网易首页 > 网易号 > 正文 申请入驻

是什么让她小小年纪就经受生命不可承受之“痛”……

0
分享至

  *仅供医学专业人士阅读参考


  病例[1]

  女,13岁,主因“外伤后出现左上肢疼痛2 d”为主诉就诊。

  患者一般情况良好,否认家族遗传病史,于8年前无明显诱因出现腹部胀满。入院后体格检查示:腹部膨隆,肝脾肋下可及,质地硬。左上臂中段压痛,左肩及左肘关节活动良好。

  实验室检查血尿常规未见明显异常。

  腹部B超示:肝、脾明显肿大

  X线示:左肱骨骨质密度明显减低,骨皮质弥漫性变薄,髓腔扩大,骨小梁模糊,可见多发小虫蚀状骨质破坏区。

  为了解患者全身骨骼情况,而行全身骨显像,全身骨显像如图1:


  图1:左上肢屈曲内收被动体位,左肱骨中段处可见异常放射性浓聚灶,双侧股骨远端及双侧胫骨近端处可见骨质增粗,并伴异常放射性浓聚灶,以近关节处为著。

  “肝脾肿大,骨痛,骨质疏松,股骨远端膨大呈‘锥形瓶样’改变”,如果你是她的主治医师,你会有怎样的初步诊断?希望进一步做什么检查来明确你的诊断?

  该患者的主治医师让其去北京协和医院做了葡萄糖脑苷脂酶活性检测,结果为1.6(6.0~16.7)nmol/mgPr。

  结合患者既往病史,临床、实验室及影像学表现,该患者诊断为戈谢病

  戈谢病由于葡萄糖脑苷脂酶 (glucocerebrosidase, GBA) 基因突变导致机体溶酶体中GBA活性降低,造成其底物葡萄糖脑苷脂无法被正常代谢(分解)而在肝、脾、骨骼、肺、脑及眼部等器官的巨噬细胞溶酶体中贮积,形成“戈谢细胞”常表现为肝脾肿大、骨痛、贫血、血小板减少、神经系统症状,也可出现其他系统受累表现,并可能在病程中进行性加重[2]。

  所以,葡萄糖脑苷脂酶活性检测是戈谢病诊断的金标准,当其外周血白细胞或皮肤成纤维细胞中葡萄糖脑苷脂酶活性降低至正常值的30%以下时,即可确诊戈谢病[2]。

  其中,骨骼受累常为首发症状,有很高的发病率,严重者可致残。

  

一项针对109例戈谢病患儿均行常规脊柱正、侧位及双股骨正位X线检查的研究显示,81.7%的患儿长骨干骺端烧瓶样畸形、83.5%发生骨质稀疏、78.9%有长骨干骺端密度不同程度的减低、69.3%发生骨皮质变薄 [3] 。


  戈谢病骨骼系统病理改变及发病机制[3]

  戈谢病骨骼病变的病理基础是戈谢细胞对骨及骨髓浸润的结果。

  骨坏死、骨硬化:由于葡萄糖脑苷脂不能被正常降解,在骨髓腔内蓄积造成骨髓膨胀进而出现骨内压增高,使相邻细小动脉受压或管腔闭塞,导致慢性或急性缺血,长期反复发作形成。

  骨质稀疏:戈谢病破骨细胞活性发生改变,导致骨吸收增加、骨形成减低,即呈现成骨与破骨间失衡的结果。

  长骨干骺端烧瓶样畸形:骨干骺端密度不同程度的减低由戈谢细胞在干骺端的集中堆积所致;长骨干骺端再塑形障碍导致(图2)。

  骨皮质变薄:戈谢细胞浸润及骨髓腔膨胀压迫双重作用的结果。


  图2:1例女性戈谢病患者,12岁,双侧股骨X线示骨质密度减低,远端膨大呈典型的“锥形瓶样”改变

  戈谢病骨骼系统受累临床表现[4]

  受侵犯部位主要包括早期的腰椎、长骨干骺端、骨干以及中后期的骨骺

  约1/3的患者存在多个部位不同程度骨坏死,最常见于股骨头。骨坏死患者常有急/慢性骨痛,可出现突然发生的局部疼痛、红肿或发热,甚至发展为无菌性骨髓炎。

  戈谢病患者突然发作的骨骼病变亦称为“骨危象(bone crisis)”,患者可出现白细胞升高、红细胞沉降率增快等表现。此外,在脊柱系统中,个别患者表现为后凸及侧凸畸形,以及由此引起的腰背部疼痛和/或下肢功能异常。

  戈谢病骨骼病变的治疗

  戈谢病骨骼病变对症处理,如予以止痛药、理疗,伴有骨量减少或骨质疏松者可辅以钙剂、维生素D及双膦酸盐等抗骨质疏松治疗[4]。

  目前酶替代治疗(ERT)为行之有效的治疗方法,可以减轻患者病情,提高患者生活质量。我国ERT药物目前有伊米苷酶,另一款药物人源性创新药物维拉苷酶α即将在今年获批上市,将打破中国十余年戈谢病治疗药物单一的局面

  经过ERT治疗,骨骼浸润病变多可得到逆转和改善,但骨 坏死、骨硬化及椎体压缩却是不可逆性改变,因此对于本病造成的骨骼浸润的早期评估及监测十分重要[3]。

  参考文献:

  [1]解朋.中国临床医学影像杂志。2019,30(3):221-223.

  [2]中华医学会血液血分会红细胞疾病(贫血)学组.中华医学杂志.2020,100(24):1841-1850.

  [3]张宁宁.中华放射学杂志.2011,45(5):468-473.

  [4]张抒扬.协和医学杂志.2020,11(6):682-697.

  版权声明

  本资讯旨在帮助医疗卫生专业人士更好地了解相关疾病领域最新进展。本站对发布的资讯内容,并不代表同意其描述和观点,仅为提供更多信息。若涉及版权问题,烦请权利人与我们联系,我们将尽快处理。仅供医疗卫生专业人士为了解资讯使用。该等信息不能以任何方式取代专业的医疗指导,也不应被视为诊疗建议。如该等信息被用于了解资讯以外的目的,本站及作者不承担相关责任。

特别声明:以上内容(如有图片或视频亦包括在内)为自媒体平台“网易号”用户上传并发布,本平台仅提供信息存储服务。

Notice: The content above (including the pictures and videos if any) is uploaded and posted by a user of NetEase Hao, which is a social media platform and only provides information storage services.

相关推荐
热点推荐

清除内鬼!129名港府公务员拒绝宣誓效忠,将被勒令辞职!丨香港一日

直新闻
2021-04-19 22:45:48

“多情才子”黄玉郎女星收割史,和他与港圈第一贤妻的花样情事

青云学子
2021-04-19 21:05:50

“艳照门”13年后,陈冠希终于“洗白”:或许,该说道歉的是我们

八圈传播者
2021-04-18 13:45:53

梁山上最惨工具人的人生:白天出卖肉体,晚上出卖灵魂

贡子曰
2021-04-19 19:45:06

事发佛山!男子约女网友一夜缠绵,醒来后人傻了

蓝峰桥上见你
2021-04-19 16:21:05

还记得太原师院那个风流成性的女教师吗?被教育部通报了

宝妈抱宝宝
2021-04-19 21:40:34

21岁女子遭当众凌辱后自杀:一场婚外情,彻底毁了她

周冲的影像声色
2021-04-19 16:48:32

教授级淫魔,专潜女大学生,连漂亮妈妈都不放过

法制播报
2021-04-19 15:43:41

腹痛去就诊,医生却把手指伸进阴道:性侵与治病只隔了一层窗户纸

DrX说
2021-04-19 18:23:26

漳州一男子在电影院趁女友上厕所时亲吻女友闺蜜,被后排观众曝光

小历闲话
2021-04-19 19:46:47

80后广漂:高中辍学成为大区销售,陪客户喝出肝癌晚期,骗保自救

人生红绿灯
2021-04-19 19:42:31

中央军委批准:这所“双一流”大学,整体搬迁!

双一流高校
2021-04-19 20:02:55

澳媒:澳大利亚政府正讨论介入“台海冲突”

观察者网
2021-04-19 14:13:19

周笔畅惨遭封杀,面临天价索赔,她到底得罪了谁?

周冲的影像声色
2021-04-19 14:18:14

日本弥生时代遗骨DNA显示来自大陆,日网友称若与中国同族能接受

胖福的小木屋
2021-04-20 00:04:36

杀夫抛尸半个韩国,连5岁继子都不放过,这位最毒主妇令人发指

时尚大赏
2021-04-18 15:12:28

深度|欧洲豪门为何自建联赛?70亿欧元奖金,谁能不动心

澎湃新闻
2021-04-19 11:55:09

被官媒封杀47天后,这群最拜金的网红,又死灰复燃!

金错刀
2021-04-19 10:18:14

永久对中国实行免签,不管待多久都行,只要不触碰这2件事

绿色
2021-02-28 07:47:52

她凭《人民的名义》爆红,成名后被曝私生活混乱,如今无人敢娶!

守捉使
2021-04-19 21:51:55
2021-04-20 04:13:08
医学界儿科频道
医学界儿科频道
医学界旗下子帐号
4859文章数 27628关注度
往期回顾 全部

健康要闻

新冠疫苗接种后八大谣言,别信!

头条要闻

穷人的世界很混沌 除非有篇博士论文

头条要闻

穷人的世界很混沌 除非有篇博士论文

体育要闻

对阵勒沃库森,萨内因肘部伤势首发名单可能会被穆西亚拉替换

娱乐要闻

李小璐送女儿出道?甜馨霸气走秀

财经要闻

科技要闻

特斯拉陶琳:做再多营销也不如出颠覆性产品

汽车要闻

非承载+混动系统 "机甲猛兽"坦克700野性十足

态度原创

家居
亲子
房产
教育
手机

家居要闻

港男月入过万只能带妻儿住7平蜗居 在洗衣机上做饭

亲子要闻

江歌母亲认为官司赢了更有利于教育孩子

房产要闻

海口持续开展房地产市场整治 富通雅居被查处!

教育要闻

2021年北京市义务教育阶段入学政策发布!

手机要闻

曝下半年多款屏下旗舰将登场:小米MIX 4在列