新突破！泰安市中心医院肾病科成功开展首例罕见病法布雷病的治疗

一位法布雷病（Fabry病）患者在山东省泰安市中心医院肾病科顺利接受法布雷的精准化酶替代治疗，这是该院第一例成功开展的法布雷病精准化酶替代治疗患者。

法布雷病（Fabry Disease）是一种十分罕见的X染色体伴性遗传的溶酶体贮积症（LSD），α-半乳糖苷酶A基因突变导致该酶活性部分或全部丧失，造成其代谢底物三己糖酰基鞘脂醇（GL3）及其衍生物脱乙酰基GL-3在人体各器官、组织中大量贮积，最终引起一系列脏器病变，危及生命。目前已列入2018年5月国家发布的第一批121种罕见病目录（第27号）。

由于罕见病少见且临床表现多样，早期症状缺乏特异性，临床认识不足、就诊科室分散，法布雷病的诊断极其困难，延迟诊断可长达20年。本次接受治疗的患者确诊法布雷病后，泰安市中心医院肾病科团队全力诊疗，各部门开启顺畅治疗渠道，在医保办、医务部、药剂科以及药品采购办等部门的多方努力下，打通治疗环节等方面，该患者已经治疗三次，治疗过程顺利，未见明显副作用。目前治疗主要采取α-半乳糖苷酶A替代疗法，阻止疾病的进展，精细化酶替代治疗给法布雷患者带来了福音，同时国家也出台相关医保政策，保障患者顺利进行治疗。

据悉，截至目前，法布雷病全国总共治疗28例，山东省仅治疗12例，山东省除山东省立医院有诊断的病例除外，只有泰安市中心医院是自行诊断后并启动治疗。其他病例大都因早期误诊多年，辗转到上海北京等各地医院确诊后，凭诊断证明到山东省立医院开启初次治疗，最后回地市级医院进行治疗。

此次成功开展首例罕见病法布雷的精准化替代治疗，标志泰安市中心医院肾病科在疑难病、罕见病诊疗方面已走在全国前列。罕见病已不再罕见，在罕见病治疗方面，泰安市中心医院还有很长的路要探索，希望通过诊疗水平的提升帮助更多罕见病患者早诊、早治，减轻患者的病痛之困。

法布雷病分为经典型和不典型两种：经典型患者在儿童及青少年时早期发病，出现多系统受累表现，不典型患者在成年期发病，多出现单个器官的受累表现。其常见临床表现有：1、发作性肢体疼痛：最常见症状，表现为发作性四肢末端（手、足）剧烈的烧灼样疼痛，持续数天，天气变化时易于出现。伴随肢体少汗或无汗，少数出现低热和多汗。2、皮肤血管角质瘤：最常见体征，坐浴区（生殖器、阴囊、臀部和大腿内侧）皮肤出现小而凸起的红色斑点，压之不褪色。3、胃肠道症状：厌油腻食物，腹泻、恶心、呕吐、腹胀、痉挛性腹痛，也可表现为胃肠道吸收不良和便秘等。4、眼面部症状：主要表现为晶状体后囊混浊、视网膜血管迂曲。面容多表现为眶上嵴外凸，额部隆起和嘴唇增厚。出现肾病的患者可有面色苍白。5、肾脏症状：可以为首发症状，多数患者随疾病发展出现蛋白尿，部分患者在30岁左右发生肾衰竭，出现肢体水肿和肾性贫血。6、心血管病变：偶尔为首发症状，随疾病发展出现高血压、冠心病、心脏瓣膜病、肥厚型心肌病，发生心绞痛、心肌梗死、心律失常、心力衰竭等。7、中枢神经损害：出现早发缺血性卒中，多以后循环为主。部分患者还可出现抑郁、焦虑等精神症状。由于患者症状体征不特异，且多系统、多脏器受累，常常导致患者辗转多个科室就诊而不能确诊。

因此提醒相关科室（疼痛科、皮肤科、消化内科、眼科、心血管内科、神经内科等）提高对该疾病的关注，尤其是遇到不能解释的肢体疼痛、皮肤改变、胃肠道症状、眼部症状、心脏改变及脑血管疾病等时，应想到该疾病可能，并建议患者及时行α-半乳糖苷酶A活性检测和基因检测，届时可联系泰安市中心医院肾病科进行法布雷病筛查。（通讯员/许琳）