南都讯 记者马建忠 蓝嘴唇、瓷娃娃、玻璃人、蝴蝶宝贝——这些看似童话般的名字，背后却带着沉重的话题。随着医学诊断技术及生活水平的发展，越来越多的罕见病患者走入公众视野。也是在这样的背景下，在第十四届国际罕见病日到来之际，“因爱而聚，‘罕’卫生命”公益活动日前在广州南方医科大学珠江医院拉开帷幕。
据介绍，罕见病是发病率为0.65‰～1‰的疾病，目前世界上已发现的罕见病多达7000种以上，全球约有3亿名、我国有2000万名罕见病患者。由于发病率低，罕见病的治疗与药物研发远落后于常见疾病，只有不到5%的罕见病有药可治，且药物普遍比较昂贵。
在本次由南方医科大学珠江医院、广东省钟南山医学基金会、北京爱稀客肺动脉高压罕见病关爱中心共同主办公益活动上，呼吸罕见病专家刘杰副教授就表示，目前80%的罕见病有遗传的背景，因此，开展产前诊断、基因筛查十分有必要。
他同时表示，近几年来在政府的相关政策推动下，罕见病诊疗工作取得了长足进步，我国已建立了罕见病诊疗协作网并出台了涵盖121种罕见病的目录。
血友病患者代表黄子楷在接受记者采访时就表示，经过血友病患者组织和社会各界的持续推动，血友病相关药物已经纳入国家医保。以在广州为例，血友病患者如有职工医保，个人支付比列已只需7%，而这还不包括当地的慈善捐助计划。也是基于此，广州患者的保障水平已非常理想。
当然，误诊或漏诊的问题，仍有待改善。肺动脉高压患者代表黄欢表示，相较于常见疾病，优质的罕见病医疗资源稀少，并且集中在北上广等大城市，使得全国范围内的患者们求医问药十分困难。以肺动脉高压为例，患者平均需要2—3年、看3—5名医生才能确诊，90%的患者经历过误诊或漏诊，75%以上的患者确诊时已是重度。
为提升肺动脉高压患者的诊疗水平及生活质量，据广东省钟南山医学基金会公益部负责人杨思乐透露，该基金会已联动爱稀客罕见病关爱中心在北京、上海、广东、内蒙、河南等地开展“蓝唇小课堂”活动，为近千名患者提供义诊、讲座、赠药及基因检测等服务，并与企业共同为50名贫困肺动脉高压患者提供药物援助。
广东省药学会副理事长兼秘书长郑志华在接受南都记者采访时表示，罕见病患者目前未被满足的最大需求是药物的供应，药学会作为与药物对接的一个窗口，一直希望积极推动药物的可及性，改善患者的用药上的难题。
“在2018年国家发布罕见病目录后，国家的医疗保障、省市的医疗政策也在不断改善，都在减轻罕见病患者用药负担 。而在药学会的角度，我们也在继续加强罕见病宣传的相关工作，协助建立罕见病的诊治中心。同时关注罕见病的药物供应保障，让罕见病患者能实现更好得就医、用药。“郑志华如是说。
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