迫常年在外打工,没有任何护理,遍体鳞伤。”


最让周迎春震撼的是湖南一位10岁的患儿。当地医生没有经验,家属更是束手无策。为了防止伤口粘连,他已经连续几年没有穿衣服,浑身赤裸。冬天也不能盖被子,患儿父母自制了一个“隔层床”,被子悬在上方。


为了尽可能改善国内EB患者的处境,2012年,周迎春创办了上海德博蝴蝶宝贝关爱中心。

这些年,关爱中心频繁在全国举办EB患者的护理培训。由于患者包扎用的专业敷料价格相对昂贵,中心还和各类基金会与相关企业合作,用最低的价格批量引入敷料,并时不时开放对贫困患者家庭的捐助。

与此同时,由于EB患者容易产生并发症,而国内相关专家甚少,周迎春还不断为他们对接有限的医疗资源。

王子超是中国第一例进行全口种植牙的EB患者。他从小嘴里就只剩腐烂的牙根,散发着异味。在人生的前30年,每天吃饭都要把饭菜倒进搅拌机里,搅成泥倒出来。

EB患者种植牙的难度不比常人,国内也缺乏相关的手术经验。2018年,关爱中心邀请了智利的口腔专家来华会诊,协助上海新华医院的医生,完成了对王子超的种植牙手术。

“哪怕我的食管依然狭窄,但在咀嚼食物的那一刻,我终于感受到了活着的尊严。”王子超说。


图源:公众号《王子超人》

上海新华医院皮肤科主任医师李明是蝴蝶宝贝关爱中心的常任理事,从2000年起,他就开始关注这一疾病。

“EB是一个会累及皮肤、黏膜以及多器官、系统的罕见遗传疾病,轻型患者主要表现为局部皮肤脆性增加,皮肤屏障功能破坏,严重的会影响牙齿、骨骼发育,同时引发肝肾功能受损、重度贫血、癌症等。再重点的,连婴幼时期都活不过。”

“没有什么根治的方法,骨髓移植的疗效与安全性在国际上也都还具有一定争议。”李明说,“目前还是以护理与并发症对症治疗为主,并对有家族病史的妊娠期患者进行产前基因诊断。”

食管狭窄做食管扩张、手指粘连做分指手术、牙掉了种牙……对症治疗需要不同科室参与,但由于EB患者更为“脆弱”,治疗方式也与常规经验有所不同。李明是EB患者中的“明星医生”,他所在的皮肤科经常与其他科室开展多学科联合门诊,10年里,累积接诊超过1000名EB患者。

“但能够为EB患者进行多学科联合门诊的医疗资源非常有限,且并不能从根本上解决患者的病痛。”李明推测,基因治疗是未来根治EB最有希望的手段。

2017年,李明与爱尔兰都柏林大学王文新教授合作,开展了关于EB非病毒载体药物的基因治疗研究,目前已进入实验室阶段末期。“如果在未来10年,有载体类基因治疗药物能够成功运用于患者,那就有希望了。”李明说。

这也是周迎春的精神支柱。根据关爱中心统计,目前全国登记在机构下的EB患者大约有1000余名。而根据疾病流行率来推算,中国的EB患者大概在1万-7万名之间。

“见证这些患者最终被治愈,是我们一家人最大的心愿。”这些年,周迎春将关爱中心筹得的善款一大部分用于资助EB患者基因诊断,也是想为相关医学研究尽可能多的提供样本。

“周密是我的战友,小时候的她其实很自卑,满身伤疤,害怕见到外人。可后来她不断克服恐惧,频繁地出现在各类活动的媒体镜头下,不再畏畏缩缩。因为她知道,还有很多像她一样的人需要帮助。”

“而对于我,人生最好的十多年,耽误了工作,从来没有真正放松过,所有的精力都投在与这个疾病的斗争上。现在只是周密提前牺牲了,我还得继续。”


来源:医学界

责编:凌骏

校对:臧恒佳

制版:舒茜

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