肿瘤医院专家：超90%遗传性卵巢癌由BRCA1/2基因突变引起

　　央广网上海12月16日消息（记者杨静 通讯员王广兆 夏玲芳）在肿瘤医院接受卵巢癌手术的一对亲姐妹将于近日出院。五个月前，她们的五妹也在肿瘤医院进行了卵巢癌手术。三姐妹同年确诊卵巢癌，如此罕见的聚集发病究竟是何原因？她们的主诊医生、复旦大学附属肿瘤医院肿瘤妇科主任吴小华教授给出了“真相”：“三姐妹同为典型的遗传性卵巢癌综合征患者，这类卵巢癌的主要特征就是家族聚集发病！而导致遗传性卵巢癌综合征的‘真凶’则为BRCA1/2基因突变；研究表明超90%的遗传性卵巢癌由BRCA1/2基因突变引起。”

　　研究表明，超过20%的卵巢癌患者是由于BRCA1和BRCA2发生胚系突变造成的，90%以上的乳腺癌和卵巢癌的家族性遗传都是由BRCA1/2基因突变引起的。因此，医学界认为BRCA1和BRCA2是引起遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征的重要基因。而遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征主要表现为“多个家族成员患有乳腺癌、卵巢癌或两者兼有”的特征。

　　2016年由复旦大学肿瘤医院吴小华教授团队率先牵头完成的全国多中心研究显示，在中国卵巢癌患者中，BRCA1/2基因突变概率高达28.5%。

　　吴小华教授表示，卵巢癌预后效果差，早期无典型症状，70%以上患者确诊时已经是晚期，确诊患者5年生存率不超过四成，堪称“最凶妇癌”。因此，如果能够早期意识到发病风险，及早干预，将有效预防和治疗卵巢癌。

　　吴小华教授建议，对于有卵巢癌或乳腺癌家族史的女性，通过基因检测或有效的遗传咨询，确认有BRCA1/2基因突变的人群经专业医生评估可进行预防性切除，以避免罹患卵巢癌或乳腺癌的风险；此外，目前已经有不少针对BRCA1/2基因靶点的药物上市，明确基因突变对于获得前沿治疗方案有显著帮助。

　　据了解，肿瘤医院肿瘤妇科年开展卵巢癌手术超过1200例，其中近90%为晚期，超过40%为复发手术患者。为了给晚期卵巢癌患者提供满意的治疗，卵巢癌研究团队构建了覆盖初始治疗、复发治疗、随访及维持治疗的全程治疗管理体系。

　　针对遗传性卵巢癌，自2013年项目起，肿瘤医院依托于BRCA突变检测项目，开展初步的遗传咨询及检测工作。2016年起，医院卵巢癌研究团队与病理科合作，开展预防性的输卵管卵巢切除手术；并于2017年起启动妇科肿瘤遗传咨询门诊，为相关患者和家系管理提供了更加便利有效的途径。

　　据了解，肿瘤医院肿瘤妇科吴小华团队领衔的系列国际前沿研究成果，也将为破解卵巢癌遗传难题提供更多“中国方案”，完成了首个中国卵巢癌患者PARP抑制剂尼拉帕利的个体化起始剂量的维持治疗三期随机对照临床研究“NORA”试验，研究结果在今年的ESMO大会报告，正在推广复旦“三步化疗”在非BRCA突变卵巢癌中维持治疗价值。

　　吴小华教授表示，通过医院全程管理的诊疗体系结合基因检测、遗传咨询与家系预防，配合药物临床试验，有望使得卵巢癌这种病死率极高的“最凶妇癌”变为慢性病。