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6号染色体缺失,英国女孩变成“三无人类”,睡觉都需要安眠药

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  “恐惧”在生物进化过程中扮演着至关重要的角色,它让我们躲避了危机,而导致恐惧的原因很多,其中身体的疼痛感就是常见的一种。

  由此可见,如果一个人没有疼痛感,这可能不是什么好事情,他会很容易把自己放置在危险的境地。

  一位英国女孩就是这样的,她的事迹在互联网上疯传。在她5岁的时候,不小心摔了一跤,牙刷头直接穿透了她的下嘴唇,这种伤口对旁人而言是“看着都疼”。

  但是她却无动于衷,依然保持微笑,在完全没有麻醉的情况下进行手术。

  这位小女孩叫奥利维亚·法恩斯沃思(Olivia Farnsworth),从外表上看,她和普通女孩没什么两样,但是她有着异于常人的“能力”,不仅仅是没有痛觉。


  图注:嘴唇裂开的小奥利维亚

  无痛觉女孩的事迹

  据奥利维亚的母亲回忆,2016年,7岁的奥利维亚出了一场严重的车祸,汽车拖着她在路上前行了大约30米。

  当车停下来的时候,奥利维亚站了起来并困惑地走向母亲,尽管脚趾和臀部的皮肤已经几乎完全消失,但是她自始至终都没有掉过一滴眼泪。

  哭泣对于小孩子而言再寻常不过了,但是奥利维亚从婴儿起就从来没有哭过。

  另外,从9个月大开始,她白天就不睡觉了,而随着她逐渐长大,她似乎忘记了睡觉是什么,可以三天三夜不睡觉,而丝毫没有疲惫感。


  而且她非常挑食,除了奶昔外什么都不吃,当然后面知道,她还没有饥饿感,食物对她吸引力非常低。

  其实,在五岁那次摔倒后,她的家人给她做了全身检查,原来奥利维亚患有“6号染色体缺失综合征”。

  在全球记录的15000例染色体疾病中,差不多有100例是6号染色体缺失,但奥利维亚是目前唯一一位因此变得“三无”的人——没有痛觉,没有疲劳,没有饥饿


  当然,没有这些感觉并不意味着她拥有超能力,相反,她会因为不吃饭或挑食而变得营养不良,会因为睡眠少而伤害身体功能。

  正因为如此,她的母亲想尽办法让她多吃点东西,据说现在她还会吃鸡肉面条,以及黄油三明治。另一方面,为了让她能够和正常人一样入睡,医生给她配了安眠药。

  然而,现在的医学无法治愈染色体方面的疾病,只能通过它表现出来情况,选择性去治疗,或者说只能治标不治本。

  那么你可能还会好奇,什么是染色体疾病呢?奥利维亚的未来又会如何呢?


  图注:细胞核内的DNA

  关于染色体疾病,及它如何影响人

  染色体疾病顾名思义就是染色体异常引起的疾病。最常见的一种染色体疾病就是唐氏综合征,它是由于21号染色体异常引起的。唐氏综合征非常直观,因为它影响了患者的智力和身体的发育。

  我们知道,我们每个人体细胞的细胞核内部都有被称为染色体的微观物质,它承载着生物的遗传因子——也就是DNA。

  这些遗传因子控制我们体内每个细胞的功能和繁殖,甚至是一切,这是我们成为不同生物的关键,也是我们活着的关键。

  染色体异常正是破坏了DNA,从而影响个体的机体。


  图注:人类染色体,及编号

  高中生物告诉我们,对于人类而言,我们拥有23对染色体,其中一对决定性别的被称为性染色体,而另外22对被称作常染色体,科学家对其进行编号。

  像奥利维亚这样染色体缺失的情况,一般指的是部分或者整条染色体缺失,有数百种疾病和畸形与染色体缺失有关,而且往往都是先天的。

  前面说的唐氏综合征是属于染色体异常,而最常见的染色体缺失的疾病是“猫叫综合征”,这种疾病婴儿的哭声就像猫叫一样,它是5号染色体缺失引起的。

  之所以会出现染色体缺失,原因特别多,在胚胎发育期间任何情况都有可能引起染色体缺失或异常,比如物理的辐射,化学物质的作用,甚至高龄产妇都有可能导致这种情况发生。

  由于缺失或异常的基因不同,染色体疾病的患者表现各有不同,但可以肯定的是他们无法像正常人一样生活,但不一定影响他们的寿命,这取决于失去或者异常的基因。


  图注:奥利维亚及她的家人

  最后:奥利维亚的未来

  奥利维亚的染色体缺失还是很严重的,据信,她是6号染色体完全被删除,6号染色体包含1.7亿个碱基对,占细胞总DNA数量的5.5%到6%。

  而这些基因中包含了一些与主要组织相容性物质有关的基因,以及100多个与免疫反应有关的基因,还有一些复杂的功能。


  图注:现在的她

  当失去这些基因的时候,她将无法得到这些正常的功能,这会导致奥利维亚的身体会遭受一些痛苦,但好在她有非常爱她的家人,一直在帮助和支持她,甚至让她正常去上学。

  据报道,现在的奥利维亚在学校还是一个好学生,她非常擅长运动和游戏,只是当她觉得自己受到侮辱时,她会表现得非常生气,以及暴力倾向。

  奥利维亚的心理医生表示,她的这些行为可能并非心理因素,而是和她6号染色体缺失有关。

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