对于许多癌症来说，医生们越来越多地将实体肿瘤流入血液中的DNA用于诊断和监测。但是由于血脑屏障所造成的自然封锁，脑癌已经是另一回事了。
然而，密歇根大学罗杰尔癌症中心和密歇根医学C.S.莫特儿童医院的研究人员乐观地认为，脑脊液可能是肿瘤DNA的宝贵来源，有助于监测和治疗具有侵袭性脑肿瘤的儿童癌症患者，即高级别胶质瘤。
这些肿瘤的突变不仅会随着时间的推移而改变，导致潜在治疗途径的改变，患者脊髓液中的肿瘤DNA含量可以帮助医生了解患者成像扫描中观察到的变化是肿瘤进展的真实迹象，还是仅仅是机体对癌症治疗的反应。
“我们从过去的研究中知道，这些肿瘤的基因序列，包括驱动它们的突变的信息，可以在脊髓液中找到--但收集它目前并不是护理标准的一部分，”密歇根医学的Mott儿科肿瘤学家、查德·卡尔·卡尔迪科脑瘤中心的研究员卡尔·科什曼(Carl Koschmann)说。“这是我们一直希望改变的事情。”
Koschmann和来自U-M的一组研究人员的一项新研究表明，新的便携式DNA测序技术可以使这种“液体活检”方法成为可能。研究小组的发现，出现在
临床癌症研究
这是美国癌症研究协会的一份期刊，是第一个将纳米颗粒基因测序技术应用于这一目的的杂志。
“我们以前所未有的方式使用了一种现代的、手持的DNA测序装置，”研究第一作者艾米·布鲁泽克说，她是密歇根医学的神经外科住院医师。“这使得我们能够快速分析患者脑脊液中的肿瘤DNA，并配备足够便携式的设备，将其带入手术室。”
纳米孔系统的工作原理是测量生物分子通过收集表面的小孔时电流的变化；不同的数值对应于遗传代码中不同的字母，从而允许读取DNA序列。
这项研究使用牛津纳米波尔技术公司(Oxford Nanopore Technologies)研制的设备，对12例高级别胶质瘤患者的标本进行了临床可操作的改变，该设备是牛津大学(University Of Oxford)的一种衍生产品。研究人员指出，这款设备的售价约为1000美元，重1磅，可以连接到笔记本电脑上，相对于通常花费数万美元、需要专用空间、操作更加复杂的领先实验室型号，它具有优势。与其他测序方法相比，它所需的脊髓液量也要小得多。
在近130个样本中，研究人员发现这种新的方法效果很好，并通过完善的测序方法证实了这一结果。
Bruzek说：“这项研究表明，通过在不同的时间点收集脊髓液，使用一种称为腰椎穿刺或脊椎穿刺的方法，可以有效地监测临床试验药物对儿童胶质瘤患者的疗效。”
目前，在初步手术切除尽可能多的胶质瘤后，医生通过成像扫描来追踪肿瘤的变化。
科什曼说：“不幸的是，放射治疗的良好反应可能会导致肿胀，看上去与生长中的肿瘤非常相似。”“作为医生，我们必须告诉病人的家属，图像不能被确切地解读。”
虽然这些儿童脑癌是罕见的，但绝大多数被诊断为脑癌的患者的寿命还不到两年。因此，迫切需要治疗儿童和年轻人高级别胶质瘤的新的、有针对性的方法--包括弥漫性脑桥内胶质瘤或DIPG，即脑干高度侵袭性肿瘤。
利用这些肿瘤所携带的特定分子突变为医生攻击它们提供了最好的希望。对脑脊液中发现的肿瘤DNA进行测序还可以让医生监测肿瘤的突变随时间的变化，并知道这些突变是否会使特定的治疗不太可能起作用。
科希曼说：“作为照顾者，我们对在不让病人受到侵袭性手术的潜在并发症的情况下监控肿瘤的可能性感到兴奋。”“这种方法表明，我们可以快速、可靠地检测关键肿瘤--用极小样本驱动高级别胶质瘤的突变--克服一些障碍，这些障碍阻碍了在诊断和监测这些患者时使用脊髓液。我们对将这种方法纳入儿童脑癌的临床试验设计中持乐观态度，让我们能够追踪多个基因的分子反应，从而更好地理解和预测临床结果。”
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