“得了这种病，不久就会死”
“你听谁说的，孩子？”
“我在看病的时候听医生说的”
让人心碎的是，这些话
是一个7岁的孩子说的
彤彤（7岁）
患有罕见的黏多糖贮积症
导致骨骼变形、生长发育严重受损
甚至危及生命
罕见的疾病
摧毁了孩子幼小的骨骼
7岁的彤彤身高不足1米
但她的志愿却是当一名舞蹈家
除了和病魔对抗
每年高达200万元左右的用药花费
也困扰着很多患者的家庭
目前部分用于治疗黏多糖贮积症的药物
已经引入国内，但尚未列入医保
这个群体期待着更多社会关注
以便为这样的孩子们创造希望
罕见病是指患病率极低的疾病，其发病率从万分之一到百万分之一不等。人们或许听过其中的一些疾病，比如渐冻症、血友病，但更多的是闻所未闻的病种。
都说“物以稀为贵”
可对于罕见病患者来说
他们的这份稀有却意味着
旁人难以理解的痛苦和困境
在上海，就有这样一群人
他们患有不同的罕见病
但每个人都在努力地
过好生命中的每一天
▽
疾病无法治愈
简单行走都疼痛不已
在各种罕见病症里，有一种特殊的遗传性皮肤病大疱性表皮松解症。得了这种病的患者又被称为“蝴蝶宝贝”，因为他们的皮肤极其容易受伤，就像蝴蝶翅膀一样脆弱，外界任何一点轻微的触碰都有可能对他们造成伤害。
更遗憾的是，目前这种疾病没有治愈办法，患者只能终身处于巨大痛苦之中。每个月仅是用于敷贴患者表皮破溃处的纱布，就要花费五六千元。
周密自出生以来就受到疾病的摧残
如今，即便是简单的行走
都疼痛不已
17年来，周密不停地与病魔抗争。她从小就在绘画领域表现出特殊的天赋，用画笔表达着对生活的热爱与渴望。
20年间不断被误诊
服用的止疼药加起来有一卡车之多
汤锋磊，32岁，上海金山人，患有法布雷病，主要症状为手脚出现间歇性的剧烈疼痛。
尽管从七岁开始就出现病症，但因法布雷病的发病率极低，连医学界对它也知之甚少，汤锋磊在发病后的二十年间不断被误诊。
“很多地方都不知道是什么病
所以我误诊了20多年
太痛苦了”
为了缓解疼痛
多年来汤锋磊服用的各种止疼药
加起来足有一卡车之多
但他同时表示：
“是疼痛提醒了我如何勇敢”
目前，治疗法布雷病的药物已在我国上市，然而它尚未列入医保目录。为此，患者不得不面临每年高达百万元的巨额费用。
每天都在与病情赛跑
希望更多人关注罕见病患者群体
“无论人生赋予了你什么，总有些事情是你可以去做的。”刘轩飞就是这样求生求变，追逐真善美。世界上有这样一种疾病，让人慢慢丧失所有感官，最后安静地离开这个世界。它就是刘轩飞不幸患上的肾上腺脑白质营养不良症。
年轻时，他事业有成、家庭美满，曾是篮球场上的精灵；如今，他日渐消瘦、步履蹒跚，只能面对疾病的侵蚀。从发病到确诊，经过了整整13年。
确诊后，刘轩飞一直致力于为罕见病群体发声。他坚持每周开设网络直播，与粉丝分享自己的生活，鼓励罕见病患者积极面对人生，让更多人关注罕见病患者群体。
作为一种退行性疾病，肾上腺脑白质营养不良症在病人身体上的症状会逐渐加重。眼下，刘轩飞每天都在与病情赛跑。
接下来，他还计划开展一次罕见病万里行活动，自驾走遍中国各大城市，走访患者和医生，让更多人了解罕见病患者生活与医疗现状。
他们
只是罕见病人的一个缩影
在全球
约有近7000种罕见病
80%是由基因缺陷所致
每个人都有患罕见病的风险
这些人就在我们的身边
今天，是第十四个“国际罕见病日”
尽管他们的疾病非常罕见
但希望我们的爱不罕见
本文综合自：上观新闻、光明日报、新闻坊等
相关作者：徐瑞哲
微信编辑：皮小姐
校对：咚咚咚
特别声明：以上内容(如有图片或视频亦包括在内)为自媒体平台“网易号”用户上传并发布，本平台仅提供信息存储服务。
Notice: The content above (including the pictures and videos if any) is uploaded and posted by a user of NetEase Hao, which is a social media platform and only provides information storage services.
