2020年北京黏多糖医患交流会成功举行

健康时报记者 郝倩玉

“现在治疗黏多糖罕见病的方法有很多种，酶替代疗法、骨髓移植还有基因疗法。随着解决方案越来越多，患者及家长也看到了越来越大的希望。”2020年北京黏多糖医患交流会于12月5日在京举行，会上北京正宇黏多糖罕见病关爱中心会长郑芋表示。

“现在很多黏多糖Ⅰ型的患者选择进行骨髓移植，这对于国内的患者在酶替代疗法获得难度较大的前提下是一种治疗方法。但无论是酶替代治疗法还是骨髓移植都不是万能的，与患者移植时间的早晚有关，不能全部解决患者的脏器损伤问题。因此，无论患者选择哪种方法治疗后，还是要进行定期检查、观察，早发现早治疗。”中国人民解放军总医院第一医学中心儿科教授孟岩向参会的家长们介绍了黏宝宝冬季如何保护好一点，并发症少一点。冬季易发呼吸道疾病，每天可以用加温的含盐水吸鼻器进行清洗，消炎消肿，可预防呼吸道感染；遇到孩子痰不易咳出的时候可加强雾化，化痰药物也可配合使用；扁桃腺肿大的黏宝宝可在5岁以前切除扁桃体，以保障呼吸通畅。

孟岩教授特别提醒，“系统性的康复训练很重要，一定不要让孩子闲着、坐着。很多黏宝宝经过一个冬天之后，肢体功能明显下降。可以通过各种活动、游戏让孩子动起来。维生素D和钙的常规补充也是有必要的。”

关于黏宝宝如何进行眼部护理，北京协和医院眼科主任睢瑞芳介绍，通常黏宝宝的眼部会出现眼眶骨小、角膜混浊、前房前，房角窄、晶状体混浊、视网膜变性、视神经病变、青光眼等问题。“在青光眼的治疗方面，有三种方法：药物、激光治疗和青光眼手术。早发现早治疗，定期去眼科检查对缓解眼部病变很重要。”

“目前，在罕见病患者在疾病诊断、产前诊断和全病程管理上有了很大的提升。”据北京协和医院儿科邱正庆主任介绍，酶学诊断和基因诊断使得临床诊断的准确性有了提升，使得产前诊断更有把握。到目前为止，溶酶体疾病的产前诊断已超过1500例左右。其中，产前诊断包括绒毛穿刺和羊水穿刺，如果是双胞胎建议只做羊水穿刺，不做绒毛穿刺，保证结果的准确性和过程的安全性。如果孕妇是乙肝携带者也建议只做羊水穿刺，不做绒毛穿刺，以保障胎儿不被感染。

据悉，该活动是由北京正宇黏多糖罕见病关爱中心主办。本次交流会得到了赛诺菲（中国）、病痛挑战基金会、观煜信息科技、医生们和患者们的支持。除了线下活动，中心同时开展了线上直播互动，线下的患者们也可以观看并向在场医生们提问。