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这一家,4代男人都没有指纹

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  病友仅数十人。

  22岁的孟加拉小伙阿普·萨克(Apu Sarker)是名医生助理,收入还行。但他只能和爸爸、弟弟一起,共同用以妈妈名义注册的手机Sim卡。

  “2016年,孟加拉政府强制规定,购买手机Sim卡必须录入指纹,与国家数据库匹配。工作人员收了钱,要我把手指放到感应器上。然后,设备死机了。”阿普告诉英国广播公司(BBC),自己的家族存在一种基因突变,所有男性成员都没有指纹。凡用到指纹的事,他们都做不到。

  “在我爷爷那一辈,指纹消失没什么大不了,不影响他务农。但现在,我们因此寸步难行。”阿普说。


  阿普·萨克(Apu Sarker)家族至少有4代人,都是因基因突变没有指纹。/BBC

  全球仅5个家族、数十人确诊的疾病

  困扰阿普家族的是“皮纹病”(Adermatoglyphia),一种基因突变导致的罕见病。作为首位公开报告该病的皮肤科医生,瑞士巴塞尔大学医院教授皮特·伊廷(Peter Itin)习惯称之为“移民延迟症”(the immigration delay disease)。

  皮特·伊廷说,这源自其接诊首例患者的亲身经历。2007年,一位20多岁的瑞士女性入境美国,遇到大麻烦。其护照照片与真人完全吻合。但海关核对指纹遇阻,发现她没有指纹。

  皮特·伊汀得知此事后,联合以色列特拉维夫苏拉斯基医学中心等,对该女性及其家族4代、15名成员,进行体格检查和全基因组分析。结果显示,共有9名女性成员出现指垫扁平,没有指纹,手部汗腺减少等表现。同时,它们都存在“SMARCAD1”基因突变。2011年5月,研究团队在《美国皮肤病学会杂志》发表相关病例。

  “非常罕见,只有极少数家庭被记录在案。”皮特·伊廷告诉BBC。2019年2月,有论文指出,全球仅5个家族、40余人患有皮纹病。


  2016年7月,一名59岁的巴基斯坦女性到拉合尔市梅奥医院(Mayo Hospital)皮肤科就诊,称自己的指纹“消失了”,无法更新身份证。/ Cureus

  没有指纹,会怎么样?

  美国印第安纳大学医学院分子遗传学教授特里·里德(Terry Reed)研究“指纹消失”多年。他介绍,胎儿期11周左右,开始形成指纹。有一些遗传性疾病可能致指纹消失。

  1958年,医学界首次报告网状色素性皮肤病(DPR),其临床表现包括网状色素沉着斑、非瘢痕性脱发及甲营养不良。伴随症状之一是无指纹。此外,和角蛋白14突变有关的Naegeli-Franceschetti-Jadassohn综合征(NFJS),也可能表现为指纹消失。

  相关疾病的影响可大可小。以阿普家族为例,主要表现为无指纹,轻微的手掌皮肤增厚,指甲生成减慢,汗腺减少。“日常生活不受影响。拿东西不会打滑。触觉和常人一样。”阿普告诉BBC。

  但被确诊为DPR的美国女子谢丽尔·梅纳德(Cheryl Maynard),就没那么幸运。除指纹缺失,她还出现牙齿发育迟缓、头发稀疏等问题。最严重的是皮肤干燥致汗腺减退。

  “她的身体缺乏散热能力。在跑步机上运动几分钟,她就热得要一头扎进冰水里。长时间要待在空调房里。”美国ABC新闻于2008年报道,谢丽尔·梅纳德的母亲和姐妹亦被确诊为DPR。


  阿普的弟弟阿努(Anu)也遗传了罕见的基因突变。/BBC

  被现代技术拒绝的“无痕之人”

  在这个时代,像阿普这样的“无痕之人”,于生活中处处受限。

  “我第一次感到不便,是在2008年。我陪父亲申办国民身份证。一开始很顺利。直到采集指纹时,设备持续报错。最终,工作人员给父亲一张备注‘无指纹’声明的身份证。”阿普告诉BBC。

  2010年,其父阿玛尔·萨克(Amal Sarker)申办驾照和护照,再遇麻烦。“我通过驾驶考试,却拿不到驾照,就因为我不能录入指纹。”阿玛尔说,自己长期在“无照驾驶”,必须随身携带驾照考试的付款收据。每次被交警拦下、路检时,他都会“用指尖抚摸警官”,解释自己的状况。尽管如此,他已经拿过两次罚单。而那张好不容易拿到的护照,一直锁在抽屉里,没用过。

  阿普的叔叔戈佩什(Gopesh)遇到的问题,更现实。几年前,他所在公司开始使用指纹考勤系统。他不得不说服上司,允许他“特立独行”,每天在考勤表上签名、打卡。

  “我一遍又一遍解释。但仍不能注册Sim卡,拿不到驾照,用不了指纹解锁。更糟的是,我的儿子们也可能遭遇这些麻烦。”阿普说。

  好消息是,瑞士一家生物技术公司在动物实验中,获得巨大突破。其技术或可纠正基因突变而导致的组织发育异常。而谢丽尔·梅纳德一家则将自己的组织样本,提供给以色列特拉维夫苏拉斯基医学中心。“尽管距离治愈还很遥远,但他们看到了可能性供医学研究,寻求治疗方案。”ABC新闻称。

  资料来源:

  1.Bangladesh’s “printless” family diagnosed with rare genetic disorder. Northeast Now

  2.The family with no fingerprints. BBC

  3.The immigration delay disease: Adermatoglyphia–inherited absence of epidermal ridges. Journal of the American Academy of Dermatology. Volume 64, Issue 5, May 2011, Pages 974-980

  4.Adermatoglyphia: Barriers to Biometric Identification and the Need for a Standardized Alternative. Cureus. 2019 Feb 8;11(2):e4040. doi: 10.7759/cureus.4040.

  5.The Mystery of the Missing Fingerprints. Science. Aug. 4, 2011

  6.Genome-wide linkage analysis and whole-genome sequencing identify a recurrent SMARCAD1 variant in a unique Chinese family with Basan syndrome. European Journal of Human Genetics. volume 24, pages1367–1370(2016)

  7.Medical Mystery: No Fingerprints. ABC NEWS

  来源:医学界

  作者:燕小六

  审稿:田栋梁

  校对:臧恒佳

  责编:潘颖

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