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五旬大姐反复气胸 竟牵出家中7人确诊这种病

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  “在中国乃至世界范围内,具有罕见病诊疗能力的医生还比较少,罕见病漏诊误诊现象时常出现。”胡晓文介绍,大部分罕见病患者就医之路十分曲折,像王大姐的姐姐,4年来多次发生气胸,辗转浙江等医院求医,但一直没有找到病因。因此,需要加强相关研究,让更多人“认识”罕见病,让罕见病能早发现、早诊断。

  

  为不断提升罕见病诊治能力,该院聘请美国梅奥诊所呼吸与危重症医学科Ryu Jay教授担任特聘专家,并长期与北京协和医院等保持密切合作。2019年,国家卫生健康委员会发布了《关于建立全国罕见病诊疗协作网的通知》,由全国各地324家医院作为协作网医院,组建罕见病协作网,中国科大附一院成功入选。

  据介绍,目前,由胡晓文牵头,该院建立起了由呼吸与危重症医学科、影像科、泌尿外科、皮肤科等科室专家组成的“BHD综合征诊治团队”。截至目前,中国科大附一院确诊BHD综合征家系22个,患者35例,这些确诊患者均进行了FLCN基因检测,并且这些患者临床症状均由团队成员进行评估。

  胡晓文介绍,罕见病因为病人稀少,治疗药物、治疗方法和具有罕见病诊疗水平的医生都非常稀缺,导致罕见病患者就诊困难。

  据统计,罕见病患者平均确诊时间需要5—8年,其中还不包括确诊后的治疗时间及康复时间,大部分患者都需要终生治疗。约有80%的罕见病由基因缺陷导致,仅有5%不到的罕见病能有效干预或治疗。胡晓文提醒,就诊一定要到正规医院科学治疗。

  “关爱罕见病是一个国家或区域社会文明进步的象征之一。让中国罕见病患者能够得到早诊断、早治疗,并且有药可用、用得起药,正成为全社会的共识和行动。”他呼吁更多人走进罕见病人的世界,让罕见病患者感受到更多生命的美好与希望。

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