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为什么唐氏综合征的人,没有遗传父母的外貌,长相都一样?

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一个来自中国,吃中国饭长大,曾是最有天赋的指挥家;而另一个来自美国,过着和我们文化不同的生活,是有名的演员。

很难想象,八竿子都搭不上边的两个人,连性别都不一样,却有着几乎一样的外貌。

脸圆圆的,但比较扁平,还有一个塌鼻子;

眼间距宽,眼睛像杏仁向上倾斜,眼角上挑;

身高也不高,四肢和脖子粗短,后脑勺也比较平;

耳朵小,嘴巴也不大。


无独有偶,在网络上曾非常流行一个视频:一个53岁的儿子和一个88岁的爸爸,分别5天后在机场相聚的画面。

场面非常温馨感人,感动万千网友,其中的主人公“儿子”,也和曾是指挥家的舟舟,以及《美恐》参演者杰米·布鲁尔,几乎是一模一样。


没有任何关联的人,来自不同的国家,为什么长相会如此相似呢?甚至可以说是一模一样?

因为,他们都是一种疾病的患者,被称为唐氏综合征。


什么是唐氏综合征?

唐氏综合征,也叫作21-三体综合征,很多地方也称“国际脸”,因为全球的患者,长相都很相似。

这是比较常见的染色体异常的疾病,病灶出现在人体的21号染色体

最早描述是在1866年,美国医生约翰·朗顿·唐发现,这些患者拥有相似的面部特征。

医生发现患者面部比正常人宽,眼睛小而上挑,这些特点和蒙古人种有相似之处,在当时便称这种病为“蒙古症”。后来觉着这种叫法,有歧视的含义,便取消这个说法,改叫“国际脸”。

直到1959年,才知道唐氏综合征的主要原因在于21号染色体。

众所周知,我们人体有23对,也就是46条染色体,而唐氏综合征的患者,其中21号染色体多了一条。

因为是唐医生发现的,因此最终命名为Down综合征,音译就是唐氏综合征。


唐氏综合征会有什么症状?

首先,最直观的,就是相似的外形;

前面提到的舟舟和女演员杰米·布鲁尔,可以说,在人群中是不幸的,但在众多唐氏综合征患者中,他们又是幸运的。

因为,除了他们共同拥有的面部特征外,很多患者还有其他更严重的症状:

1、嘴巴处于半张的状态,很容易流出口水;

2、智力低下,智商只有25-50,生长发育缓慢或者障碍;

3、男性不育,女性少数有生育能力,但很低;

4、一般伴随其他畸形症状,例如心脏病、白血症和免疫力低下等等,甚至有可能在30岁后就出现老年痴呆症状,失去说话的能力。


为什么会出现相似的外形?难道他们缺少遗传父母外貌的基因吗?

显然不是,俗话说,七分靠基因,三分靠后天。

唐氏宝宝之所以如此相似,是因为他们的21号染色体出现异常。

基因出现异常,导致出现相同的症状,尤其是在面部特征。眼睛、鼻子和脸特征相似后,很容易给人一种:“哇,他们长得好像!”

因此,并不是父母没有把外貌基因传给自己的孩子,而是因为一颗老鼠屎(异常的21号染色体),直接导致整个个体的运转异常,最终体现在外形上。


唐氏综合征,可以提前检测吗?

当然可以,尤其是现在提倡优生优育。

一般来说,孕妇在14-20周,要进行“唐筛”,目的是通过血液检测的结果,结合孕妇的其他情况,来判断患有唐氏综合征的风险系数。

根据已有的医学经验,孕妇的年龄和患病几率是有关系的,20-24岁患病几率是1/1250,到35岁为1/400,到40岁为1/106,到45岁为1/25, 49岁为1/11。

看到这里,年龄大的女性也不要害怕,因为现在医学上有很多项目可以检测的。

我生孩子的时候,年龄也不小了,当时先做的唐筛,结果显示有一点点高风险,在医生的建议下,做了无创DNA。

一开始也是排斥的,因为周边的朋友都是这么说:“不要担心,我当时也显示高风险,但也没事,怎么可能你运气这么不好,就有事了,医院就是想多赚钱,你看我就多花了好多钱。”

好在我没有被这些话劝退,最终还是做了无创DNA检测,结果显示是好的,医生也不建议再做检查了,现在宝宝出生,目前都是正常的。


很多医生会建议孕妇直接做“羊水穿刺”,羊水穿刺具有一定的风险,但风险系数很低,是这三种检测中,效果最好的。

唐筛,只是评估的一种结果,不是最终的诊断,而无创稍微准一点,只有羊水穿刺才是最终的诊断。

去医院检查的时候,遇到很多妈妈,心大到肚子很大了,一次产检也没做过,理由是:我觉得自己身体没什么异常,宝宝肯定也不会有问题呢。

不评价其他人的行为,用数据来说话:

们国家,唐氏综合征的发病率为1/600 ~ 1/800,也就是说,平均20分钟就有1个唐氏宝宝出生。

2015年,全球有540万人患有唐氏综合征,27000人因此死亡,而在1990年,死亡人数是43000人,已经明显下降了。

你还觉得检查没有用吗?


最后

唐氏综合征是没有办法医治的,因为病根在基因。

随着人们对这种疾病的关注越来越多,唐氏综合征的生活质量正在不断提高。

他们是折翼的天使,应该得到所有人的尊重,很多国家也推出了针对唐氏人群的教育和培训,虽然并不是所有人做到了“像普通人一样生活”,但还是有人实现了,而且在一些领域里,发挥了常人比不上的才能。

最重要的是,请认真对待每一次产检,对自己负责,对自己的孩子负责。

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