结直肠癌（CRC）是最常见的恶性肿瘤之一，是占全球发病和死亡首位的消化系统恶性肿瘤。由于早期症状不明显，往往不易被察觉，近年来，结直肠癌的发病率和死亡率逐年增加。
在我国，85% 以上的结直肠癌发现即已属晚期，即使经过手术、放化疗、靶向治疗等综合治疗，患者的 5 年生存率仍明显低于 40%；相反，早期结直肠癌治疗后 5 年生存率可超过 95%，甚至可以完全治愈。
通过早期筛查可以预防和早期诊断结直肠癌。本文就结直肠癌的筛查方法做一总结。
FAP 的筛查
一级专家推荐：内镜发现肠道息肉 10—20 枚者，警惕其胚系基因突变引起息肉病可能。
仔细询问家族史。
进行体格检查：明确患者是否有眼底视网膜色素上皮细胞肥大（CHRPE）、颅骨骨瘤、腹腔硬纤维瘤可能，如有 CHRPE、颅骨骨瘤或腹腔硬纤维瘤提示遗传性息肉病可能性大 。
无论是否有家族史均应建议其定期结肠镜检查。
二级专家推荐：内镜发现肠道息肉 ≥ 20 枚者，除询问家族史、进行体格检查外，可建议其直系亲属进行结肠镜检查。无论是否有家族史，均可建议其 FAP 筛查。
Tips:
FAP 家系受影响者可出现有多种肠外疾病，我国人群的文献报道，肠外疾病以腹腔内硬纤维瘤和骨瘤最容易被识别且相对较为常见。 因此怀疑 FAP 时，应特别注意是否有腹腔内硬块和骨瘤。
FAP 患者会出现 CHRPE，在典型的 FAP 发生率可达 80%。
1/3—1/4 的 FAP 患者无家族遗传史， 家族史并不是诊断 FAP 的必要条件。
Lynch 综合征筛检
符合下列条件者应高度怀疑为 Lynch 综合征家系，建议进一步基因检测： 家系中至少有 2 例组织病理学明确诊断的结直肠癌患者，其中的 2 例为父母与子女或同胞兄弟姐妹的关系（一级血亲），并且符合以下任一条件：
至少 1 例为多发性结直肠癌患者（包括腺瘤）；
至少 1 例结直肠癌发病年龄＜50 岁；
家系中至少 1 例患 Lynch 综合征相关肠外恶性肿瘤（包括胃癌、子宫内膜癌、小肠癌、输尿管和肾盂癌、卵巢癌和肝胆系统癌）。
Tips:
判断肿瘤微卫星状态，可采用免疫组化法（IHC）或者 MSI 检测法，两种方法检测具有高度的重合性（＞70%），但不排除存在互补的可能。
使用其中一种方法或者使用两种方法均可。
PJ 综合征筛检
当临床遇到 小儿 不明原因肠套叠或便血 ，同时发现患儿口腔粘膜、嘴唇、鼻子、面颊、眼周、生殖器、手足、肛周等处皮肤有 明显黑斑 时，应询问家族史，警惕 PJ 综合征可能，建议其到三甲或省级肿瘤专科医院就诊。
当发现 成人 口腔粘膜、嘴唇、鼻子、面颊、眼周、生殖器、手足、肛周等处皮肤有 明显黑斑 时，应询问家族史，建议胃肠造影或内镜检查，如发现肠息肉或有肿瘤家族史，到三甲或省级肿瘤专科医院就诊。
那么对于遗传基因筛检后，该如何管理呢？
家族性腺瘤性息肉病基因突变携带者：
从10-15 岁开始每年进行 1 次结肠镜检查；
如发现息肉存在高级别上皮内瘤变，可建议根据息肉数量和分布范围行预防性肠道切除术。
Lynch 综合征遗传突变携带者：
MLH1 或 MSH2 突变携带者：20～25 岁开始每 1～2 年行结肠镜检查；MSH6 或 PMS2 突变携带者：25～30 岁开始每 1～2 年行结肠镜检查；
从 30～35 岁开始每 1～2 年进行胃十二指肠镜检查；
女性已生育的可考虑子宫和双附件预防性切除术；未行预防性手术者，当无临床症状时，建议每 1～2 年行子宫内膜活检以排除子宫内膜癌的风险，定期经阴道子宫双附件超声及血清 CA125 检测等排除卵巢癌风险。
参考文献
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