日照市妇幼保健院：健康孕育 做好科学孕育 预防出生缺陷

（记者 徐衍亮）9月12日是“中国预防出生缺陷日”，

今年的活动主题为“健康孕育 护佑新生”。

为进一步加强出生缺陷综合防治，提高优生优育服务水平，结合“我为群众办实事”实践活动和实施三孩生育政策，日照市妇幼保健院将于近期举行"健康孕育，护佑新生”义诊活动。活动期间将对符合条件的前五名儿童进行免费骨密度检测或前十名儿童进行免费耳部检查，对9.11-9.30期间来院就诊的孕妇无创DNA检测（NIPT)八五折优惠（已享受政府减免政策的除外），欢迎广大市民前来就诊、咨询。

活动时间：2021年9月11日上午8：30。

活动地点：日照市妇幼保健院门诊楼1楼大厅。

健康咨询电话: 0633-8702502

以上活动最终解释权归日照市妇幼保健院。

我国是出生缺陷高发国家，研究统计，我国出生缺陷发生率约为 5.6%，每年新增出生缺陷儿 90 万，平均每 30 秒就有一名缺陷儿出生。出生缺陷防治工作面临严峻挑战。

孩子是家庭的希望，祖国的未来，预防出生缺陷发生、助力儿童健康成长，这些知识一定要牢记。

什么是出生缺陷？

“出生缺陷”，即通俗所言的“先天性畸形”，是指婴儿出生前发生的形态结构、生理功能或代谢缺陷所致的异常。

常见出生缺陷包括1.先天畸形：先天性心脏病、无脑儿、唇腭裂、新生儿耳廓形态畸形等；2.功能异常：听力障碍(聋)、视力异常（盲）和智力障碍；3.染色体疾病：唐氏综合征（也称先天愚型、21-三体综合征）、18三体综合征、克氏综合征等；4.内分泌遗传代谢病：苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症（呆小症）、先天性肾上腺皮质增生症等。

造成出生缺陷的原因有哪些?

出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素引起，也可由孕前及孕期感染、放射线、致畸药品、孕妇糖尿病等环境暴露因素引起，也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致.

出生缺陷有哪些危害？

出生缺陷是导致围产儿、新生儿及婴幼儿死亡的主要原因，也可导致儿童结构畸形、智力发育障碍、语言发育障碍等严重残疾，给家庭带来严重的精神及经济负担。

“准妈妈”如何预防出生缺陷？

十月怀胎，一朝分娩，生育一个健康的宝宝是每一个家庭的期盼。“准妈妈”在备孕及孕期做好充分准备、定期检查，可以大大预防出生缺陷的发生，做到早期筛查、早期诊断出生缺陷。为了减少出生缺陷的发生，提高出生人口素质，要坚守三道防线。

1、第一道防线--婚前检查、孕前优生检查

全面的婚前体检，可以发现夫妻双方一些异常情况和疾病，医生可对某些遗传缺陷作出明确诊断，以减少或避免不适当的婚配和遗传病儿的出生。及时的孕前优生检查有利于降低或消除导致出生缺陷等不良妊娠结局的风险因素，从源头上预防出生缺陷，减少残疾儿的发生，从而提高人口素质。

2、第二道防线--产前筛查、产前诊断

为降低出生缺陷儿的发生率，应在孕期进行产前筛查，对胎儿严重出生缺陷进行尽早发现、及时干预。产前诊断是目前胎儿染色体疾病诊断的“金标准”,是最终诊断结论。

3、第三道防线--新生儿疾病筛查、听力筛查、先天性心脏病筛查

新生儿疾病筛查是指通过血液检查对某些危害严重的先天性代谢病及内分泌病进行群体过筛，使患儿得以早期诊断，早期治疗。我市自1999年开始开展新生儿疾病筛查，目前，早期确诊的部分患儿已相继考进大学，开启了新的人生篇章。

听力筛查是在新生儿期通过客观、简单和快速的检测方法将听力失常的宝宝筛查出来，并进一步确诊和追踪观察，使其在语言发育的关键年龄段之前得到适当的干预，避免给孩子造成不同程度的语言发育和认知发育障碍。

先天性心脏病是我国发病率较高的出生缺陷疾病，是新生儿死亡的主要原因之一。先天性心脏病发生率在活产新生儿中约为1％,其中1/4至1/3为重症。先天性心脏病筛查可以帮助先天性心脏病患儿早期发现、早期诊断、及时治疗，有效降低重症患儿手术风险、减轻家庭经济负担。