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结直肠癌筛查怎么做?这 8 个知识点你必须知道!

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  结直肠癌(CRC)是最常见的恶性肿瘤之一,是占全球发病和死亡首位的消化系统恶性肿瘤。由于早期症状不明显,往往不易被察觉,近年来,结直肠癌的发病率和死亡率逐年增加。

  在我国,85% 以上的结直肠癌发现即已属晚期,即使经过手术、放化疗、靶向治疗等综合治疗,患者的 5 年生存率仍明显低于 40%;相反,早期结直肠癌治疗后 5 年生存率可超过 95%,甚至可以完全治愈。

  通过早期筛查可以预防和早期诊断结直肠癌。本文就结直肠癌的筛查方法做一总结。

  

  FAP 的筛查

  一级专家推荐:内镜发现肠道息肉 10—20 枚者,警惕其胚系基因突变引起息肉病可能。

  

  •   仔细询问家族史。

      

  •   进行体格检查:明确患者是否有眼底视网膜色素上皮细胞肥大(CHRPE)、颅骨骨瘤、腹腔硬纤维瘤可能,如有 CHRPE、颅骨骨瘤或腹腔硬纤维瘤提示遗传性息肉病可能性大 。

      

  •   无论是否有家族史均应建议其定期结肠镜检查

      


  二级专家推荐:内镜发现肠道息肉 ≥ 20 枚者,除询问家族史、进行体格检查外,可建议其直系亲属进行结肠镜检查。无论是否有家族史,均可建议其 FAP 筛查。

  Tips:

  

  •   FAP 家系受影响者可出现有多种肠外疾病,我国人群的文献报道,肠外疾病以腹腔内硬纤维瘤和骨瘤最容易被识别且相对较为常见。 因此怀疑 FAP 时,应特别注意是否有腹腔内硬块和骨瘤。

      

  •   FAP 患者会出现 CHRPE,在典型的 FAP 发生率可达 80%。

      

  •   1/3—1/4 的 FAP 患者无家族遗传史, 家族史并不是诊断 FAP 的必要条件。

      

  Lynch 综合征筛检

  符合下列条件者应高度怀疑为 Lynch 综合征家系,建议进一步基因检测: 家系中至少有 2 例组织病理学明确诊断的结直肠癌患者,其中的 2 例为父母与子女或同胞兄弟姐妹的关系(一级血亲),并且符合以下任一条件:

  

  1.   至少 1 例为多发性结直肠癌患者(包括腺瘤);

      

  2.   至少 1 例结直肠癌发病年龄<50 岁;

      

  3.   家系中至少 1 例患 Lynch 综合征相关肠外恶性肿瘤(包括胃癌、子宫内膜癌、小肠癌、输尿管和肾盂癌、卵巢癌和肝胆系统癌)。

      

  Tips:

  

  •   判断肿瘤微卫星状态,可采用免疫组化法(IHC)或者 MSI 检测法,两种方法检测具有高度的重合性(>70%),但不排除存在互补的可能。

      

  •   使用其中一种方法或者使用两种方法均可。

      

  PJ 综合征筛检

  

  •   当临床遇到 小儿 不明原因肠套叠或便血 ,同时发现患儿口腔粘膜、嘴唇、鼻子、面颊、眼周、生殖器、手足、肛周等处皮肤有 明显黑斑 时,应询问家族史,警惕 PJ 综合征可能,建议其到三甲或省级肿瘤专科医院就诊。

      

  •   当发现 成人 口腔粘膜、嘴唇、鼻子、面颊、眼周、生殖器、手足、肛周等处皮肤有 明显黑斑 时,应询问家族史,建议胃肠造影或内镜检查,如发现肠息肉或有肿瘤家族史,到三甲或省级肿瘤专科医院就诊。

      


  那么对于遗传基因筛检后,该如何管理呢?

  家族性腺瘤性息肉病基因突变携带者:

  

  1.   从10-15 岁开始每年进行 1 次结肠镜检查;

      

  2.   如发现息肉存在高级别上皮内瘤变,可建议根据息肉数量和分布范围行预防性肠道切除术

      


  Lynch 综合征遗传突变携带者:

  

  1.   MLH1 或 MSH2 突变携带者:20~25 岁开始每 1~2 年行结肠镜检查;MSH6 或 PMS2 突变携带者:25~30 岁开始每 1~2 年行结肠镜检查;

      

  2.   从 30~35 岁开始每 1~2 年进行胃十二指肠镜检查

      

  3.   女性已生育的可考虑子宫和双附件预防性切除术;未行预防性手术者,当无临床症状时,建议每 1~2 年行子宫内膜活检以排除子宫内膜癌的风险,定期经阴道子宫双附件超声及血清 CA125 检测等排除卵巢癌风险。

      


  参考文献

  [1] 朱明明, 徐锡涛, 聂芳, 等. 免疫法与化学法粪便潜血试验在结肠癌筛查中价值的荟萃分析 [J]. 胃肠病学和肝病学杂志,2010,19(7):592-596.

  [2] 于婷, 曲皖君, 周颖, 等. 女性 Lynch 综合征相关恶性肿瘤的诊治研究进展 [J]. 中国临床保健杂志,2018,21(3):426-429.

  [3] 杨玲, 柏愚, 拓西平, 等. 高龄老年人群结肠癌筛查的荟萃分析 [J]. 中华消化内镜杂志,2015,32(10):653-658.

  [4] 杜奕奇, 李兆申. 我国消化道早癌筛查的挑战和展望 [J]. 第二军医大学学报,2020,41(1):1-5.

  [5] 徐晓东, 于恩达, 丁衍, 等. 眼底检查在家族性腺瘤性息肉病诊断中的价值 [J]. 第二军医大学学报,2006,27(4):364-366.

  [6]2020 版结直肠癌 NCCN 指南.

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