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常染色体显性多囊肾（ADPKD，以下简称多囊肾病）是最常见的遗传性肾病，也是我国终末期肾病的第四位病因。我国多囊肾病患病率为1/400~1/1000，大约150万人受累。
多囊肾病常累及全身多个系统，肾脏是最常受累的器官，肾功能不全是常见的临床表现，该病还能引起肝、胰、精囊及蛛网膜囊肿、颅内动脉瘤等肾外表现，后者也包括心血管疾病。
然而，对于以下Shen Y和Xu C发表于Medicine (Baltimore)杂志中的一则急性肾损伤、感染性休克的多囊肾案例，患者合并的心血管表现可能让你拍案惊奇。
病例介绍
这是一位患有多囊肾病的48岁男性。患者的既往史主要包括肥厚型心肌病（HCM），曾因反复心律失常、心脏骤停而接受心脏介入手术治疗。然而，患者无多囊肾病或无心肌病的家族史。
4月前患者曾因腹痛就诊，诊断为肠梗阻。当时腹部CT扫描可见双肾有多发囊肿。血肌酐升高至115μmol/L。1月前，患者的实验室检查提示血肌酐升至141μmol/L，尿蛋白6929 mg/d，血清白蛋白降至19 g/L，血胆固醇升至6.02 mmol/L，但患者无尿液浑浊、眼周和四肢水肿，亦无腹水或呼吸困难的征象。
腹部超声示双肾多发小囊肿，左右肾大小分别为11.5cm、11.6cm，肝脾未见囊肿。超声心动图示左室后壁厚度15.2 mm，室间隔厚17.2 mm，左房最大直径31.9 mm，射血分数69%。
医生考虑为多囊肾病引起的急性肾损伤，给予雷公藤多苷（20mg/d）和缬沙坦（80mg/d）进行治疗， 但2周后患者出现全身水肿、少尿、肉眼血尿和体重增加10kg，这些表现提示雷公藤多苷并未奏效。
6天前，患者开始改为服用泼尼松60 mg/d。然而，后续患者并发肺炎链球菌感染、感染性休克、I型呼吸衰竭和急性肾损伤（血肌酐300μmol/L）。医生给予头孢他啶联合莫西沙星、以静脉注射甲强龙代替口服泼尼松，并开始连续肾脏替代治疗。数天内患者的病情逐渐好转，尿液增多，腹胀和呼吸困难减轻。
多囊肾病的肾脏及肾外表现
多囊肾病的主要发病原因是PKD1（78%）或PKD2（15%）基因突变。多囊肾病可表现为肾脏肿大伴多发肾囊肿以及其他器官囊肿、动脉瘤和心脏瓣膜病等多种肾外表现，提示多囊肾病是一种全身性疾病。
多囊肾病引起的尿蛋白量通常低于1g/24h，罕见达到肾病综合征的诊断标准。其肾脏病理组织学类型包括局灶节段性肾小球硬化、膜性肾病、微小病变肾病、新月体肾炎、IgA肾病、肾脏淀粉样变和系膜增生性肾小球肾炎。
多囊肾病的心血管表现中，以二尖瓣脱垂（25％）为主的心脏瓣膜异常最为常见，其他心血管病变包括高血压、主动脉根部扩张、主动脉瘤或主动脉夹层、主动脉瓣关闭不全、舒张功能不全、心包积液等。
肥厚型心肌病
肥厚型心肌病也是一种常染色体显性遗传的疾病，成人发病率约为1/220~1/500，男女性发病率相似。肥厚型心肌病的主要特点是患者在无其他心脏、全身或代谢性疾病等病因的情况下发生左心室肥厚。
肥厚型心肌病常见心源性猝死（SCD）、心力衰竭和心房颤动3种并发症。心脏骤停或持续心室颤动、早发性心脏骤停家族史、不明原因晕厥、非持续性心动过速、50岁以下运动性低血压、严重左心室肥厚（>30mm）、心功能不全（EF<50%）是心源性猝死的主要危险因素。
成人肥厚型心肌病的诊断常需通过超声心动图或心脏磁共振（CMR）确定，这些影像学检查可显示舒张末期左心室壁任意部位的最大厚度≥15mm，而无其他病因。如果患者有家族史或基因检测阳性，左心室壁最大厚度达到13~14mm亦可考虑为肥厚型心肌病。
多囊肾病与肥厚型心肌病
上述案例是一位集多囊肾病与肥厚型心肌病于一身的患者。实际上，除了肥厚型心肌病，多囊肾病还可能与其他多种心肌病相关。
根据梅奥诊所的一项调查研究，在有超声心动图资料的58例多囊肾病伴心肌病的患者中，39例有原发性扩张型心肌病（DCM），17例有肥厚性梗阻性心肌病（HOCM），2例有左心室致密化不全（Left ventricular noncompaction）。
在原发性扩张型心肌病、肥厚性梗阻性心肌病和左心室致密化不全的患者中，PKD1基因突变率分别为42.1%、62.5%和100%。PKD2突变仅见于原发性扩张型心肌病的患者。
由此可见，多囊肾病与肥厚型心肌病的关联并非偶然，但PKD突变可能是心肌病的易感因素，而不是致病因素，还可能存在其他与两者相关的基因突变类型。
在多囊肾病合并肥厚性梗阻性心肌病的患者中，58.8%为男性。94%的患者在诊断肥厚性梗阻性心肌病之前已明确患有多囊肾病，诊断多囊肾病的平均年龄为40.2±17.4岁。
诊断肥厚性梗阻性心肌病的平均年龄为59.9±11.8岁，获得该诊断时患者的平均eGFR 为55.1±28.7 ml/（min*1.73m²），其中处于慢性肾脏病3期、4期和5期的比例分别达到47%、5.9%、11.7%。82.4%有高血压病史（平均患病时间为17.3年），且其中93%的高血压获得良好控制。
上图为一位 63 岁多囊肾病伴肥厚性梗阻性心肌病患者的心脏磁共振，图片 显示 不对称性左心室肥厚， * 处显示前间隔基底段厚 21 mm。
综上所述，尽管多囊肾病合并心肌病（包括肥厚型心肌病）是一种相对少见的疾病，但急诊科、肾病科或心脏科专业的临床医生应意识到两者的潜在关联，才能为患者提供最佳的综合诊疗方案。此外，这一关联对多囊肾病合并心力衰竭的病因鉴别诊断具有重要的意义。
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本文来源：医学界急诊与重症频道
本文作者：CHENG KT
责任编辑：莫奈
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