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重大突破:自闭症的病因找到了

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  近日,来自美国波士顿儿童医院、布莱根妇女医院和哈佛医学院的研究人员在《自然神经科学》杂志上发表了两篇论文。他们发现,胚胎发育过程中产生的嵌合突变是导致自闭症谱系障碍(ASD)的原因之一。

  这一发现为探索ASD的遗传机制开辟了新领域,最终或将成为ADS诊断的有效依据。

  嵌合突变(Mosaic mutation)是干细胞分裂时产生的“错误”,只影响人体的一部分细胞,不会遗传给下一代。但胚胎发育过程中发生的嵌合突变可能会出现在大脑,影响神经元的功能。突变发生的越早,携带突变的细胞就越多。

  在第一项研究中,科学家们使用深度、超高分辨率全基因组测序,描述并量化了ASD患者和非ASD患者额叶皮层的嵌合突变。

  结果表明,大多数人的大脑都存在嵌合点突变(单个碱基改变)。胚胎在每次细胞分裂时都会产生几个点突变,大约一半人至少有2%的脑细胞携带潜在有害的嵌合突变。

  然而,在ASD患者的大脑中,嵌合突变更有可能影响对大脑功能有关键作用的基因组部分。具体来说,它们倾向于发生在调控基因表达的“增强子”区域。

  该论文的第一作者、波士顿儿童医院的Rachel Rodin医学博士说:“在自闭症患者的大脑中,基因突变的累积速度与正常人相同,但它们更倾向于发生在增强子区。这可能是因为增强子往往存在于松弛的DNA中,更容易暴露,因此更容易在细胞分裂时发生突变。”

  在第二项研究中,科学家首次大规模地调查了嵌合突变ASD患者的拷贝数变异(CNVs),研究涉及大约12000名ASD患者和5500名未受影响的兄妹血亲的血液样本。与单基因点突变不同,CNVs指一个染色体上可能包含多个基因的整段缺失或重复。

  最终,研究小组在ASD组中发现了46个嵌合CNVs,而对照组中只有19个。值得注意的是,ASD患者更可能发生大型CNVs,其中一些涉及25%(甚至更多)的染色体。与对照组的59万个碱基相比,ASD组的CNVs中位数超过780万个碱基。

  这篇论文的第一作者、麻省理工学院的博士生Maxwell Sherman说:“患有自闭症的孩子具有大型CNV——通常会攻击几十个基因,其中很可能包括对发育至关重要的基因。如果CNV在所有细胞中都存在,很可能是致命的。”

  该研究还表明,CNVs越大,自闭症越严重;而已知与自闭症相关的小型CNV以嵌合模式出现时,不会造成自闭症。

  Walsh说:“这表明,突变的规模足够大才会患上ASD。大型CNVs改变了神经元的行为。”论文第一作者、布莱根妇女医院的Po-Ru Loh博士补充道:“但我们还不知道哪个细胞部分是重要的,或者哪些特定的染色体是最易受影响的,随着更大规模的基因组测序,我们期待得到一些更精确的见解。”

  以上研究结果为不断演变的ASD之谜提供了新线索,加深了我们对ASD遗传机制的进一步理解,最终可能会被纳入自闭症儿童的诊断测试中。

  原创编译:花花 审稿:西莫 责编:陈之涵

  期刊来源:《自然神经科学》

  期刊编号:1097-6256

  原文链接:https://medicalxpress.com/news/2021-01-advances-autism-based-mosaic-mutations.html

  版权声明:本文为原创编译,中文内容仅供参考,一切内容以英文原版为准。转载请注明来源。

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